Commission européenne et EURODIS

Libérer le potentiel des données de santé pour les maladies rares en Europe

13 avril 2022

En mai prochain, la Commission européenne devrait proposer un nouveau cadre de gouvernance pour les données de santé - un espace européen des données de santé (EHDS) - qui vise à connecter les systèmes de santé nationaux européens afin d'assurer un transfert sécurisé et efficace des données de santé à travers l'Europe. Désormais, un tel échange favoriserait les soins fondés sur des données probantes, favoriserait une prise de décision éclairée en matière de politique de santé, renforcerait la prestation des soins de santé et encouragerait la réutilisation des données pour soutenir la recherche et accélérer le développement de nouveaux traitements, médicaments et dispositifs médicaux contre les maladies rares. En savoir plus ...

Résoudre les maladies rares non traitées

Juillet 2021 publié par le réseau européen de référence (ERN)

Pour la première fois en Europe, des centaines d'experts en maladies rares s'associent pour partager activement et analyser conjointement les données existantes de patients atteints de maladies rares non résolues. Le projet Solve-RD a publié une série d'articles dans le European Journal of Human Genetics décrivant la nouvelle approche et les structures mises en place pour garantir le meilleur échange d'expertise. Sont impliqués dans le projet des scientifiques des données et des experts en génomique ainsi que des cliniciens et des généticiens experts des réseaux européens de référence (ERN). Dans un article d'accompagnement, les premiers résultats de l'approche pour résoudre les maladies rares grâce à une réanalyse programmatique des données génome-phénome sont décrits. En outre, quatre rapports de cas des ERN montrent l'avantage de l'approche et expliquent pourquoi les patients n'ont reçu leur diagnostic que maintenant.

Consortium pour étudier le rôle de la chaîne légère des neurofilaments (NfL) dans les maladies neurodégénératives

30 avril 2021 publié par An De la Marche

Une collaboration université-industrie impliquant la Washington University School of Medicine de St.Louis et l'University College de Londres a été établie pour étudier le rôle de la chaîne légère neurofilamentaire (NfL) des protéines cérébrales dans les maladies neurodégénératives telles que la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington et la maladie d'Alzheimer.

NfL est une protéine qui fournit un soutien structurel aux cellules nerveuses. Elle est naturellement libérée dans le liquide céphalo-rachidien et le sang et est augmentée dans un large éventail de maladies du système nerveux, censées refléter des dommages actifs. Cependant, sa structure et son évolution chez l'homme sont relativement peu connues, ce qui limite son utilisation potentielle comme biomarqueur.

Le consortium NfL, dirigé par Randall Bateman, MD, de l'Université de Washington, et Ross Paterson, MRCP, PhD, de l'University College London, vise à mieux comprendre la structure et le rôle de NfL à travers ces différentes maladies. Le consortium vise à comprendre comment la NfL est produite et éliminée par le système nerveux, et si des niveaux accrus reflètent des taux accrus de dommages cellulaires, de production cellulaire ou de clairance cérébrale ratée. Ils utiliseront des modèles de cellules souches humaines ainsi que des échantillons et des tissus humains.

«Le potentiel de découverte de nouvelles découvertes sur la chaîne légère du neurofilament en tant que biomarqueur neurodégénératif est multiplié par des partenaires universitaires et industriels qui se réunissent et partagent leurs connaissances et leurs ressources dans un espace précompétitif», a déclaré Bateman. «Le consortium NfL permet aux principaux groupes d'accélérer la recherche et d'accélérer les études cliniques informatives et le développement de traitements pour les maladies neurodégénératives.»

Depuis des années, les chercheurs en neurosciences se demandent comment deux protéines anormales, appelées bêta-amyloïde et tau, s’accumulent dans le cerveau (respectivement à l'extérieur et à l'intérieur des neurones) et finissent par l’endommager, causant notamment la maladie d’Alzheimer.

Ici les scientifiques utilisent une technique appelée Stable Isotope Labeling Kinetics (SILK), qui a été utilisée pour mesurer les niveaux de protéines clés amyloïde et tau dans le liquide céphalo-rachidien et le sang. Des recherches menées par le laboratoire de Bateman ont montré comment les niveaux de production et de clairance des amyloïdes et des tau sont modifiés dans la maladie d'Alzheimer, des années avant l'apparition des symptômes. Des recherches à l'University College London ont montré comment la NfL peut être élevée avant l'apparition des symptômes d'une maladie neurodégénérative et peut être utilisée pour suivre la progression de la maladie dans les essais cliniques.

Cet effort de collaboration entre l'Université de Washington, l'University College London, AbbVie, Biogen, Bristol Myers Squibb et Roche vise à faire progresser la compréhension de la NfL en tant que biomarqueur de l'activité des maladies neurodégénératives. Cela le rendra plus facile à interpréter dans les essais cliniques thérapeutiques et plus précis en tant qu'outil de diagnostic pour les cliniciens. Le consortium NfL est coordonné par le centre SILQ de l'Université de Washington et le Queen Square Institute of Neurology de l'University College de Londres. En savoir plus ...

Réunion des membres d'EURORDIS 2021

La réunion des membres d'EURORDIS (EMM 2021) aura lieu en ligne du 12 au 14 mai, suivie de l'Assemblée générale en ligne le 10 juin 2021.

EURORDIS représente 962 associations de patients atteints de maladies rares dans 73 pays. La réunion des membres d'EURORDIS est une excellente occasion pour les organisations de patients de rencontrer d'autres défenseurs des patients, d'apprendre des meilleurs de la communauté des maladies rares et de se familiariser avec les derniers développements en matière de plaidoyer pour les maladies rares. Inscription sur https://www.rare-diseases.eu/fr/s-inscrire/

Résultats de l'enquête européenne H-CARE

Les résultats de l’enquête H-CARE sur l’’expérience des patients atteints de maladie rare et leurs aidants en matière de soins médicaux sont disponibles : bilan en Français

Questionnaire Rare 2030

Donnez votre avis sur les différentes manières d'imaginer le futur de votre maladie rare en ce qui concerne votre accès aux soins, la recherche médicale et sociale ou encore le dépistage précoce des enfants.

Répondre à ce questionnaire ne vous prendra pas plus de 25 minutes. Cette enquête permettra à EURORDIS-Rare Diseases Europe, une alliance non gouvernementale de plus de 900 associations de malades, d'améliorer la vie des personnes vivant avec une maladie rare.

Les résultats seront regroupés, globalisés et aucune réponse individuelle ne sera communiquée. Vos coordonnées et toute trace écrite de vos réponses au cours de cette étude seront enregistrées de façon sécurisée, seule l’équipe de chercheurs y aura accès.

Cette enquête fait partie du projet prospectif Rare 2030. Pour plus d'informations, vous pouvez contacter rare.barometer@eurordis.org

Accédez au questionnaire en Français ...

Un algorithme pour diagnostiquer les erreurs innées du métabolisme présentant des troubles des mouvements

13 novembre 2020 publié par Juan Darío Ortigoza-Escobar

Les maladies métaboliques héréditaires ou les erreurs innées du métabolisme se manifestent fréquemment par des troubles du mouvement hyperkinétiques (dystonie, chorée, myoclonie, ataxie, tremblements, etc.) et hypokinétiques (syndrome rigide-akinétique). Le diagnostic de ces maladies est dans de nombreux cas difficile, car le même trouble du mouvement peut être causé par plusieurs maladies. Grâce à une revue de la littérature, 231 erreurs innées du métabolisme accompagnées de troubles du mouvement (TM) ont été identifiées. 51 % de ces maladies présentent au moins 2 troubles du mouvement, parmi lesquels l'ataxie et la dystonie sont les plus fréquentes. Compte tenu du large éventail de ces troubles, un système d'évaluation méthodique doit être mis en place. Ce travail propose un algorithme de diagnostic en 6 étapes pour l'identification des erreurs innées du métabolisme présentant des troubles du mouvement comprenant des drapeaux rouges, la caractérisation du phénotype des troubles du mouvement (type de trouble du mouvement, âge et nature d'apparition, distribution et schéma temporel) et autres signes neurologiques et non neurologiques, investigation biochimique minimale pour diagnostiquer les maladies traitables, les schémas radiologiques, les tests génétiques et, finalement, le traitement symptomatique et spécifique à la maladie. En tant qu'action forte, il est souligné de ne manquer aucune erreur innée traitable du métabolisme par l'algorithme.

Les erreurs innées du métabolisme (IEM) sont définies comme toute condition conduisant à une perturbation d'une voie métabolique, qu'elle soit associée ou non à des anomalies dans les tests biochimiques de laboratoire. En effet, les IEM incluent non seulement des déficiences ou des superactivités en enzymes ou transporteurs, mais aussi des anomalies de chaperons et de facteurs de transcription.

Les IEM englobent un grand groupe de troubles monogéniques qui peuvent affecter tous les organes et entraîner une variété de symptômes. [...]

Un problème central est le grand nombre et la variété des IEM avec TM et la mauvaise reconnaissance de ces troubles qui rendent difficile pour le neurologue pédiatrique de décider de l'évaluation initiale avec le retard qui en résulte dans le diagnostic et le traitement en temps opportun. [...]

Cette étude propose un algorithme simple en six étapes aux IEM présentant un TM dans l'enfance. Les principaux composants de cet algorithme comprennent la suspicion initiale sur un IEM, la caractérisation du phénotype TM et d'autres signes neurologiques et non neurologiques, des tests biochimiques, génétiques et d'imagerie basés sur le type de TM. Enfin, une mise à jour des IEM traitables et des thérapies disponibles pour le TM est faite. L'usage de cet algorithme permettrait aux cliniciens d'éviter des explorations aveugles et peu efficaces ou des tests biologiques. En savoir plus ...

La banque européenne d'investissement accorde 25 millions d'euros à Minoryx Therapeutics

30 octobre 2020

La Banque européenne d'investissement (BEI) a annoncé qu'elle avait approuvé un financement de 25 millions d'euros pour Minoryx Therapeutics, une société biotechnologique au stade clinique de phase 3 axée sur le développement d'options de traitement différenciant pour les troubles orphelins du système nerveux central (SNC).

La banque de l'UE accordera un financement à long terme à Minoryx pour stimuler les activités de recherche de la société sur les maladies génétiques orphelines pour lesquelles aucun médicament approuvé n'est actuellement disponible. Les investissements de la BEI soutiendront spécifiquement le développement de la lériglitazone de Minoryx, un traitement modificateur de la maladie (agoniste PPAR-γ) actuellement évalué dans trois essais cliniques de stade avancé dont l'étude FRAMES de phase 2 dans l'ataxie de Friedreich (AF). En savoir plus ...

Syndromes myoclonie-ataxie : une approche de diagnostic

19 octobre 2020 publié par Malco ROSSI

La myoclonie (ou clonie, du grec klonos, désigne une agitation) est une contraction musculaire rapide, involontaire, de faible amplitude, d'un ou plusieurs muscles. Des myoclonies peuvent s'observer dans de nombreuses affections neurologiques, par exemple lors de crises d'épilepsie.

Une myriade de troubles associent myoclonie et ataxie. La plupart des causes sont génétiques et un nombre croissant de gènes sont associés aux syndromes de myoclonie-ataxie (MAS), en raison des progrès récents des techniques génétiques. Un diagnostic étiologique approprié de MAS est cliniquement pertinent, compte tenu des conséquences pour le conseil génétique, le traitement et le pronostic.

Une recherche documentaire complète et structurée suivant les critères PRISMA a été menée pour identifier les troubles pouvant associer myoclonie et ataxie, dans le but de revoir les causes de la MAS et de proposer un algorithme de diagnostic.

Résultats : Au total, 135 causes de myoclonie et d'ataxie combinées ont été identifiées, dont 30 ont été répertoriées comme les principales causes de MAS. Il s'agit de 4 entités acquises: le syndrome d'opsoclonie-myoclonie-ataxie, la maladie cœliaque, l'atrophie multisystémique et les maladies sporadiques à prions. La distinction entre l'épilepsie myoclonique progressive et l'ataxie myoclonique progressive pose l'un des principaux dilemmes de diagnostics.

Conclusions : Des algorithmes pour les patients pédiatriques et adultes, basés sur les manifestations cliniques, y compris l'épilepsie, sont proposés pour guider le diagnostic différentiel et le bilan correspondant des causes les plus importantes et les plus fréquentes de MAS. Une liste de gènes associés à la MAS pour guider les stratégies de tests génétiques est fournie. La priorité doit être donnée au diagnostic ou à l'exclusion des troubles acquis ou traitables. En savoir plus ...

Un outil de formation SARA a été développé par le DZNE (Centre allemand des maladies neurodégénératives) pour réduire la variabilité inter-juges dans les essais cliniques

L'outil de formation SARA comprend une section tutoriel, une formation SARA avec une bibliothèque de vidéos de patients et la possibilité d'obtenir une certification avec une validité de 2 ans.

L'accès gratuit à l'outil de formation SARA est accordé aux partenaires scientifiques de DZNE et à tous les membres de la réunion mondiale SCA / ARCA 2020 et / ou de l'ERN-RND. L'outil est intégré à la plate-forme d'apprentissage en ligne DZNE DECLARE et nécessite un compte sur le site. Contacts en Allemagne Hartmut Voelkel (Hartmut.Voelkel@dzne.de) et Marcus Grobe-Einsler (Marcus.Grobe-Einsler@dzne.de)

Le projet PARADIGM vient de lancer une boîte à outils sur l’engagement des patients pour faciliter l’implication de tous dans le développement de médicaments

Cette boîte à outils centralise toutes les recommandations, outils et informations contextuelles co-créés par PARADIGM pour faciliter l’engagement des patients dans le développement des médicaments pour tous. Parcourez les sections ci-dessous pour les outils dont vous pourriez avoir besoin, survolez pour voir un aperçu rapide et cliquez sur l'outil pour accéder à toutes les ressources associées. En savoir plus ...

Enquête sur la stigmatisation et les troubles neurologiques

22 juillet 2020 publié par EFNA et repris par European Reference Network on Rare Neurological Diseases (ERN - RND)

Entre mars et juin 2020, la Fédération européenne des associations neurologiques (EFNA) a mené une enquête sur la stigmatisation et les troubles neurologiques et recueilli 1373 réponses de 37 pays.

Les réponses provenaient d'un large éventail de conditions neurologiques, bien que le plus grand nombre provienne des zones de maladie suivantes : Encéphalomyélite myalgique (ME), dystonie, migraine, douleur chronique, syndrome des jambes sans repos (SJSR), épilepsie, TDAH, sclérose en plaques et maladie de Parkinson.

92% des répondants déclarent se sentir affectés par la stigmatisation en raison du trouble neurologique avec lequel ils vivent. Le manque de compréhension est considéré comme la principale cause de ceci, suivi par les mythes / idées fausses sur ces troubles et leur nature invisible. La question de la stigmatisation s'est avérée la plus problématique lors des interactions avec les professionnels de la santé. 74% estimaient qu'un professionnel de la santé ne croyait pas à l'étendue ou à la gravité de leurs symptômes et le même pourcentage estimait ne pas avoir reçu de traitement adéquat ou approprié parce qu'un professionnel de la santé ne les prenait pas au sérieux.

La stigmatisation est également répandue au sein des familles et dans les situations sociales. 49% disent que leur famille leur donne parfois le sentiment d'exagérer leur état et, malheureusement, 32% des personnes interrogées ayant des enfants ont eu l'impression d'être des parents inadéquats. Près de la moitié des répondants qui vivaient avec un trouble neurologique pendant leur enfance trouvaient difficile de se faire des amis ou de maintenir des amitiés à l'école, et un nombre similaire était exclu des événements scolaires en raison de leur état.

Après la publication de ces résultats, l'équipe de l'EFNA mènera une analyse plus approfondie et préparera une déclaration de position décrivant comment nous prévoyons de relever ce défi. En savoir plus sur https://www.efna.net/survey2020/

Nouveau registre international Covid-19 : Share4Rare

17 juillet 2020

L’objectif de ce registre international est d’améliorer les connaissances générales sur la Covid-19 et d'évaluer l’évolution chez les patients atteints d’une maladie rare ayant été contaminés. Si vous êtes concernés, vous pouvez vous inscrire sur le site http://www.ern-rnd.eu/share4rare-new-international-patient-registry-for-covid-19/

Les consignes nationales conseillées à la population générale s’appliquent à l’ensemble des patients concernés par les maladies rares du système nerveux central. Consultez le site national : www.gouvernement.fr/info-coronavirus.

Toute maladie chronique n’expose pas à un risque accru d’atteinte grave liée au virus. Adoptez les mesures citées ci-dessous. Ne pas arrêter votre traitement sans avis médical de la part d’un spécialiste.

Black Pearl Awards 2021 d'EURORDIS

Les nominations sont ouvertes jusqu'au 11 septembre 2020. Veuillez contacter Martina Bergna (martina.bergna@eurordis.org) pour toute question concernant le processus de nomination.

Des prix sont décernés aux défenseurs des droits des patients, aux organisations, aux décideurs politiques, aux scientifiques, aux entreprises et aux médias pour leurs réalisations majeures et leur engagement exceptionnel envers la cause des maladies rares. Les candidatures sont soumises par le grand public et présélectionnées par un comité ad hoc. Les gagnants sont ensuite sélectionnés par le conseil d'administration d'EURORDIS. Toutes les catégories ne seront pas attribuées chaque année.

École numérique EURORDIS - Juin 2020

L'école numérique EURORDIS sur les médias sociaux et numériques est un programme entièrement en ligne, composé de webinaires et de cours en ligne, disponible gratuitement. Elle vise à habiliter les défenseurs des patients atteints de maladies rares à utiliser des outils de communication numériques pour améliorer la portée stratégique et les capacités de renforcement communautaire de leurs organisations.

Les objectifs de la formation vont de la compréhension des paysages numériques à l'apprentissage de la création de communautés autonomes, de la création de canaux efficaces et de la communication avec les bonnes personnes.

Les formateurs comprennent des experts des médias sociaux et numériques ainsi que des représentants d'organisations de patients ayant une expérience inestimable dans les médias numériques.

Retrouvez le programme 2020 sur https://openacademy.eurordis.org/digitalschool/ et pour les questions pratiques adressez-vous à alejandro.cuenca@eurordis.org.

«Pas de temps à perdre: élaborer une stratégie de données pour les réseaux européens de référence »

Mai 2020 publié par Eurodis

Pas de temps à perdre: l'élaboration d'une stratégie de données pour les réseaux européens de référence est une contribution d'EURORDIS publiée pour alimenter le débat sur une stratégie de données indispensable pour les réseaux européens de référence (ERN). À travers ce document, l’objectif est de déclencher une discussion stratégique sur les données de santé et les ERN qui se fait attendre depuis longtemps.

Ces réseaux sont une nouvelle structure révolutionnaire qui représente une opportunité unique pour l'utilisation innovante des données de santé à travers les frontières pour améliorer la vie des personnes vivant avec une maladie rare. Dans le même temps, la grande majorité des personnes vivant avec une maladie rare sont disposées à partager leurs données de santé pour faire progresser les soins et la recherche, tant que cela se fait de manière sécurisée et qu'elles gardent le contrôle du processus de partage des données.

Une stratégie de données intégrale devrait donc être l'un des éléments constitutifs d'une structure ERN qui vise à améliorer la vie des personnes vivant avec une maladie rare grâce au partage des connaissances et des données entre les pays et les maladies.

Pour réaliser cette ambition, les ERN nécessitent une orientation stratégique, une vision à long terme et un alignement des politiques sur l'écosystème européen plus large des données de santé.

Ce document présente la proposition d'EURORDIS de co-créer une stratégie de données ERN complète, qui correspond à l'ambition des réseaux, leur permettant de répondre à certains des besoins de santé publique les plus urgents des personnes vivant avec une maladie rare ou une maladie complexe.

Il propose d'entamer la conversation en mettant en place un comité de pilotage multipartite qui aborderait les questions clés suivantes :

Quels problèmes ou questions les ERN doivent-ils résoudre qui nécessitent une utilisation innovante des données de santé?
Quelles données spécifiques sont nécessaires pour résoudre les problèmes ou les questions qui ont été identifiés? Où sont-elles stockées? Est-il nécessaire de collecter de nouvelles données ou pouvons-nous réutiliser des ensembles de données déjà collectés?
Les ensembles de données sont-ils prêts à être utilisés à grande échelle pour l'analyse et la modélisation des données? Répondent-ils aux exigences en termes de qualité, de volume, de disponibilité et d'autres critères pertinents?
Les utilisations proposées des données des patients sont-elles éthiques et soulèveraient-elles des préoccupations réglementaires?
Quels scénarios de partage de données (cas d'utilisation) devraient être priorisés?
Quelles sont les exigences technologiques et d'infrastructure pour prendre en charge les scénarios prioritaires?

Parallèlement, ce comité de pilotage multipartite devrait définir un cadre de mise en œuvre adapté à son objet.

Bien que nous reconnaissions que les 24 ERN sont différents et peuvent avoir des besoins de données différents, ainsi que des niveaux de préparation des données différents, nous sommes convaincus qu'ils bénéficieront tous d'une infrastructure de données de mise en œuvre commune qui peut agréger la demande, fournir un soutien de projet et élaborer des méthodologies communes pour soutenir la mise en œuvre, permettant un certain degré de personnalisation en cas de besoin.

La santé du cerveau en tant que priorité mondiale - il est temps pour l'UE d'agir maintenant

28 février 2020 publié par www.braincouncil.eu

L'élan mondial pour fournir une réponse plus coordonnée aux questions posées par les troubles neurologiques est en augmentation.

En 2018, «la santé mentale et les troubles neurologiques» ont été ajoutés à la liste des maladies non transmissibles prioritaires par les dirigeants mondiaux. Cela a entraîné certains changements structurels à l'Organisation mondiale de la santé, avec la création récente d'une équipe «Santé du cerveau» au sein du Département de la santé mentale et de la toxicomanie.

Plus important encore, début février, le Conseil exécutif de l'OMS (EB) a discuté de l'épilepsie. Une décision officielle a été prise d'élargir la portée de ces travaux pour explorer «l'épilepsie et ses synergies neurologiques». Cette décision a été approuvée par des pays du monde entier, y compris tous les pays de l'UE. Un projet de résolution sur la question est actuellement en discussion avant l'Assemblée mondiale de la Santé prévue en mai 2020. Il s'agit d'une décision historique et l'une des rares fois où les troubles neurologiques ont été considérés collectivement de cette manière.

Au cours des discussions de l'EB, il est également apparu clairement qu'il y avait une pression pour mettre la santé mentale et la neurologie sous un même toit de la santé du cerveau. Pour capitaliser sur cette priorisation mondiale, l'EFNA, l'Académie européenne de neurologie et l'EBC ont organisé une réunion au Parlement européen le 18 février 2020. La réunion était intitulée: «La santé du cerveau en tant que priorité mondiale - il est temps que l'UE agisse maintenant».

Les dernières statistiques de la Global Burden of Disease Study ont souligné comment les troubles neurologiques sont la principale cause de handicap dans le monde et la deuxième cause de décès. Les présentateurs ont mis en évidence les tendances mondiales mentionnées ci-dessus et comment celles-ci pourraient être mises à profit au niveau de l'UE. Quelques exemples concrets sur le terrain ont également été discutés; y compris un travail de plaidoyer mondial réussi sur l'épilepsie et des efforts nationaux pour créer un plan norvégien pour le cerveau.

L'événement a donné un signal clair et fort aux décideurs politiques européens que nos efforts doivent être intensifiés de toute urgence. La coprésidente et vice-présidente du Parlement, Madame Ewa Kopacz, a déclaré: «Nous devons agir rapidement et nous devons agir ensemble!»

Des représentants de haut niveau du Parlement européen, de la Commission européenne et des présidences de l'UE ont également réitéré la possibilité que cette activité internationale se reflète dans les initiatives de l'UE.

Lors de la réunion, un appel à l'action préparé par les organisateurs et approuvé par les députés européens a été annoncé. Le document appelle les décideurs politiques de l'UE à reconnaître et à utiliser les dernières données sur la charge de morbidité cérébrale, à accorder une priorité plus élevée à la neurologie ainsi qu'au cerveau dans son ensemble, à élaborer des plans européens et nationaux traitant de la santé du cerveau et à maintenir un niveau adéquat de recherche sur le cerveau.

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Études de cas sur les troubles neurologiques rares (RND): ataxie, dystonie, phénylcétonurie (2018-2020)

Mars 2020

Dans la continuité des activités de recherche VoT, désignant la « valeur du projet de traitement », de nouvelles études de cas seront menées sur de nouveaux domaines thérapeutiques. EBC a lancé en 2018 une deuxième série d'études de cas dite «VoT 2» liées aux troubles neurologiques rares (RND), axées sur l'ataxie, la dystonie et la phénylcétonurie. Ces réunions visent à fournir aux groupes de travail (GT) une description complète du cadre méthodologique de recherche VoT et des livrables attendus du projet.

L'étude se penche sur l'intervention précoce et explore les avantages et les conséquences potentiels des soins coordonnés à travers l'examen des services de santé, les résultats pour les patients et les modèles de soins multidisciplinaires. Les études de cas sont menées en collaboration avec des experts et avec le soutien de partenaires académiques (University College London et University of Zagreb Medical School), en utilisant des preuves empiriques provenant de différents pays européens.

Les recherches VOT ont pour objectif de :

Identifier les lacunes de traitement (ou les obstacles aux soins), les facteurs à l'origine du parcours de soins et proposer des solutions pour y remédier
Évaluer les bénéfices sur la santé et les impacts socio-économiques résultant des meilleures pratiques de soins, par rapport aux soins actuels ou à l'absence de traitement
Faire converger les preuves vers la politique de santé

Les résultats de l'analyse seront présentés lors d'une conférence finale d'EBC à un large public, y compris les décideurs, les régulateurs et les payeurs.

Enquête H-CARE sur les maladies rares en Europe

Janvier 2020

EURORDIS est une alliance non gouvernementale à but non lucratif représentant plus de 800 associations de patients atteints de maladies rares dans plus de 70 pays.

L'enquête H-CARE aidera EURORDIS-Rare Diseases Europe, une alliance non gouvernementale d’associations de malades, à mieux connaître votre opinion et votre expérience sur les soins que vous avez reçus pour une maladie rare ou complexe.

Répondre à ce questionnaire ne devrait pas prendre plus de 10 minutes. Vos réponses aideront les hôpitaux spécialisés à mieux vous soigner.

Le Sondage EURORDIS est disponible en plusieurs langues.

Leriglitazone désigné médicament orphelin par la CE dans le traitement de l'ataxie de Friedreich

12 novembre 2019

Le principal traitement de recherche de Minoryx Therapeutics, la lériglitazone (MIN-102), pour le traitement des patients atteints d'ataxie de Friedreich (AF), a reçu la désignation d'un médicament orphelin par la Commission européenne.

La décision de la Commission européenne fait suite à une désignation similaire accordée par la Food and Drug Administration des États-Unis en octobre (article publié dans notre dossier Minoryx Therapeutics)

La désignation orpheline est accordée aux thérapies de recherche susceptibles d'être un traitement sûr et efficace pour les maladies rares, menaçant le pronostic vital ou débilitantes chroniques sans traitements approuvés, ou pour les maladies avec des traitements approuvés dans lesquelles la thérapie de recherche présente un avantage significatif. .

Ces désignations sont conçues pour fournir un soutien réglementaire et des avantages financiers, pour accélérer le développement clinique et l'examen de la lériglitazone, et pour assurer l'exclusivité de commercialisation pour une période de temps (sept ans aux États-Unis et 10 ans dans l'Union). Européenne) après approbation réglementaire.

"Nous sommes très heureux qu'après la récente désignation par la FDA de médicaments orphelins pour la lériglitazone dans l'ataxie de Friedreich, la Commission européenne ait également accordé le statut de médicament orphelin, démontrant ainsi le potentiel de ce nouveau médicament candidat. et notre engagement à changer la vie des patients souffrant de maladies orphelines graves », a déclaré Marc Martinell, PDG de Minoryx, dans un communiqué de presse.

La lériglitazone est une thérapie orale qui fonctionne en activant le PPAR gamma (γ), une molécule réceptrice impliquée dans plusieurs processus cellulaires, y compris la régulation de la fonction des mitochondries (les "puissances" des cellules) et le stress oxydatif.

Le stress oxydatif est un déséquilibre entre la production de radicaux libres potentiellement nocifs et la défense antioxydante des cellules, ce qui peut entraîner des dommages cellulaires.

Des études antérieures dans plusieurs modèles animaux de troubles neurodégénératifs ont montré que la lériglitazone possède des propriétés antioxydantes, anti-inflammatoires et neuroprotectrices, améliore la fonction mitochondriale, restaure la production d'énergie et augmente la survie des cellules nerveuses.

Les résultats d'une étude clinique de phase 1 ont indiqué que la lériglitazone est bien tolérée et capable de traverser la barrière hémato-encéphalique, une membrane protectrice qui empêche les grosses molécules du sang d'atteindre le cerveau. Cela signifie qu'il a le potentiel d'exercer ses effets sur le système nerveux central (le cerveau et la moelle épinière).

L'étude multicentrique en double aveugle, phase 2 (NCT03917225), qui a achevé le recrutement plus tôt que prévu, évalue l'innocuité et l'efficacité de la lériglitazone chez 39 patients atteints de AF, âgés de 12 à 60 ans.

Les participants, recrutés en Belgique, en France, en Allemagne et en Espagne, seront randomisés pour recevoir de la lériglitazone (15 mg / ml) ou un placebo, administré quotidiennement en suspension buvable, pendant un an.

L'objectif principal de FRAMES est d'évaluer si la lériglitazone retarde ou empêche la progression de la maladie, par des changements dans la région de la moelle épinière cervicale des patients, déterminés par IRM, par rapport à un placebo.

Les objectifs secondaires comprennent l'évaluation de l'innocuité et de la tolérabilité de la lériglitazone, ainsi que ses effets sur d'autres mesures cliniques, y compris plusieurs biomarqueurs de la AF, les scores d'incapacité fonctionnelle et les résultats rapportés par les patients (tels que la fatigue et la qualité de vie).

La lériglitazone est également évaluée chez des patients atteints d'adrénomyéloneuropathie (AMN), une autre maladie génétique neurodégénérative, dans un essai en 2/3 phases.

"La Leriglitazone est notre principal candidat-médicament actuellement au stade de développement clinique avancé dans une série de maladies orphelines [système nerveux central] potentiellement mortelles", a déclaré Martinell.

Il a également noté que "l'inscription des patients a été achevée dans les études AMN et AF et que nous sommes sur le point de présenter nos résultats d'ici la fin de 2020".

Un réseau de modèles de souris partagés pour la recherche sur les maladies

13 novembre 2019

Un projet financé par l'Union Européenne intègre des ressources de recherche et fournit des services pour faciliter l'accès à des modèles de souris spécifiques pour des recherches scientifiques sur les fondements génétiques de la santé et des maladies humaines. L'objectif est de renforcer la traduction de ces connaissances en de meilleurs traitements pour les patients.

Comment nos gènes façonnent-ils notre physiologie, notre développement ou notre comportement ? Une façon de le savoir consiste à étudier les souris dont les génomes peuvent être modifiés pour inactiver ou remplacer des fonctions géniques spécifiques afin de déterminer de quelle manière ceux-ci peuvent déclencher ou soulager des maladies.

La souris est un modèle animal de prédilection pour la recherche sur les fondements génétiques de la santé et des maladies humaines. Les modèles murins (utilisant la souris ou le rat) de maladies humaines ne peuvent pas seulement aider à identifier les variations génétiques liées à des types particuliers de cancer, de maladies cardiaques ou de diabète, mais peuvent également développer et tester des traitements respectifs.

Cependant, produire et caractériser de tels modèles de souris, connus sous le nom de «mutants de souris», qui simulent des maladies humaines simulées est un processus long et coûteux, et les conserver une fois qu’ils ont été générés implique des efforts supplémentaires.

INFRAFRONTIER, une alliance de 29 organisations partenaires fournissant conjointement ce qu’on appelle une « infrastructure de recherche distribuée », aide les chercheurs à créer les souches de souris mutantes dont ils ont besoin pour leurs recherches et à les mettre à la disposition des autres groupes de recherche qui pourraient en avoir également besoin.

Outre l'accès à l'EMMA (European Mouse Mutant Archive), un référentiel comprenant déjà 7 200 lignées mutantes, INFRAFRONTIER fournit une gamme de services de premier plan pour promouvoir l'utilisation de souris comme modèles de maladie humaine.

Le projet INFRAFRONTIER2020, financé par l'UE, va encore plus loin dans le développement de cette infrastructure européenne, notamment en améliorant sa structure juridique et en affinant son fonctionnement. Le projet élargit également la gamme de services de l’infrastructure et l’aligne plus étroitement sur les besoins des communautés de recherche médicale pour lesquelles INFRAFRONTIER a été créé.

« Nous travaillons en étroite collaboration avec les communautés de la génétique humaine et de la génétique clinique et nous les soutenons », a déclaré Martin Herbĕ de Angelis, coordinateur du projet, directeur de INFRAFRONTIER GmbH, en Allemagne. INFRAFRONTIER GmbH est l'entité coordinatrice à but non lucratif des services d'infrastructure fournis aux chercheurs.

De la souris à l'homme

Il ajoute: « Sans une compréhension approfondie et appropriée de la biologie de la maladie, vous ne pourrez pas développer de traitement efficace, et vous ne pourrez pas acquérir cette compréhension en ne regardant que les humains. Les génomes des souris sont très similaires aux nôtres et, par conséquent, les souris et d’autres organismes modèles sont largement utilisés comme outils indispensables pour interpréter la variation génétique humaine. »

Pour soutenir la recherche en capitalisant sur cette ressemblance, INFRAFRONTIER produit des modèles de souris de précision avec des variations génétiques spécifiques à la demande, si la lignée mutante requise n’est pas déjà disponible auprès d’EMMA.

Il apporte également aux scientifiques des analyses détaillées de la physiologie et des caractéristiques - le phénotype - des souris mutantes. En outre, l'infrastructure fournit des services de conseil et une formation complète à la phénogénomique de la souris.

En exploitant un service centralisé, contrôlé par la qualité, qui limite le besoin pour les équipes de recherche en Europe de gérer leurs propres lignes de modèles de souris, l'infrastructure apporte également une contribution substantielle au bien-être des animaux, ajoute Herbĕ de Angelis nécessaire pour assurer le bien-être des animaux au plus haut niveau.

Planifier à long terme

INFRAFRONTIER2020 a été lancé en janvier 2017 pour renforcer la durabilité de l’infrastructure et l’aider à mettre en place de nouvelles activités. La durabilité n’est pas seulement une question de financement, mais également de la disponibilité constante des compétences spécialisées nécessaires, déclare Michael Hagn, responsable du développement commercial d’INFRAFRONTIER GmbH. Il ajoute que cet aspect particulier a été abordé très tôt dans le développement de l'infrastructure.

Ainsi, dans INFRAFRONTIER2020, les objectifs de durabilité incluent l’établissement d’un cadre juridique stable pour l’infrastructure et la mise au point d’un système de gestion de la qualité. Les services de souris ont déjà mis en place des procédures qualité rigoureuses, souligne Hagn.

Les objectifs de développement durable impliquent également de réorganiser la base de données de l’infrastructure avec les applications associées, ainsi que de concevoir des modèles commerciaux durables pour les plates-formes de services INFRAFRONTIER.

Les travaux ultérieurs visant à stabiliser l’infrastructure pour l’avenir supposent de s’engager avec les utilisateurs existants et potentiels par le biais d’activités telles que des conférences annuelles et des programmes de formation.

INFRAFRONTIER s’efforce donc de servir la communauté universitaire dans une perspective à long terme, note-t-il, ajoutant que les honoraires qu’elle applique pour ses services sont calculés pour couvrir uniquement le coût de ces activités.

Nouveaux services

Les nouveaux domaines d’intérêt d’INFRAFRONTIER comprennent les services de phénotypage axés spécifiquement sur les souris vieillissantes plutôt que seulement sur les souris les plus jeunes généralement utilisées. Pour Herbĕ de Angelis, de nombreuses maladies humaines ne se développent que plus tard dans la vie et nécessitent par conséquent des souris vieillissantes pour que des recherches adéquates soient effectuées dans des modèles de souris similaires.

Cette nouvelle activité est complétée par des services tels que l'analyse métabolique non invasive détaillée à l'appui de la recherche sur des maladies métaboliques telles que le diabète.

Les souris sans germe sont une autre priorité, ajoute-t-il. Ils sont utilisés pour étudier le rôle du microbiome - la myriade de micro-organismes composant la flore intestinale chez l'homme et la souris - en colonisant ces souris avec des bactéries intestinales spécifiques de manière contrôlée, ajoute Herbĕ de Angelis.

INFRAFRONTIER soutient la communauté de recherche européenne en encourageant les scientifiques à demander un accès gratuit à des ressources ou à des services spécifiques pour des propositions de recherche sélectionnées impliquant des modèles de souris. Ce programme d’accès transnational est actuellement mis en œuvre dans le cadre du projet.

« C’est la plate-forme paneuropéenne de modèles et d’outils pour aider les chercheurs de la communauté biomédicale à mieux comprendre les fondements moléculaires des maladies humaines en étudiant des modèles murins similaires », déclare Herbĕ de Angelis.

Le projet Rare2030

Novembre 2019

Le projet Rare2030, mandaté par le Parlement européen et coordonné par EURORDIS, a débuté en janvier 2019 et vise à orienter la réflexion sur la politique en matière de maladies rares en Europe.

Si vous avez entre 18 et 30 ans et que vous êtes étudiant dans un domaine connexe (médecine, politique de santé, santé publique, économie de la santé, droits de la personne), frère ou sœur d’une personne atteinte d’une maladie rare ou défenseur des patients vous-même, vous êtes invité(e)s à présenter une demande pour participer au débat sur l’avenir de la politique des maladies rares.

Limite des inscriptions le 1^er mars 2020, par courriel : rare2030@eurordis.org

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