NAF, National Ataxia Foundation

La NAF pilote une initiative de conseil et de test génétiques gratuits

01 février 2022

La NAF commence une étude de faisabilité d'un programme visant à éliminer les obstacles au conseil et aux tests génétiques. Les participants éligibles recevront un conseil génétique sans frais pour eux. Après le conseil, si le participant et le conseiller en génétique déterminent que le test est la bonne décision, le test génétique sera proposé gratuitement au participant. À l'heure actuelle, le programme pilote est offert aux personnes à risque de SCA3 parce qu'elles ont un membre de la famille avec un diagnostic génétique confirmé de SCA3. Les participants doivent être membres de la NAF, vivre aux États-Unis et être âgés de 18 ans ou plus.

Les premiers participants ont déjà été sélectionnés parmi les membres de la NAF identifiés SCA3pour participer à la phase de test de faisabilité de l'initiative. Le programme sera étendu à davantage de participants si le projet pilote réussit pour étudier d’autres types d'ataxie : www.ataxia.org/GeneticTestingInterest.

13 programmes de recherche et 655 000€ de fonds de soutien en 2021

La NAF soutient les chercheurs de plusieurs façons, y compris dans le processus de subvention. Les subventions de recherche permettent aux chercheurs d'Ataxie de demander un financement pour leurs études. Des résumés profanes sont disponibles sur le site pour les études financées en 2021 à savoir :

• Rôle des dysfonctionnements ferro-dépendants dans la toxicité des microglies

• Rôle de la protéine motrice KIF1C dans la myélinisation - Implication dans l'ataxie

• Le jeûne intermittent comme nouvelle stratégie thérapeutique pour les SCA

• Séquençage à lecture longue pour déchiffrer une expansion répétée causale de SCA36

Les subventions d'amorçage pour la recherche sont disponibles pour des études nouvelles et innovantes qui concernent la cause, la pathogenèse ou le traitement des ataxies héréditaires ou sporadiques. Ce type de subvention est principalement offert sous forme de «fonds de démarrage» pour aider les chercheurs dans la phase initiale ou pilote de leurs études et comme soutien supplémentaire pour les enquêtes en cours sur la démonstration des besoins.

Lancement de la collaboration de développement de médicaments NAF

La National Ataxia Foundation annonce un consortium d'industrie pharmaceutique précompétitive ayant pour objectif principal d'accélérer le développement de traitements contre l'ataxie. Le groupe abordera les nombreuses opportunités et défis partagés dans le développement de thérapies pour cette maladie neurologique complexe.

Le collaboratif fournit une source centralisée d'accès aux ressources nécessaires pour soutenir la recherche et le développement de thérapies contre l'ataxie. Les membres bénéficieront de l'intégration de l'expérience du patient avec une solide expertise scientifique et clinique de l'ataxie. La NAF apporte plus de 60 ans d'expérience dans le soutien des patients et des soignants et dans leur mise en relation avec des opportunités de recherche et d'essais cliniques. La NAF a également financé un réseau de cliniciens d’ataxie sur des sites aux États-Unis, qui sera un élément essentiel du travail de la collaboration. Les objectifs spécifiques de la collaboration comprennent la collecte de données d'histoire naturelle et d'échantillons biologiques, le développement de biomarqueurs, la validation des échelles d'évaluation, la conception des essais cliniques, les résultats rapportés par les patients et d'autres données nécessaires au développement et à l'approbation de thérapies sûres et efficaces. Les premiers membres de la collaboration sont six sociétés pharmaceutiques internationales de premier plan, toutes dédiées au développement de traitements pour l'ataxie:

• Biohaven Pharmaceuticals (NYSE: BHVN)

• Ionis Pharmaceuticals (Nasdaq: IONS)

• SeelosTherapeutics (Nasdaq: SEEL)

• Takeda Pharmaceutical Company Limited

• uniQure (Nadsaq: QURE)

• Vico Therapeutics (Private)

En savoir plus ...

Retrouvez le programme du webinaire de la NAF en novembre 2020 : https://ataxia.org/events/

Parlons du don de cerveau

14 octobre 2020 publié par Mary Ann Peterson

Beaucoup se sentent impuissants lorsqu'ils reçoivent pour la première fois un diagnostic d'ataxie. Le don de cerveau offre au donneur et à sa famille le pouvoir de fournir aux chercheurs des connaissances pour lutter contre la maladie. L'examen des tissus cérébraux malades par des chercheurs qualifiés reste la référence pour mieux comprendre la maladie.

La recherche sur le cerveau profite à toutes celles et ceux qui reçoivent un diagnostic d'ataxie, faisant du don de cerveau un moyen idéal pour obtenir un résultat positif malgré une situation difficile. Le don de cerveau a la capacité d'aider à trouver des traitements et un remède !

La majorité des dons américains sont hébergés à l'Université de Floride (UF) et sont utilisés strictement pour la recherche sur l'ataxie. Le tissu est envoyé à divers enquêteurs de l'Ataxie à travers le pays qui étudient la maladie. UF conclut des accords avec des partenaires de l'industrie pharmaceutique qui sont à différents stades de développement de médicaments pour la recherche sur l'ataxie. Le Dr Ranum dirige le programme de don de cerveau NAF à l'UF. Elle écrit: «Les autopsies des dons sont essentielles pour comprendre comment l'ataxie affecte le cerveau et pour guider les efforts de recherche. Les chercheurs utilisent des tissus donnés pour explorer pourquoi les neurones dans le cerveau des patients atteints d'ataxie meurent et pour développer des thérapies pour améliorer la vie des patients atteints d'ataxie. »

Retrouvez les témoignages des familles et des futurs donneurs sur le site de la NAF ...

Si vous souhaitez en savoir plus sur le programme de dons de cerveaux de la NAF, contactez mary@ataxia.org

En France, le don d'organes repose sur le consentement présumé. Nous sommes par défaut tous présumés donneurs, sauf si nous avons fait valoir notre opposition par inscription sur le registre national des refus. Plus d'informations sur https://www.dondorganes.fr/

La NAF accordera 940 000 $ de subventions de recherche Ataxia en 2020

18 mars 2020

Parmi les 60 candidatures examinées, le conseil d'administration de la NAF a approuvé le financement de 25 subventions de recherche Ataxia en 2020. Les chercheurs retenus ont reçu un financement pour la durée du projet de recherche du 1er mars 2020 au 28 février 2021.

Les candidatures sélectionnées couvraient les États-Unis, le Portugal, l'Espagne, l'Italie, le Canada, la Pologne et l'Allemagne. En savoir plus ...

La NAF assiste à la toute première journée virtuelle sur la colline de Washington, le 18 mars 2020

20 mars 2020

La toute première journée virtuelle de la Colline le 18 mars a été un énorme succès ! Cet événement a été organisé par l'Alliance for a Stronger FDA, une organisation de défense des droits dont la NAF est fière d'être membre. Pour les membres de l'Alliance et le personnel de Hill, ce fut une nouvelle expérience: Hill Day par téléphone. Cela a remarquablement bien fonctionné. Plus de 40 membres de l'Alliance ont été organisés en sept équipes (5 chambres, 2 sénats) et ont achevé plus de 50 réunions.

L’Alliance pour une FDA plus forte s’efforce d’assurer des crédits annuels qui permettront de financer adéquatement les missions essentielles de la FDA. Une FDA solide est essentielle à la santé du pays, à l'économie américaine, à l'emploi et à la balance commerciale.

La Food And Drug administration (FDA) exerce une fonction centrale du gouvernement fédéral en réglementant:

• 100% des médicaments, dispositifs médicaux, diagnostics et cosmétiques

• 75% de l'approvisionnement alimentaire des USA

• 20% de toutes les dépenses de consommation (= 2,4 billions de dollars)

[…] La communauté de l'Ataxie ainsi que d'autres communautés de maladies rares espèrent le développement de nouvelles thérapies cellulaires et génétiques à l'horizon. Ces thérapies innovantes sont très scientifiquement complexes. Ce domaine prometteur de la thérapie cellulaire et génique a apporté près d'un millier de soumissions à la FDA avec de nouvelles connaissances de pointe et la promesse excitante et curative de ces nouvelles thérapies n'atteindra nos patients que si la FDA a suffisamment de personnel hautement qualifié pour examiner ces soumissions. rapidement.

Le Congrès a été très favorable à la FDA et le Congrès est certainement déterminé à adopter des projets de loi de crédits pour l'exercice 21, mais fait face à un fort vent de face avec la pandémie, l'économie, une année d'élection présidentielle et des différends partisans non résolus. Nous continuerons de plaider pour une FDA plus forte de manière créative et alternative à travers la pandémie COVID-19 et au-delà. […]

Essais cliniques sur l'ataxie : espoir, opportunité et mises en garde

25 novembre 2019

Pour la première fois, des essais cliniques sont en cours pour des thérapies potentielles contre l’ataxie. Les essais cliniques peuvent être déroutants si vous ne savez pas à quoi vous attendre. C’est pourquoi nous avons réuni quelques experts pour nous aider à comprendre le processus.

Le Dr Vikram Shakkottai de l'Université du Michigan et Laura Ruggiero, responsable principale des essais cliniques chez Biohaven Pharmaceuticals, vous aideront à expliquer les tenants et les aboutissants, des différents types d'essais cliniques à ce qui se passe à chaque phase du rôle joué par le patient.

Le webinaire mettra également à l'honneur Ken Jones, un patient atteint d’ataxie qui participe actuellement à un essai clinique. Il partagera son expérience et discutera des éléments à prendre en compte pour choisir de participer ou non à une étude de recherche.

Pour connaître les essais cliniques sur l'Ataxie de Friedreich, un webinaire (en ligne via internet) se tiendra le 9 décembre 2019. Les essais sont peut être réservés aux ataxiques des Etats-Unis mais cela n'empêche pas de s'informer. Pour s'inscrire...

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