AFM et APF

Edition du Téléthon 

Chaque année, l'Association française contre la myopathie (AFM) se mobilise autour des familles qui se battent quotidiennement contre les maladies rares. 

Plus de  80,67 millions d'euros de promesses de dons ont été enregistrés pour l'édition 2023 de l'événement caritatif.

Depuis sa création, l’association met tout en œuvre pour vaincre les maladies neuromusculaires, pour la plupart d’origine génétique.

Grâce aux cartes du génome, aux chercheurs de Généthon et au soutien de l’AFM-Téléthon, la découverte de gènes responsables de maladies génétiques s’accélère. Généthon a ainsi contribué à la découverte de gènes impliqués dans plusieurs centaines de maladies.

Une première étape cruciale sur le chemin du médicament est franchie ouvrant la voie aux thérapie innovantes. Une biothérapie est un traitement qui se base sur des médicaments biologiques ou des médicaments biotechnologiques. Il en existe plusieurs sortes : 

• La thérapie génique, qui consiste à réparer un gène défectueux ou à réintroduire un gène fonctionnel dans l’organisme. 

• La thérapie cellulaire, qui consiste à injecter une cellule ou un patch cellulaire pour réparer les organes et restaurer une fonction. 

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Maladies neuromusculaires et Covid : les leçons de la première vague

Proportion de personnes atteintes, gravité de l’infection, impact de la Covid-19 sur la maladie neuromusculaire, les résultats d’une étude menée par la filière Filnemus, avec l’AFM-Téléthon, sont plutôt rassurants. En savoir plus ...

Succès de la thérapie génique dans les maladies neuromusculaires

Le monde a changé et la terrible annonce faite aux parents d’un diagnostic d’amyotrophie spinale s’accompagne d’un mot qui sonne comme un rêve : celui de traitements. Pour la myopathie myotubulaire, les premiers résultats d’un essai de thérapie génique sont très encourageants. Sans traitements, le pronostic vital des enfants atteints de ces deux maladies est engagé dans leurs deux premières années de vie. Désormais, une seule injection du gène-médicament permet d’enrayer l’évolution naturelle de la maladie. Une avancée historique ! 

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La révolution de la thérapie génique racontée par Serge Braun

La révolution de la thérapie génique a vu le jour grâce au travail acharné de chercheurs dont Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. Découvrez dans un podcast cette aventure qui révolutionne la médecine. En savoir plus...

COVID-19 précautions pour les patients ataxiques et leurs proches

Octobre 2020

La pandémie de coronavirus (COVID-19) affecte le monde entier. La santé et la sécurité de la communauté d'Alatax sont une priorité, nous vous invitons donc à respecter le confinement et les gestes barrières. Restez informés avec le site : https://www.gouvernement.fr/info-coronavirus

Retrouvez les mesures spécifiques pour les personnes en situation de handicap et leurs proches sur le site www.hacavie.com et auprès de l'afm-telethon.fr/coronavirus  

Un numéro vert répond en permanence à vos questions pratiques sur le Covid-19, 24h/24 et 7j/7 : 0 800 130 000

Attention, cette plate-forme téléphonique n’est pas habilitée à dispenser de conseils médicaux.

Retour sur le congrès de l'alliance des maladies rares du 03 novembre 2020

Tout d’abord, la mobilisation des acteurs a permis de maintenir les appels à projet concernant les programmes d’éducation thérapeutique du patient ou les protocoles nationaux de diagnostic et de soins. La crise sanitaire aura toutefois retardé le fonctionnement des plateformes de séquençage génétique SEQOIA et AURAGEN et des observatoires du diagnostic mis en place par le Plan France Médecine Génomique 2025.

L’évolution des connaissances scientifiques, notamment dans le domaine de la thérapie génique qui connaît une accélération rapide, exige par ailleurs des adaptations législatives et organisationnelles afin de pouvoir mieux diagnostiquer et soigner les personnes qui vivent avec une maladie rare. La prise en compte de ces aspects préfigure des chantiers importants pour le futur des personnes qui vivent avec une maladie rare. En savoir plus  ... 

Améliorer l’accès aux soins

Septembre 2022

75 % des personnes en situation de handicap déclarent renoncer pour partie au moins à des soins courants, du fait de cabinets inaccessibles ou d'équipements non-adaptés à leur handicap. Face à cette réalité, et dans l’optique d’améliorer l’accès aux soins aux besoins spécifiques des patients, APF France handicap, en partenariat avec la Fondation Malakoff Humanis Handicap et, le Ministère de la Santé et de la Prévention ont travaillé à la création d’un annuaire unique.

Via un formulaire en ligne sur www.sante.fr, les professionnels de santé peuvent donner des renseignements quant à l’accessibilité de leur cabinet. Des informations précieuses qui seront, par la suite, disponibles pour le grand public. En attendant... parlez-en autour de vous !

Partenariat entre le groupe SEB et l’APF pour concevoir de l’électroménager inclusif

21 juin 2021 publié par APF France handicap

Bouilloire, grille-pain et cafetière ont été conçus selon les règles du design inclusif. Une soixantaine d’utilisateurs en situation de handicap ont testé les produits en amont de leur fabrication pour donner leur avis sur la prise en main, la facilité d'usage, la sécurité et jusqu'à l’esthétisme et la notice en "facile à lire et à comprendre" (FALC). La conception s’appuie sur le Good Design Playbook, un guide pratique réalisé en septembre 2020 en concertation entre l’APF France handicap, le Groupe SEB et le soutien de la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA).

Le Good Design Playbook invite à repenser les standards de conception des objets du quotidien pour que chacun·e soit à l'aise lors de leur utilisation finale : c'est là tout le principe de la conception universelle, qui va bien au-delà de l’inclusion des personnes en situation de handicap. En effet, les produits et services conçus dans une logique de conception universelle, c'est à dire pensés avec et pour des personnes ayant des besoins spécifiques (liés à un handicap, à une maladie, au vieillissement...) sont in fine bénéfiques à toutes et tous en terme de confort d’usage au quotidien. En savoir plus ...

Groupe difficultés d'élocution de l'APF

Parce que la parole est importante pour communiquer et participer à la vie sociale, le GINDEC (Groupe d'initiative nationale sur les difficultés d'élocution et de communication), composé d'adhérents de l'association directement concernés, travaille depuis plusieurs années sur ce sujet. 

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