Alliance des maladies rares et Brain Team

L’Alliance maladies rares (collectif de 240 associations de maladies rares), Maladies Rares Info Services (ligne d’écoute nationale) et Orphanet (portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins) organisent des rendez-vous de sensibilisation aux maladies rares destinés aux professions médicales, para-médicales, médico-sociales et sociales en partenariat avec les plateformes d'expertise maladies rares de Paris Saclay, Bordeaux et Dijon. L’enjeu : diminuer l’errance diagnostique et les pertes de chance pour les malades. Voir le site https://www.alliance-maladies-rares.org

Nombre de cas par maladie rare dans la BNDMR

12 mai 2022

Pour la première fois, la cellule opérationnelle (CO) de la BNDMR rend public les effectifs nationaux de patients recensés dans son entrepôt de données, pour chaque maladie rare. Ce rapport permet de donner de la visibilité aux malades et de favoriser la recherche et le développement de nouvelles thérapies.

Pour identifier la ou les maladie(s) rare(s) des patients, la CO de la BNDMR utilise la nomenclature produite par Orphanet (INSERM), selon les recommandations de la Commission Européenne. Les cohortes de patients pour plus de 4 600 maladies rares différentes sont ainsi disponibles dans ce document. Lorsque 10 patients ou moins sont concernés par une maladie, l’effectif précis n’est pas publié en respect des règles de bonnes pratiques. Nous vous invitons à consulter la méthodologie et les limites de ce rapport avant toute interprétation des résultats. Les données utilisées sont celles qui étaient présentes au 1er mars 2022 dans la BNDMR. En savoir plus ...

Diplôme Universitaire « Du soin à l’accompagnement médico-social dans les maladies rares neuro évolutives »

Mise à place d’un nouveau Diplôme Universitaire (DU), qui vise à apporter des connaissances transversales sur l’ensemble des étapes indispensables à l’accompagnement des personnes, en savoir plus ...

Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)

13 septembre 2021

Le PNDS dédié à l’ataxie de Freidreich a été publié par la haute autorité de santé, en collaboration avec la Filière de Santé Maladies Rares du système nerveux central BRAIN-TEAM. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter, aux professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire. Il peut également servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste, notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin-conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste. En savoir plus ...

Journée internationale des maladies rares : une expo itinérante

La 15e édition a lieu lundi 28 février 2022 et, dans ce cadre, l’Alliance a décliné une campagne de sensibilisation aux maladies rares "rendre visible l'invisible" avec une exposition photos de 12 portraits, qui sillonnera 5 villes françaises :

• Nancy placette Saint Sébastien du 12 janvier au 20 janvier

• Nice Palais des Expositions – Nice Acropolis, Parvis de l’Europe du 24 janvier au 1er février

• Toulouse esplanade François Mitterrand du 3 février au 11 février

• Lille grand Place du 16 février au 24 février

• Paris du 25 février au 4 mars (sous réserve)

Les associations nationales de maladies rares membres, les bénévoles, les membres de la Plateforme Maladies Rares, les filières santé maladies rares, les plateformes d’expertise maladies rares, les partenaires pourront relayer cette campagne du 10 janvier au 28 février 2022.

12 forums maladies rares en région sont prévues afin de favoriser le débat sur la prise en charge des maladies rares, et d’entendre toujours davantage les besoins des malades et des familles. Ces forums permettront d’identifier les points d’améliorations du système de prise en charge actuel, et de contribuer ainsi à améliorer le parcours de vie des malades. Retrouver le programme sur la page ...

Le séquençage du génome, qu’est-ce que c’est et à quoi ça sert pour les maladies rares ?

C’est à cette question que les 23 filières de santé maladies rares répondent à travers un livret et un flyer qui s’adressent aux patients atteints de maladies rares et à leur famille. On y apprend ce qu’est le séquençage du génome et à quoi ça sert. N’hésitez pas à télécharger et à distribuer ces documents aux professionnels et patients qui pourraient être intéressés. En savoir plus ...

Situations d’urgence et maladies rares : des cartes d’urgence vers de nouveaux outils ?

27 juillet 2021

Un des ateliers du deuxième congrès de l’Alliance maladies rares, en juin 2021, était consacré aux situations d’urgence dans les maladies rares. Suite aux échanges de cet atelier et à des auditions d'associations, l'Alliance a publié une fiche pratique sur les situations d'urgence dans les maladies rares, les différents outils qui existent et leurs pistes d'évolution.

Les cartes d’urgence sont les outils de référence pour faire face aux situations d’urgence dans les maladies rares. Ce sont des cartes personnelles et nominatives qui contiennent les principales informations liées à la maladie rare pour une meilleure prise en charge en situation d’urgence.

D’autres outils existent, comme les fiches Orphanet Urgences, qui constituent la ressource de référence pour les médecins urgentistes. L’Alliance appelle également à étendre aux maladies rares le dispositif « patient remarquable », actuellement expérimenté localement pour que les SAMU puissent identifier des personnes porteuses d’une maladie grave ou évolutive. En savoir plus ...

L’éducation thérapeutique du patient (ETP)

Selon la définition de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), « l’éducation thérapeutique a pour objectif de former le malade pour qu’il puisse acquérir un savoir-faire, afin d’arriver à un équilibre entre sa vie et le contrôle optimal de sa maladie. L’ETP est un processus continu qui fait partie intégrante des soins médicaux. L’éducation thérapeutique du patient comprend la sensibilisation, l’information, l’apprentissage, le support psychosocial, tous liés à la maladie et au traitement. La formation doit aussi permettre au malade et à sa famille de mieux collaborer avec les soignants »

L’éducation thérapeutique du patient peut être proposée dès l’annonce du diagnostic de la maladie chronique ou à tout autre moment de la maladie. Toute personne ayant une maladie chronique, quel que soit le type, le stade et l’évolution, peut bénéficier d’une offre d’ETP. L’entourage peut également en bénéficier, si le patient souhaite l’impliquer dans la gestion de sa maladie

L’ETP s’intègre dans le parcours de soins du patient et est remboursée au même titre qu’une hospitalisation, de jour ou complète, ou d’une consultation externe. Un transport vers et depuis les établissements de santé peut faire l’objet d’une prescription médicale au titre d’une ALD, d’une hospitalisation ou d’une consultation spécialisée. A ce jour, seules les ataxies cérébelleuses bénéficient d’un programme ETP à Angers.

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Campagne d'action Rare 2030 en faveur d'un plan européen pour les maladies rares

EURORDIS, Rare Diseases International et le Comité d’ONG pour les maladies rares pressent les États membres des Nations unies à reconnaître les difficultés auxquelles est confrontée la communauté maladies rares mondiale, et à adopter la toute première Résolution de l’ONU visant à promouvoir l’inclusion et à protéger les droits humains des personnes atteintes de maladie rare dans le monde.

Cette campagne a pour objectif général de faire reconnaître que les personnes vivant avec une maladie rare constituent une population négligée à laquelle il est urgent d’accorder une attention immédiate mais aussi de consacrer des politiques globales, qui prennent en compte leurs besoins et contribuent à réaliser les Objectifs de développement durable 2030.

Une Résolution de l’ONU est une étape importante vers une reconnaissance mondiale des maladies rares et une plus grande visibilité de la communauté maladies rares. Un tel texte d’envergure internationale faciliterait l’adoption de politiques et programmes internationaux sur les maladies rares et renforcerait les groupes maladies rares nationaux pour améliorer le quotidien des personnes vivant avec une maladie rare.

Un nombre croissant d’États membres de l’ONU, dont le Brésil, l’Espagne et le Qatar, défendent d’ores et déjà notre appel demandant l’adoption d’une Résolution de l’Assemblée générale des Nations unies cette année. Ces pays reconnaissent la capacité de l’initiative proposée à renforcer l’agenda global sur les droits humains et à réaliser les objectifs 2030 de l’ONU, avec la volonté de « ne laisser personne de côté ».

Nous exhortons les 193 États membres de l’Assemblée générale à tenir leur engagement à encourager des changements positifs en adoptant la Résolution en 2021.

Plus de 300 millions de personnes sont atteintes d’une ou de plusieurs des quelque 6 000 maladies rares identifiées dans le monde. Si chaque maladie rare touche une poignée d’individus, le nombre total de personnes directement touchées par une maladie rare équivaut à la population du troisième plus grand pays du monde .

Malgré le grand nombre de personnes touchées par une maladie rare, la sensibilisation insuffisante de l’opinion publique et le manque général d’expertise entretiennent souvent une marginalisation des personnes atteintes de maladie rare et de leur famille, qui se trouvent négligées par les systèmes de santé nationaux et les politiques sociales.

Utilisez le kit Plaidoyer pour interpeler les responsables politiques et représentants aux Nations unies et renforcer ainsi la mobilisation nationale.
Contactez la presse locale et internationale pour faire connaître notre action, et utilisez notre kit Presse pour sensibiliser, dans les médias, à la nécessité d’une Résolution de l’Assemblée générale des Nations unies.

Fiches ressources

Il existe près de 7 000 maladies étiquetées « maladies rares » dont la plupart sont d’origine génétique. Si le médecin généraliste reste en éveil face à l’incertitude diagnostique et écoute son intuition, il peut espérer éviter un trop grand retard au diagnostic et permettre rapidement au patient une prise en charge adaptée.

Pour les accompagner dans cette démarche et leur faciliter l’accès aux informations utiles et scientifiques, le Collège de la Médecine Générale met à la disposition des médecins généralistes deux fiches pratiques la première sur le diagnostic et les contacts utiles, la seconde identifie les étapes de la prise en charge et les ressources d’information.

Consultez également la fiche Mémo-ressources qui recense les principaux acteurs et contacts référents dans les maladies rares

Ces documents ont été élaborés en collaboration avec Maladies Rares Info Services et les Filières de Santé Maladies Rares.

Rapport d’activités 2019 des filières de santé maladies rares (FSMR)

Dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3 qui s’étend sur la période 2018-2022, les missions des filières de santé maladies rares (FSMR) se déclinent autour de 3 axes : amélioration de la prise en charge, recherche et enseignement, formation et information. Retrouvez ces grands axes détaillés pour chaque filières de santé maladies rares dans le Rapport d’activité FSMR 2019 proposé par le Ministère des Solidarités et de la Santé.

Informations sur l’assurance et l’emprunt

Connaissez-vous l’accès au prêt et à l’assurance emprunteur par les personnes atteintes d’une maladie rare avec la convention AERAS (s’Assurer et Emprunter avec un risque aggravé de santé) qui vise à améliorer l’accès au crédit pour les personnes malades ?

Expérimentation du formulaire complémentaire de transmission d’informations à la MDPH

22 janvier 2021 publié par l'alliance des maladies rares

Dans le cadre d’une démarche collective nationale, le Groupement national de coopération handicaps rares (GNCHR) et plusieurs filières de santé maladies rares ont développé un formulaire complémentaire de transmission d'informations à la MDPH/MDA pour une meilleure compréhension de la limitation des capacités fonctionnelles causées par la maladie rare ou le handicap rare.

Ce formulaire complémentaire est le fruit du travail réalisé depuis plusieurs années par des représentants d’associations de patients, des équipes relais handicaps rares, des centres nationaux de ressources handicaps rares, des filières de santé maladies rares, des MDPH et a été impulsé par la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA).

Le formulaire complémentaire ainsi proposé est facultatif. Il a pour objectif de permettre aux personnes en situation de handicap de solliciter les personnes qui les accompagnent dans leur vie quotidienne (famille, proche aidant, professionnels autres que médecins, etc.) pour transmettre plus d’informations à la MDPH sur les difficultés rencontrées. Ces informations complètent celles données dans le formulaire de demande à la MDPH et dans le certificat médical qui sont obligatoires.

Une phase d’expérimentation est en cours afin d’évaluer la pertinence de ce formulaire complémentaire. L’Alliance maladies rares s’y associe en diffusant aux associations de son collectif le formulaire complémentaire et le questionnaire d’évaluation associé.

Le questionnaire d’évaluation peut être renseigné en ligne jusqu’au 31 décembre 2021. Les personnes qui doivent transmettre un dossier à une MDPH/MDA sont invitées à y associer le formulaire complémentaire puis à donner leur avis sur ce formulaire sur le questionnaire d’évaluation. Les personnes qui ne sont pas concernées par une demande MDPH (représentants associatifs par exemple) peuvent aussi répondre au questionnaire d’évaluation.

Pour en savoir plus et accéder aux documents ...

BRAIN TEAM est la filière de santé des maladies rares pour l'AF

Rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un coordonnateur médical, une filière de santé maladies rares (FSMR) est une organisation qui coordonne un ensemble associant des centres de référence maladies rares, des centres de compétence, des centres de ressources, des professionnels de santé, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures éducatives, sociales et médico-sociales, des universités, des associations de personnes malades et tout autre partenaire – y compris privé – apportant une valeur ajoutée à l’action collective.

C’est un lieu de co-construction d’une réponse aux enjeux posés par les maladies rares, dans le souci d’un continuum d’actions entre les acteurs qui y participent. Une FSMR couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système. Dans la mesure du possible, une FSMR doit veiller à tisser des liens fonctionnels avec des FSMR dont elles partagent une partie du champ d’intervention et à la cohérence de son périmètre avec celui du (des) réseau(x) européen(s) de référence dont ses centres dépendent.

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Les 5 dimensions de la transition enfants/adultes

16 novembre 2020 publié par BRAIN TEAM

Ce guide est le fruit d’un travail collaboratif mené par des professionnels de 18 filières de santé maladies rares, avec l’aide de l’AFDET (Association francophone pour le développement de l’éducation thérapeutique) et la participation de patients adolescent-e-s et jeunes adultes. L’objectif est ainsi d’accompagner les adolescent-e-s et jeunes adultes atteints de pathologies chroniques rares lors de leur transition.

Cinq dimensions de la transition ont été identifiées à l’occasion de rencontres avec des patient-e-s. En savoir plus ...

Enquête sur les cartes d’urgence

16 novembre 2020 publié par BRAIN TEAM

Il existe aujourd’hui 141 cartes urgences créées par les 23 filières de santé maladies rares. Plus de 110 000 cartes ont été imprimées et diffusées depuis leur création en 2018. Pour mesurer leur impact, les Filières de Santé Maladies Rares ont réalisé une enquête sur leur diffusion et leur utilisation auprès des patient-e-s et des professionnel-le-s de santé. Les Filières de Santé Maladies Rares ont cherché à évaluer la diffusion et l’utilisation des cartes urgences en réalisant trois questionnaires destinés à des publics différents :

• Un pour les Centres de Référence et les Centres de Compétence, pour estimer leur niveau d’information sur les cartes urgences et comment la délivrance des cartes se déroule-t-elle.

• Un pour les patient-e-s pour recueillir leurs avis et leur utilisation des cartes.

• Un pour les urgentistes pour estimer leur niveau de connaissance des maladies rares, des filières de santé et plus spécifiquement, des cartes urgences.

Consultez le bilan de l'étude

Manuscrit accepté dans European Journal of Neurology

Mai 2020

Le manuscrit «Gestion des troubles rares du mouvement en Europe: résultats des enquêtes du Réseau européen de référence pour les maladies neurologiques rares» a été accepté pour publication dans le European Journal of Neurology. Félicitations aux auteurs de cet article : Celia Painous, Nienke JH van Os, Anna Delamarre, Ieva Michailoviene, Maria J Marti, Bart P van de Warrenburg, Wassilios G Meissner, Algirdas Utkus, Carola Reinhard, Holm Graessner et Marina AJ Tijssen.

Rapport d’activité 2018 des filières de santé maladies rares

5 décembre 2019 publié par Gwendoline Giot

Ce rapport dresse tout d’abord un panorama global des actions menées en 2018 selon les 4 axes de développement des filières de santé maladies rares :

• l’amélioration de la prise en charge ;

• la coordination de la recherche ;

• le développement de la formation et de l’information ;

• la coordination des niveaux européen et international.

Les actions conduites dans l’année sont ensuite détaillées filière par filière dans l’annexe du document. En savoir plus...