Lexique

Les définitions proviennent de plusieurs sources et ont parfois été simplifiées pour être plus accessibles.

Les termes soulignés correspondent à des mots présents dans ce lexique.

A

L'allocation aux adultes handicapés (AAH) est une aide financière qui vous permet d'avoir un minimum de ressources. Cette aide est attribuée sous réserve de respecter des critères d’incapacité, d'âge, de résidence et de ressources. Elle est accordée sur décision de la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Son montant vient compléter vos éventuelles autres ressources.

L'allocation d'éducation de l'enfant handicapé (AEEH) est une aide financière destinée à compenser vos dépenses liées à la situation de handicap de votre enfant de moins de 20 ans. L'AEEH est versée aux parents. Elle peut être complétée, dans certains cas, par d'autres allocations.

L'accompagnant des élèves en situation de handicap (AESH) est un agent contractuel de l’État recruté par contrat de droit public d’une durée de trois ans, renouvelable une fois, avec la possibilité d'obtenir à terme un contrat à durée indéterminée. Les missions de l'AESH sont précisées dans le projet personnalisé de scolarisation (PPS) et dans le guide d'évaluation des besoins de compensation en matière de scolarisation (GEVA-Sco).

L'aconitase est une enzyme mitochondriale impliquée dans le cycle de Krebs, c'est-à-dire dans la production d'énergie.

L'ADN, acide désoxyribonucléique, est présent chez l'homme sous forme d'une molécule en double-hélice située dans les cellules vivantes, portant les informations génétiques, composée d'un enchaînement de nucléotides.

L'apoptose ou mort cellulaire programmée est le processus par lequel des cellules déclenchent leur autodestruction en réponse à un signal. C'est l'une des voies possibles de la mort cellulaire, qui est physiologique, génétiquement programmée, nécessaire à la survie des organismes multicellulaires. Contrairement à la nécrose, elle ne provoque pas d'inflammation.

L’aréflexie désigne l'absence de réponse musculaire aux stimuli. C'est l'un des symptômes de l'AF.

L'autorisation de mise sur le marché (AMM) est l'accord donné à un titulaire des droits d’exploitation d’un médicament fabriqué industriellement pour qu’il puisse le commercialiser. Cette procédure existe tant en médecine humaine qu'en médecine vétérinaire, après une série d'essais précliniques in vitro puis d'essais cliniques in vivo afin d'étudier les rapport bénéfices / risques et de définir les modes d'administration (voie orale, intraveineuse, ...), la formulation et le dosage.

L'ARNm, acide ribonucléique messager, est une copie transitoire d'une portion de l'ADN correspondant à un ou plusieurs gènes. Il permet aux cellules de fabriquer des protéines indispensables à la vie. Chaque ARN messager est utilisé pour la fabrication d'une seule protéine.

L'ARNt, acide ribonucléique de transfert, est une molécule courte simple brin non codante. Il transporte les acides aminés et permet leur incorporation dans la protéine à fabriquer par lecture de l'ARNm.

L’ATP, adénosine triphosphate, fournit l'énergie nécessaire aux réactions chimiques du métabolisme, à la locomotion, à la division cellulaire, ou encore au transport actif d'espèces chimiques à travers les membranes biologiques. C'est un nucléotide formé dans les mitochondries.

L'asystolie se définit par l'absence de contraction des ventricules cardiaques (ou systole), et est donc un type d'arrêt du cœur. Les systoles permettent en effet l'éjection du sang et sont indispensables au fonctionnement cardiaque et se produisent toutes les secondes.

L'autophagie c'est le nettoyage cellulaire. Ce processus régulier et ordonné consiste à décomposer et à recycler des composants cellulaires lorsque l’énergie nécessaire à leur survie est devenue insuffisante. Les organites indésirables, malades ou endommagés, les agents pathogènes dans la cellule, des protéines mal repliées... sont ainsi collectés et transportés vers les lysosomes pour être dégradés.

C

Les cardiomyocytes sont les cellules musculaires du cœur.

Les cardiomyopathies, ou myocardiopathies, correspondent à un groupe de maladies affectant le myocarde, c’est-à-dire le muscle du cœur, qui permet au cœur d’assurer sa fonction de pompage. En altérant le tonus musculaire du cœur, ces maladies empêchent le cœur de fonctionner normalement, et donc de pomper le sang efficacement pour le faire circuler dans l’ensemble de l’organisme.

La carte mobilité inclusion (CMI) s’est substituée à 3 cartes : la carte d’invalidité, la carte de priorité et la carte de stationnement. La carte de stationnement est toutefois maintenue pour les personnes relevant du code des pensions militaires d’invalidité et des victimes de guerre atteintes d’un handicap qui réduit de manière importante et durable leur capacité et leur autonomie de déplacement à pied ou qui impose qu’elles soient accompagnées par une tierce personne dans leurs déplacements.

Les cellules souches mésenchymateuses (CSM) sont un exemple de tissus ou de cellules souches adultes multipotentes, ce qui signifie qu’elles peuvent produire plus d’un type de cellule spécialisée du corps, mais pas tous les types. On les trouve dans la moelle osseuse où elles contribuent à produire et réparer les tissus squelettiques tels que le cartilage, les os et les graisses. Il ne faut pas les confondre avec les cellules souches hématopoïétiques que l’on trouve aussi dans la moelle osseuse et qui composent notre sang.

Le cytoplasme désigne le contenu d'une cellule vivante et la région comprise entre la membrane plasmique et le noyau d'une cellule eucaryote, le noyau et le nucléoïde d'une cellule procaryote.

Le cytosquelette correspond au réseau de filaments protéiques à l'intérieur des cellules, confèrant à ces dernières leur structure et leurs propriétés mécaniques.

D

Le diabète de type 2, aussi appelée diabète gras ou diabète de la maturité, est le diabète le plus fréquent : il touche surtout les personnes au-delà de 50 ans qui ont un régime alimentaire déséquilibré. Le T2D est un diabète non insulino-dépendant (DNID) et une maladie métabolique caractérisée par un excès chronique de sucre dans le sang (hyperglycémie).

La diaphonie désigne sur le plan médical, l'apparition d'un signal indésirable dans une voie de transmission due à l'existence d'autres signaux et à des phénomènes tels que l'induction ou la capacité entre les voies.

La discrimination désigne un traitement moins favorable envers une personne ou un groupe de personnes, en raison de critères définis par la loi (origine, handicap, sexe, religion, orientation sexuelle…), dans un domaine prévu par la loi (l’emploi, l’accès au logement…)

La dysarthrie désigne les troubles de la parole.

La dysphonie désigne les troubles de la voix.

La dysmétrie désigne le manque de coordination des mouvements corporels.

E

Un électrocardiogramme (ECG) est un examen médical pour mesure l’activité électrique du coeur à l’aide d’électrodes placées à la surface de la peau. Cette activité électrique est liée aux variations de potentiel électrique des cellules spécialisées dans la contraction et des cellules spécialisées dans l'automatisme et la conduction des influx. L’ECG normal présente un tracé dit « sinusal », avec différentes périodes électriques.

L'échocardiographie ou écho-doppler cardiaque est une échographie du cœur. Il s'agit d'une technique d'imagerie médicale employant les ultrasons.

Eucaryote désigne un organisme vivant dont la majorité du matériel génétique cellulaire est contenu dans un noyau constitué par une enveloppe nucléaire (un « vrai noyau »), par opposition aux procaryotes. Les Animaux, les humains, les champignons et les plantes sont des eucaryotes.

L'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines. C'est la partie du génome la plus directement liée au phénotype de l'organisme, à ses qualités structurelles et fonctionnelles. Un organisme eucaryote possède un noyau cellulaire séparé du cytoplasme par une membrane.

F

La ferroptose est une forme nouvellement découverte de mort cellulaire réglementée non apoptotique, qui se caractérise par une peroxydation dépendante du fer et des lipides. Contrairement à l’apoptose, la ferroptose se déroule sans induction de la perméabilisation de la membrane externe des mitochondries.

G

La génotoxicité ou phénotoxicité est la capacité de causer des dommages au matériel génétique par des agents physiques chimiques ou biologiques; les dommages au génome incluent non seulement l'ADN, mais tous les composants cellulaires liés à la fonctionnalité et au comportement des chromosomes dans la cellule. (source Wikipédia)

Le GEVA-Sco, guide d'évaluation des besoins de compensation en matière de scolarisation, est utilisé lors de l'élaboration du PPS (projet personnalisé de scolarisation). Il comprend notamment les observations des enseignants sur l'élève handicapé : activités d'apprentissage, autonomie, niveau scolaire, vie sociale...

La gyrification est le plissement cortical qui permet le développement de la connectivité cérébrale lors du développement du foetus.

H

Un hémizygote qualifie une cellule ou un organisme diploïde ne possédant qu'un allèle à un locus donné, pour cause d'absence de région homologue. Par exemple: certains loci de l'hétérochromosome X ne sont pas présents sur le Y. L'hémizygotie est l'état dans lequel un seul allèle d'un gène se produit dans l'ensemble chromosomique (diploïde), qui est par ailleurs dupliqué.

Une histone est une protéine basique s'associant à l'ADN pour former la structure de base de la chromatine. Les histones jouent un rôle important dans l'empaquetage et le repliement de l'ADN.

L'homéostasie est un processus de régulation par lequel l'organisme maintient les différentes constantes du milieu intérieur (ensemble des liquides de l'organisme) entre les limites des valeurs normales. Caractéristique d'un écosystème qui résiste aux changements (perturbations) et conserve un état d'équilibre.

I

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est un examen qui permet d'obtenir des vues en deux ou trois dimensions de l'intérieur du corps. L'IRM donne des informations sur des lésions qui ne sont pas visibles sur les radiographies standards, l'échographie ou le scanner. L'IRM nécessite un champ magnétique puissant et stable produit par un aimant supraconducteur qui crée une magnétisation des tissus.

L'immunotoxicité est définie comme les effets délétères d'un xénobiotique sur le fonctionnement du système immunitaire.

IND est l'abréviation américaine pour désigner l'autorisation de mise sur le marché (AMM) en Français. Le programme Investigational New Drug de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis est le moyen par lequel une société pharmaceutique obtient l'autorisation de démarrer des essais cliniques sur l'homme et d'expédier un médicament expérimental à travers les États avant qu'une demande de commercialisation du médicament n'ait été approuvée.

Un intron est une portion d'un gène qui est transcrite en ARN, au sein d'un ARN précurseur, et qui est ensuite éliminée par un processus d'excision programmé et qu'on ne retrouve donc pas dans l'ARN mature.

K

En génétique le knock-out (KO) est l'inactivation totale d'un gène tandis que le knock-down est une réduction de son expression, un activation partielle. Le verbe « to knock down » se traduit en français par abattre, démonter, plier, inhiber. On parle aussi de modèle Knock-in / Knock-out (KIKO) pour comparer des modèles murins avec gène activé et d'autres avec gène déactivé.

L

La lipolyse est la dégradation des lipides, qui conduit libérer des acides gras. On parle de lipolyse médiée par un groupe d'enzymes, les lipases et le renfort de plusieurs hormones.

Les lysosomes sont des organites intra-cytoplasmiques appartenant au système endomembranaire contenant des enzymes (des hydrolases acides) qui dégradent de nombreuses molécules biologiques. Ils se trouvent dans toutes les cellules mais sont plus abondantes dans les cellules responsables de la défense de l'organisme (macrophages, polynucléaires neutrophiles) ou des cellules très spécialisées comme les ostéoclastes.

Un lymphoblaste est une cellule lymphoïde souche de la moelle osseuse, jeune cellule précurseur des lymphocytes, ces derniers ont un rôle majeur dans le système immunitaire.

M

La majoration pour la vie autonome (MVA) est une aide financière qui peut s'ajouter à l'allocation aux adultes handicapés (AAH). Elle permet de faire face aux dépenses liées à votre handicap (par exemple, adaptation de votre logement). Pour la percevoir, il faut remplir des conditions liées notamment à votre logement et à votre taux d'incapacité (80 % au minimum). La MVA est attribuée automatiquement par la caisse d'allocations familiales (Caf) ou la Mutualité sociale agricole (MSA).

Médier est synonyme de réguler, moduler, commander par. Une action est médiée par l’intermédiaire d’un ou plusieurs facteurs interdépendants, ce sont des médiateurs indispensables.

Les mitochondries sont des organites situés à l’intérieur de la cellule, d’une taille avoisinant un micromètre de longueur. Elle sont constituées d’une membrane externe et d’une membrane interne formée de crêtes augmentant sa surface. Leur intérieur, la matrice mitochondriale, contient de nombreux enzymes responsables de la production d'énergie par conversion du glucose en molécule d'ATP.

La recherche utilise des souris pour tester des traitements et des pistes de recherche. On parle alors de modèle murin.

N

L'adjectif neural se rapporte au système nerveux

La neurodégénérescence est un processus de dégradation du fonctionnement normal du cerveau, par la perte ou des dommages sur les neurones et/ou leurs connexions. Ce processus se retrouve dans plusieurs maladies chroniques invalidantes à évolution variable (maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington ).

Les nucléotides sont les éléments constitutifs de l'ADN : adénine (A), cytosine (C), guanine (G) et thymine (T). Chaque nucléotide d’ADN est composé d’une base azotée et d’un groupe phosphate lié à un sucre désoxyribose.

O

En culture cellulaire, un organoïde est une structure multicellulaire tridimensionnelle qui reproduit in vitro la micro-anatomie d'un organe, c'est donc un modèle de l'organe ou un mini-organe.

En chimie une réaction d'oxydoréduction ou rédox est un transfert d'électron(s). L'espèce chimique qui capte les électrons est appelée « oxydant » et celle qui les cède, « réducteur ». Dans une pile ou une batterie, l'oxydation se produit à l'anode (-) et la réduction à la cathode (+). Dans le langage courant, l'oxydation est provoquée par l'oxygène, par exemple sur le fer avec formation d'ions ferreux, la rouille Fe → Fe2+ + 2e- . Dans les mitochondries, l'oxydation du glucose fournit notre énergie.

P

La pharmacodynamique est l'étude de l'effet de la thérapie sur le corps et son mécanisme d'action.

La pharmacocinétique est l'étude de l'absorption, la distribution, le métabolisme et l'excrétion de la thérapie .

En génétique, le phénotype est l'ensemble des traits observables d'un organisme.

La prestation de compensation du handicap (PCH) est une aide financière versée par le département. Elle permet de rembourser les dépenses liées à votre perte d'autonomie. La PCH comprend 5 formes d'aides (humaine, technique, aménagement du logement, transport, aide spécifique ou exceptionnelle, animalière). Son attribution dépend de votre degré d'autonomie, de votre âge, de vos ressources et de votre résidence. La PCH est attribuée à vie si votre état de santé ne peut pas s'améliorer.

Le plan personnalisé de compensation du handicap (PPC) s'appuie sur une approche globale des attentes et des besoins de chaque personnes au vu de son projet de vie, de son handicap et de l’évaluation menée : c'est un outil au service de la personne en situation de handicap. Il permet de mettre en œuvre le droit à compensation et garantit la citoyenneté des personnes.

Le projet personnalisé de scolarisation (PPS) est un acte écrit, définissant un cadre et des modalités afin d’aider un élève handicapé, c’est le volet scolaire du cadre plus large du plan personnalisé de compensation du handicap (PPC).

Un procaryote est un microorganisme unicellulaire dont la structure cellulaire ne comporte pas de noyau, et presque jamais d'organites membranés (la seule exception étant les thylakoïdes chez les cyanobactéries). Les procaryotes actuels sont les bactéries et les archées.

La proprioception désigne la perception de son propre corps, par les sensations kinesthésiques et posturales. L'AF entraîne une perte de cette faculté.

R

La reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH) est attribuée pour une durée allant jusqu'à 10 ans, voire sans limitation de durée dans un certain cas.

Le ROS désigne les espèces réactives de l'oxygène, causant des dommages délétères à la cellule par un processus couramment qualifié de "stress oxydant".

S

Le sécrétome est l’ensemble des molécules organiques sécrétées et inorganiques sécrétées par les cellules, des tissus, des organes et des organismes biologiques.

Le stress oxydant ou stress oxydatif ou pression oxydative, est un type d'agression des constituants de la cellule. Il apparait quand des espèces réactives oxygénées et/ou azotées pénètrent la cellule ou s'y forment. Ces molécules sont instables et très cytotoxiques car elles oxydent d'autres molécules en leur soustrayant un électron ce qui les rend à leur tour instables. Ces espèces peuvent être ou non des radicaux. Par exemple, le peroxyde d'hydrogène naturellement produit par le métabolisme cellulaire, en présence de fer produit des radicaux hydroxyle intracellulaires très toxiques, mais dans une cellule saine il est neutralisé presque en temps réel par du glutathion.

T

La transcriptomique est l'étude de l'ensemble des ARN messagers produits lors de la transcription d'un génome.

V

La valve d'Eustache ou valve de la veine cave inférieure est un repli musculeux qui entoure l'orifice de la veine cave inférieure à son abouchement dans l' oreillette droite du cœur. En temps réel, cette valve se meut rapidement à l'intérieur de l'oreillette droite.

Un virus adéno-associé est un petit virus à ADN, non pathogène, existant à la fois chez l'homme et les primates. L'abréviation anglophone AAV est préférée à l'ordre francophone pour le désigner. Les virus adéno-associés, très attractifs comme vecteur de transfert de gènes, ont démontré au travers de nombreuses études pré-cliniques de thérapie génique leur fort potentiel thérapeutique car il ne provoque pas de maladie et n'entraine qu'une réponse immunitaire de défense modérée. Dans les maladies neuromusculaires, le vecteur viral principalement utilisé en thérapie génique comme « moyen de transport » pour apporter du matériel génétique dans les cellules cibles.