Comprendre la maladie

L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie génétique orpheline caractérisée par une perte de coordination et de force musculaire, résultant de la dégénérescence du tissu nerveux de la moelle épinière et de lésions des nerfs qui contrôlent le mouvement musculaire. Les symptômes vont de l'incapacité de coordonner les mouvements au déséquilibre, à la faiblesse musculaire et aux tremblements. L’ataxie de Friedreich est causée par un défaut génétique conduisant à un déficit en frataxine. Il affecte environ une personne sur 40 000 dans le monde. Il n'y a actuellement aucun traitement curatif disponible ; les traitements existants ne traitent que des symptômes.

Plus d'informations sur le site Orphanet - Brain-Team - EFACTS -

«La pathogenèse de l'ataxie de Friedreich et les cibles thérapeutiques possibles», conférence du Professeur Massimo Pandolfo le 14 octobre 2009 à l'Université de Montréal, organisée par Santhera 

Foire aux questions de la banque de données des maladies rares

Février 2020

La FAQ de BaMaRa/BNDMR comprend de nombreux échanges que la BNDMR a pu avoir avec les filières de santé maladies rares et les établissements de santé. 

Scoliose de l'enfant et de l'adolescent

Présentation du groupe hospitalier de la Rochelle - Ré - Aunis, document synthétique 

Quels sont les symptômes des ataxies ?

Source institutducerveau.org

Selon la nature de l’ataxie, acquise ou génétique, on peut observer une diversité de symptômes. Néanmoins, une grande majorité des patients présentent des symptômes cérébelleux, c'est-à-dire liés à un dysfonctionnement du cervelet. Cet article distingue les troubles selon les formes d'ataxie.