La scoliose est fréquente chez les enfants atteints d'Ataxie de Friedreich

7 novembre 2019

Une étude montre que la scoliose est fréquente chez les enfants atteints de l'AF, les examens de la colonne vertébrale doivent faire partie des soins courants du patient

La scoliose, une courbure anormale de la colonne vertébrale, est très répandue chez les enfants atteints d'ataxie de Friedreich (AF), causée principalement par des courbures thoraciques du côté droit, décrit une étude.

L'apparition précoce de déformations scoliotiques, avant l'âge de 10 ans et lorsque les os sont encore immatures, est également fréquente chez les enfants atteints de FA, mais la gravité de la scoliose n'est pas en corrélation avec la gravité de l'AF elle-même, ajoute l'étude.

Étant donné la prévalence élevée et l'apparition précoce de ces problèmes squelettiques, les chercheurs demandent aux médecins d'inclure les examens de la colonne vertébrale dans les soins courants des patients atteints de cette maladie héréditaire progressive.

L'étude, " Scoliose chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich : Résultats d'une série consécutive prospective ", a été publiée dans la revue Spine Deformity .

En plus des problèmes de coordination motrice, connus sous le nom d'ataxie, et de la marche, les enfants atteints de l'AF peuvent développer plusieurs déformations du squelette pendant leur croissance, y compris une scoliose .

Cela peut être douloureux et gêner la respiration. Cela se produit probablement parce que certains muscles se sont affaiblis alors que d'autres sont restés forts, ce qui entraîne des positions osseuses anormales.

La prévalence de la scoliose est élevée chez les patients souffrant de l'AF, allant de 63 % à 100 %. Cependant, les caractéristiques de la scoliose et son évolution naturelle ont été peu étudiées et sa prise en charge thérapeutique reste incertaine.

Pour décrire la scoliose associée à l'AF, les chercheurs ont maintenant examiné les caractéristiques radiologiques et l'évolution des formes vertébrales chez 66 enfants, âgés de 7 à 18 ans, suivis entre 2008 et 2017. Tous étaient des patients de l'hôpital Robert-Debré, un centre de référence français pour l'Ataxie de Friedreich. Le suivi moyen était de six ans.

Une équipe multidisciplinaire d'experts médicaux, comprenant des neurologues pédiatriques, des physiothérapeutes, des psychologues et des chirurgiens orthopédiques pédiatriques, a suivi l'évolution de la maladie chez ces enfants. Des examens cliniques, fonctionnels et des radiographies complètes de la colonne vertébrale ont été effectués deux fois par an.

Les déformations de la colonne vertébrale ont été caractérisées par la mesure des angles (angle de Cobb) et des types de scoliose, l'orientation des petits os de la colonne ou des vertèbres (cervicale, thoracique, lombaire, sacrée et coccyx) et la maturité du squelette.

L'angle de Cobb est le "gold standard" pour quantifier et suivre la progression de la scoliose et aider les médecins à décider du traitement à utiliser. Il mesure la courbure de la colonne vertébrale en degrés, sur des radiographies ordinaires. Des angles Cobb plus élevés correspondent à une plus grande flexion de la colonne vertébrale.

La plupart des patients atteints d'AF examinés avaient une scoliose (71 %). Il a été détecté à un âge moyen de 11,7 ans, soit à peu près le même âge que le diagnostic de l'ataxie de Friedeich, qui était de 11,6 ans.

Lors d'une première évaluation, tous les patients atteints de scoliose, sauf un, étaient capables de marcher de façon autonome. Lors du dernier suivi, avec une moyenne de 5,7 ans, environ la moitié était encore capable de marcher (52 %).

L'angle moyen de Cobb de la courbure vertébrale était de 34 degrés. La courbe principale thoracique droite est le type de courbe le plus fréquemment observé (36 %), suivie de la double courbe principale (21 %), des courbes thoracique et thoracique gauche (13 %), de la courbe principale lombaire (11 %) et des courbes longues en forme de C (6 %).

L'hyperciphose, une déformation de la colonne thoracique en flexion vers l'avant, communément appelée bossu, était présente chez 66 % des participants, avec un angle de courbure moyen de 50 degrés. Cela s'accompagnait souvent d'un mauvais alignement des segments vertébraux, observé chez 53 % des enfants.

Il est intéressant de noter que la gravité des courbes vertébrales, telle que mesurée par l'angle de Cobb, n'était pas associée à la gravité de la FA, telle que jugée par les scores d'ataxie ou l'âge au moment du diagnostic de l'AF.

Cependant, la scoliose à début précoce, qui se développe avant l'âge de 10 ans lorsque les os sont immatures, était courante (32 %) et progressait plus rapidement que la scoliose à début tardif qui apparaît à l'adolescence.

En termes d'approches de prise en charge, 28 patients, dont 13 avec une scoliose précoce, ont commencé à porter un corset à un âge moyen de 11,6 ans, pour une moyenne de quatre ans.

À la maturité squelettique, l'appareil orthopédique a semblé empêcher l'aggravation de la scoliose chez 61 % des enfants. Ce taux est beaucoup plus élevé que celui rapporté par d'autres études, qui ont montré un taux de réussite de 0 à 20 %. Ces résultats auraient pu être influencés par le fait que « les corsets ont souvent commencé tôt » dans cette étude, ont indiqué les chercheurs. .

Toutefois, en raison de la grande variabilité des types de corset et des périodes, aucune conclusion ferme ne peut être tirée quant à l'efficacité du corset pour prévenir la progression de la déformation chez les patients souffrant d'AF, ont indiqué les chercheurs.

La chirurgie de fusion rachidienne, ou arthrodèse, qui consiste à fusionner deux ou plusieurs vertèbres pour les faire guérir en un seul os solide, a été pratiquée chez neuf patients (19 %). Cinq de ces enfants ont continué à marcher au moins un an après la chirurgie, ce qui remet en question l'idée que la fusion vertébrale fait perdre aux patients la capacité de marcher. Pour ceux qui ne peuvent pas marcher, la fusion vertébrale s'étend au sacrum, qui est la vertèbre à la base de la colonne vertébrale, à l'intersection avec les os de la hanche.

Les chercheurs ont souligné que " la décision chirurgicale devrait être prise après une évaluation multidisciplinaire, explorant les déficiences de multiples organes, et particulièrement la fonction cardiopulmonaire. Les parents doivent être informés des risques et des avantages possibles de l'intervention, et l'hospitalisation à l'unité de soins intensifs est habituellement nécessaire pendant deux ou trois jours ", ont-ils dit.

La prévalence de la scoliose dans l'AF était élevée, et l'hyperciphose avec désalignement antérieur était un modèle courant " qui peut être lié au déséquilibre antérieur que l'on trouve souvent chez les patients atteints d'ataxie ", ont déclaré les chercheurs.

L'équipe a déclaré que ces résultats montraient que les examens réguliers de la colonne vertébrale sont utiles pour détecter et traiter les problèmes causés par l'ataxie de Friedreich. "Par conséquent, l'examen de la colonne vertébrale devrait faire partie de l'approche multidisciplinaire et devrait être effectué régulièrement " selon eux.

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NUTRITION : pas trop de fer et un peu de sélénium

10 janvier 2021 publié par Alatax depuis deux articles parus sur www.santelog.com

Les niveaux de fer dans le sang pourraient être la clé pour « contrôler » le vieillissement, conclut cette très large étude génomique, menée à l’Université d'Edimbourg : ainsi certains gènes liés au vieillissement -et dont plusieurs s’avèrent liés au métabolisme du fer- pourraient contribuer à expliquer pourquoi certaines personnes vieillissent plus vite que d’autres. Ces travaux menés à partir des données génétiques de plus d'un million de participants concluent ainsi, que le maintien de niveaux sains de fer dans le sang (ni trop peu, ni trop élevés) pourrait être une clé pour mieux vieillir et vivre plus longtemps.

Or, pour les personnes atteintes d'AF, l'apport en fer doit être limité afin de ne pas favoriser la ferroptose.

Dans le processus de ferroptose, une enzyme, GPX4, qui contient normalement du sélénium sous la forme d'acide aminé sélénocystéine, joue un rôle important. Ainsi, une étude parue en décembre 2017 concluait que le sélénium serait un facteur essentiel pour le développement postnatal d'un type spécifique d'interneurones et que l’enzyme GPX4 contenant du sélénium protège ces neurones spécialisés du stress oxydatif et de la mort cellulaire ferroptotique. Ce faisant ces travaux contribuent à expliquer pourquoi certaines sélénenzymes sont essentielles chez certains organismes, y compris les mammifères, alors qu'elles ne le sont pas pour d'autres organismes, comme les champignons et les plantes.

Le sélénium se trouve dans une alimentation équilibrée, notamment dans les poissons, fruits de mer, crustacés, le jaune d'oeuf, les abats, les champignons, les tomates, les noix du Brésil, ... Au-delà de 200μg par jour il peut provoquer des intoxications, comme tout nutriment, pas d'automédication !

L’alimentation équilibrée aiderait à lutter contre le stress oxydant

03 janvier 2021 publié par Alatax

Grâce à l’oxygène puisé dans l’air, la mitochondrie* va permettre la dégradation du glucose en jetons énergétiques d’adénosine triphosphate (APT)*, avec rejet de CO₂ (éliminé par les poumons) et d’eau (éliminé par les reins).

Sous certaines conditions, l’oxygène peut augmenter la fabrication de radicaux libres, des molécules instables avec un électron libre, qui cherche à tout prix à s’associer avec les molécules voisines, entraînant des réactions en chaîne. L’excès de radicaux libres est source de dommages cellulaires irréversibles (inactivation de protéines, oxydation de lipides de la membrane cellulaires ou de la membrane des mitochondries, dégradation du mauvais cholestérol qui devient alors toxique pour les artères, …

Les antioxydants sont la seule parade face aux radicaux libres, sans pour autant avoir valeur de traitement médical, ils peuvent apporter une amélioration. Les études rigoureuses sont insuffisantes pour caractériser leur efficacité, qui varie selon de nombreux facteurs. Certains sont fabriqués par l’organisme et d’autres proviennent de l’alimentation, par exemple :

• Vitamine E dans les fruits secs et les huiles première pression à froid

• Vitamine C dans les agrumes, poivrons, kiwis, fruits rouges

• Sélénium dans les poissons, crustacés, œufs et viandes

• Carotène dans les carottes, citrouille, potiron, betteraves et tomates

• Polyphénols dans divers fruits et légumes, le vin rouge, le thé et le cacao en poudre non sucré ou le chocolat noir
  

Lorsque la neutralisation des radicaux libres par les antioxydants devient insuffisante, on parle de stress oxydant. Ce déséquilibre peut apparaître avec l’âge, suite à une exposition à des radiations ionisantes (soleil, radiothérapie, …) ou à certains polluants, après la prise de certains médicaments, la consommation excessive de tabac ou d’alcool, la pratique intensive du sport et certaines pathologies.

Une alimentation équilibrée est la base de l'équilibre rédox au même titre que l'équilibre acido-basique et que l'apport en calories selon les besoins énergétiques. Face au stress oxydant pour les patients ataxiques, l'accompagnement d'un nutritionniste peut s'avérer utile. Seul un médecin pourra établir un diagnostic et un traitement pour lutter contre certaines carences et des intolérances avec des compléments alimentaires : attention à l'automédication et aux conseils sans contrôle sur Internet.

Calendrier des produits de saison sur mangerbouger.fr

*retrouvez les définitions dans le lexique

NUTRITION : effet des antioxydants pour l'ataxie de Friedreich

30 août 2016 publié par Kearney M, Orrell RW, Fahey M et Pandolfo M

[…] Les antioxydants réduisent les dommages causés aux cellules par les «radicaux libres» nocifs. Les antioxydants sont naturellement présents dans les aliments à de très faibles niveaux. Des études récentes ont trouvé des résultats contradictoires sur l'effet que les antioxydants idébénone, coenzyme Q10 et vitamine E ont sur le cœur dans l'ataxie de Friedreich, tel que mesuré par l'épaississement de la cloison interventriculaire (la paroi entre deux cavités du cœur) et l'augmentation du ventricule gauche masse (le ventricule gauche est la chambre du cœur qui pompe le sang dans le corps).

L'étude débute par le passage en revue des essais cliniques qui avaient des participants ayant pris des antioxydants pendant au moins 12 mois, car l'AF est une maladie à évolution lente. Une vaste recherche dans la littérature médicale a trouvé quatre essais contrôlés randomisés, mais seulement deux d'entre eux avaient publié des résultats dans des revues médicales. Un essai, impliquant 28 participants, a comparé l'idébénone à un placebo. L'autre, impliquant 44 participants, comparait la coenzyme Q10 combinée à doses élevées et très faibles et la vitamine E. Les deux essais non publiés ont étudié la pioglitazone chez 40 participants et l'idébénone chez 232 participants, mais nous aucune donnée n’est disponible.

Principaux résultats et qualité des preuves : Selon des preuves de faible qualité issues de deux petits essais publiés inclus dans la revue, les antioxydants n'ont pas amélioré les symptômes neurologiques de l'ataxie de Friedreich. Une étude supplémentaire non publiée sur l'idébénone n'aurait trouvé aucun avantage de l'idébénone pour les symptômes cardiaques ou neurologiques, mais les données ne sont pas disponibles pour la vérification et l'analyse. Une fois publié, cet essai influencera très probablement ces conclusions. Bien que certaines mesures de l'épaisseur et de la masse de la paroi cardiaque aient diminué dans le plus petit des deux essais publiés, la qualité de ces preuves était faible ou très faible et l'importance de ces résultats n'est pas claire.

Le nombre d'événements indésirables graves ou non graves était faible et similaire avec les antioxydants et le placebo. Le seul événement indésirable grave qui a nécessité le retrait d'un antioxydant a été l'augmentation de la fréquence intestinale chez une personne recevant de la coenzyme Q avec de la vitamine E.

[…] Une seule étude sur l'idébénone a fourni des preuves de faible qualité pour une diminution de la masse cardiaque ventriculaire gauche, qui est d'une signification clinique incertaine mais d'une importance potentielle qui doit être clarifiée.

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