Nikolaus Friedreich
Nikolaus Friedreich et atrophie dégénérative des colonnes dorsales de la moelle épinière
Nikolaus Friedreich (1825–1882) a présenté des résultats cliniques chez six patients atteints d'un trouble héréditaire sévère du système nerveux et a obtenu des autopsies complètes chez quatre d'entre eux.
Il était fasciné par les lésions de la moelle épinière chez les frères et sœurs de deux familles non apparentées, et dans les trois premiers de ses cinq longs articles (voir document en bas de page), il soulignait la destruction des colonnes dorsales.
Il a reconnu les lésions symétriques relativement mineures des faisceaux antérolatéraux mais n'a pas séparé les voies spinocérébelleuses dorsales (faisceaux de Flechsig) et les voies cortico-spinales.
Bien qu'il ait étudié les racines vertébrales dorsales en détail et établi leur principale anomalie, à savoir l'amincissement axonal sans perte axonale, il a déclaré que les ganglions de la racine dorsale étaient tout à fait normaux.
Il a fait une description perspicace des neurones atrophiques dans les noyaux graciles (clavae) mais a ignoré l'atrophie invariable des noyaux dentés.
Il a suivi les familles sur une période de 14 ans, mais n'a reconnu le caractère héréditaire de la maladie que très tard.
Il a proposé un défaut de développement de la moelle oblongue, en conservant son interprétation que la lésion vertébrale était inflammatoire.
La revue ci-dessous rend hommage à Nikolaus Friedreich pour sa découverte d'une « nouvelle » maladie à la fin du XIXè siècle et met à jour ses conclusions neuropathologiques.
Il est remarquable que Nikolaus Friedreich ait également décrit les cœurs anormaux dans la maladie qui porte désormais son nom, car la cardiomyopathie hypertrophique est désormais reconnue comme la principale cause de décès dans l'ataxie de Friedreich.
jnc.12218.pdf