Inserm
Essai clinique NCT04921930 en France mené par l’INSERM
L’Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM), recherche 20 participants hommes de 16 à 65 ans.
Cette étude d'escalade de dose vise à étudier une nouvelle application de l'artésunate dans le traitement de l'ataxie de Friedreich. Il évaluera cette nouvelle application de l'artésunate par voie orale en utilisant un marqueur biologique de substitution comme critère d'évaluation principal dans un essai ouvert de phase I et II.
Inscription auprés de Didier Beudin tél : 33 01 42 75 46 42 et courriel : didier.beudin@inserm.fr
Ataxies spinocérébelleuses : une signature moléculaire commune
17 mai 2021 publié dans Science
Les ataxies spinocérébelleuses (SCA) forment un groupe de maladies neurodégénératives toutes dues au même type d'anomalie génétique, mais au niveau de gènes différents. Grâce au développement d’un nouveau modèle animal et à l’analyse de données publiées, des chercheurs viennent de montrer que ces différentes pathologies présentent en réalité des mécanismes communs, qui pourraient être ciblés par une même thérapie. En savoir plus ...
Pour comprendre, rappelons que l'ataxie de Friedreich n'est pas une ataxie spinocérébelleuse.
Les ataxies héréditaires forment un ensemble disparate de troubles neurologiques gravement invalidants, causés par la dégénérescence du cervelet et/ou de la moelle épinière. Parmi elles, il existe un sous-groupe d’ataxies dites "à expansion de la polyglutamine", génétiquement caractérisées par la présence de répétitions du triplet de nucléotides CAG dans des gènes particuliers. Cette anomalie de l'ADN conduit à la synthèse de protéines qui comportent une chaîne anormalement longue de glutamine*. Ce type de mutation est connu pour être responsable de six ataxies spinocérébelleuses (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17) associées à une dégénérescence du cervelet. Il s’agit de maladies rares (environ 0,1 à 3 cas pour 100 000 personnes), qui se traduisent par des troubles moteurs se déclarant généralement à l’âge adulte. La différence entre ces six ataxies tient à l'identité de la protéine dans laquelle l’expansion de polyglutamine est retrouvée. Mais dans tous les cas, l'anomalie rend la protéine concernée toxique pour les neurones qui l'expriment. Actuellement, aucune thérapie ne permet de contrer leur évolution.
Santé numérique : Appel à manifestation d'intérêt Inserm-Inria 2021
Avril 2021
L’Inserm et Inria lancent leur second appel à manifestation d’intérêt (AMI) pour identifier des équipes de recherche complémentaires qui souhaitent développer des projets innovants en santé numérique. L’objectif est de créer des équipes-projet qui partagent une feuille de route scientifique pluridisciplinaire et l’ambition d’un fort impact. Date limite de soumission des lettres d'intention : 28 juin 2021 à midi. En savoir plus et s'inscrire ...
ComPaRe, la Communauté de Patients pour la Recherche, rassemble les patients ayant choisi de faire avancer la recherche sur les maladies chroniques.
Avril 2021 publié par Alatax d'après un article de l'INSERM sur la participation à un essai clinique
En répondant via internet aux questionnaires des chercheurs, en apportant leur expérience et leurs témoignages, les patients deviennent pleinement acteurs de la recherche médicale. Objectif, améliorer la qualité de vie et les soins apportés aux patients.Si l’AF ne figure pas dans la liste des maladies chroniques, on trouve en revanche les maladies cardiovasculaires et la scoliose qui en découlent. En savoir plus : https://compare.aphp.fr/
Portraits de Cécile Martinat et Pascale Bomont, qui luttent contre les maladies rares
Depuis 15 ans, Cécile Martinat tente de comprendre les maladies génétiques rares et de trouver des molécules pour les soigner. Cela, grâce aux cellules souches pluripotentes, des cellules capables de se différencier en n'importe quel type de cellulaire., capables de se multiplier indéfiniment et de donner tous les types cellulaires de notre corps. Une aventure scientifique… et humaine. […] Son domaine de prédilection : les maladies dites "neuromusculaires", qui affectent donc les muscles, comme la maladie de Steinert ou l’amyotrophie spinale, et qu’elle étudie depuis son recrutement par l’Inserm en 2007. "Concrètement, nous utilisons les cellules souches pluripotentes humaines pour produire des neurones moteurs, qui contrôlent les muscles à partir de la moelle épinière. Ces cellules sont affectées lors de ces maladies, mais il n’est pas possible de les prélever chez les patients pour des raisons éthiques. Puis nous les analysons pour comprendre les mécanismes moléculaires des maladies neuromusculaires et identifier de nouvelles pistes thérapeutiques", détaille-t-elle. Grâce à cette stratégie, en 2011, son équipe réussit à mieux comprendre les mécanismes de la maladie de Steinert. Par la suite, ces travaux ont permis l’identification d’un composé prometteur pour réduire les anomalies liées à la maladie. "Actuellement, cette molécule est testée chez des patients dans un essai clinique de phase 2", se réjouit-elle.
Pascale Bomont, experte des maladies neurodégénératives rares, a décroché un financement européen de 1,8 millions d’Euros pour lui permettre de booster ses recherches au sein de l’institut Neuromyogène à Lyon, un centre dédié à l’étude de la physiopathologie du muscle et du système nerveux. Ses travaux visent à mieux comprendre le rôle du cytosquelette*, dans le système nerveux sain et pathologique. Ils pourraient conduire au développement de traitements pour un large éventail de maladies liées à des désordres de cet échafaudage interne à nos cellules, des plus rares aux plus fréquentes.
Le cytosquelette correspond au réseau de filaments protéiques à l'intérieur des cellules, confèrant à ces dernières leur structure et leurs propriétés mécaniques.
Cerveau, derrière les motifs de l'émotivité, dernières découvertes des neurosciences cliniques
07 avril 2020
Longtemps considérées comme un phénomène intime qui révèle les mouvements secrets de l’âme et les contours de la personnalité, les émotions constituent aujourd’hui un sujet d’étude à part entière. Même si le langage permet d’en décupler les nuances et les interprétations, elles ne sont pas des élans entièrement subjectifs qui seraient spécifiques à chaque individu ! On peut observer les bases biologiques d’émotions fondamentales, grâce aux techniques de neuro-imagerie fonctionnelle. Les circuits cérébraux, en interaction avec le système endocrinien. Comprend tous les organes qui sécrètent des hormones., contribuent au développement et au maintien de nos compétences émotionnelles. Et lorsque le couple émotion/cognition bat de l’aile, les conséquences peuvent être considérables.
[...] Les chercheurs ont observé que le cerveau module l’explosivité et la durée de la réponse émotionnelle pour que les personnes puissent intégrer le stress social, le dépasser et en tirer des conséquences dans un état plus apaisé.
Thérapie génique : des vecteurs plus performants grâce à la chimie
18 juin 2020
D'ores et déjà utilisés en thérapie génique pour adresser un gène thérapeutique dans des cellules cibles, les vecteurs viraux adéno-associés (AAV) posent cependant plusieurs problèmes. Deux équipes nantaises, l’une spécialisée dans l’innovation en vectorologie et l’autre dans la synthèse moléculaire, sont parvenues à les contourner en modifiant chimiquement la surface de ces vecteurs AAV (voir lexique).
Ataxie de Friedreich : une thérapie génique en bonne voie
4 septembre 2018
L’ataxie de Friedreich, la plus fréquente des ataxies héréditaires, est une maladie neurodégénérative progressive incurable à ce jour. Toutefois, une équipe Inserm est pour la première fois parvenue à restaurer les fonctions motrices de souris présentant une atteinte neurodégénérative mimant celle observée chez les humains.
Une équipe Inserm mise sur la thérapie génique pour freiner la dégénérescence neuronale qui touche les personnes atteintes d’ataxie de Friedreich. Cette maladie se manifeste par des troubles de l’équilibre et de la coordination des mouvements volontaires (ataxie), mais aussi par une atteinte cardiaque, un diabète et, souvent, des troubles ostéo-articulaires (scoliose, pieds creux). Il s’agit d’une maladie génétique provoquée par une mutation affectant le gène de la frataxine. La mutation entraine une perte de fonction de cette protéine essentielle à l’activité des centrales énergétiques de la cellule, les mitochondriesmitochondriesOrganite cellulaire qui joue un rôle crucial dans le métabolisme cellulaire en assurant la production d'énergie..
L’ataxie de Friedreich rare touche environ 1 personne sur 50 000, soit environ 1 300 patients en France. Apparaissant généralement vers l’âge de 9-14 ans, son évolution et ses symptômes varient d’un patient à l’autre. Toutefois, une incapacité à marcher survient généralement 10 à 20 ans après les premiers symptômes. Aucun traitement n’existe à ce jour.
En 2014, l’équipe d’Hélène Puccio, directrice de recherche Inserm à Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire* (Strasbourg), avait mis au point une thérapie génique utilisant un vecteur viralvecteur viralVirus modifié qui sert à apporter un gène thérapeutique aux cellules. porteur d’une copie fonctionnelle du gène de la frataxine. L’objectif était alors de lutter contre les anomalies cardiaques associées à la maladie dans un modèle murin. Cette approche s’était révélée payante et avait permis, non seulement de prévenir les symptômes, mais aussi de les inverser. Cependant, en l’absence de modèle animal fiable pour étudier la dégénérescence neuronale, la thérapie n’avait pas pu être testée contre cette composante de la maladie.
Quatre ans plus tard, non seulement les chercheurs présentent un nouveau modèle animal reproduisant l’ataxie sensitive et cérébelleuse de la maladie de Friedreich, mais ils montrent aussi, en utilisant ce nouveau modèle, l’efficacité d’une thérapie génique destinée à en guérir les symptômes neurologiques.
2018.09.04 - Inserm une thérapie génique en bonne voie.pdf