Études sur la maladie

La scoliose est fréquente chez les enfants atteints d'Ataxie de Friedreich

7 novembre 2019

Une étude montre que la scoliose est fréquente chez les enfants atteints de FA, les examens de la colonne vertébrale doivent faire partie des soins courants du patient

La scoliose, une courbure anormale de la colonne vertébrale, est très répandue chez les enfants atteints d'ataxie de Friedreich (AF), causée principalement par des courbures thoraciques du côté droit, décrit une étude.

L'apparition précoce de déformations scoliotiques, avant l'âge de 10 ans et lorsque les os sont encore immatures, est également fréquente chez les enfants atteints de FA, mais la gravité de la scoliose n'est pas en corrélation avec la gravité de la FA elle-même, ajoute l'étude.

Étant donné la prévalence élevée et l'apparition précoce de ces problèmes squelettiques, les chercheurs demandent aux médecins d'inclure les examens de la colonne vertébrale dans les soins courants des patients atteints de cette maladie héréditaire progressive.

L'étude, " Scoliose chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich : Résultats d'une série consécutive prospective ", a été publiée dans la revue Spine Deformity .

En plus des problèmes de coordination motrice, connus sous le nom d'ataxie, et de la marche, les enfants atteints de FA peuvent développer plusieurs déformations du squelette pendant leur croissance, y compris une scoliose .

Cela peut être douloureux et gêner la respiration. Cela se produit probablement parce que certains muscles se sont affaiblis alors que d'autres sont restés forts, ce qui entraîne des positions osseuses anormales.

La prévalence de la scoliose est élevée chez les patients souffrant de FA, allant de 63 % à 100 %. Cependant, les caractéristiques de la scoliose et son évolution naturelle ont été peu étudiées et sa prise en charge thérapeutique reste incertaine.

Pour décrire la scoliose associée à la FA, les chercheurs ont maintenant examiné les caractéristiques radiologiques et l'évolution des formes vertébrales chez 66 enfants, âgés de 7 à 18 ans, suivis entre 2008 et 2017. Tous étaient des patients de l'hôpital Robert-Debré, un centre de référence français pour l'Ataxie de Friedreich. Le suivi moyen était de six ans.

Une équipe multidisciplinaire d'experts médicaux, comprenant des neurologues pédiatriques, des physiothérapeutes, des psychologues et des chirurgiens orthopédiques pédiatriques, a suivi l'évolution de la maladie chez ces enfants. Des examens cliniques, fonctionnels et des radiographies complètes de la colonne vertébrale ont été effectués deux fois par an.

Les déformations de la colonne vertébrale ont été caractérisées par la mesure des angles (angle de Cobb) et des types de scoliose, l'orientation des petits os de la colonne ou des vertèbres (cervicale, thoracique, lombaire, sacrée et coccyx) et la maturité du squelette.

L'angle de Cobb est le "gold standard" pour quantifier et suivre la progression de la scoliose et aider les médecins à décider du traitement à utiliser. Il mesure la courbure de la colonne vertébrale en degrés, sur des radiographies ordinaires. Des angles Cobb plus élevés correspondent à une plus grande flexion de la colonne vertébrale.

La plupart des patients atteints d'AF examinés avaient une scoliose (71 %). Il a été détecté à un âge moyen de 11,7 ans, soit à peu près le même âge que le diagnostic de l'ataxie de Friedeich, qui était de 11,6 ans.

Lors d'une première évaluation, tous les patients atteints de scoliose, sauf un, étaient capables de marcher de façon autonome. Lors du dernier suivi, avec une moyenne de 5,7 ans, environ la moitié était encore capable de marcher (52 %).

L'angle moyen de Cobb de la courbure vertébrale était de 34 degrés. La courbe principale thoracique droite est le type de courbe le plus fréquemment observé (36 %), suivie de la double courbe principale (21 %), des courbes thoracique et thoracique gauche (13 %), de la courbe principale lombaire (11 %) et des courbes longues en forme de C (6 %).

L'hyperciphose, une déformation de la colonne thoracique en flexion vers l'avant, communément appelée bossu, était présente chez 66 % des participants, avec un angle de courbure moyen de 50 degrés. Cela s'accompagnait souvent d'un mauvais alignement des segments vertébraux, observé chez 53 % des enfants.

Il est intéressant de noter que la gravité des courbes vertébrales, telle que mesurée par l'angle de Cobb, n'était pas associée à la gravité de la FA, telle que jugée par les scores d'ataxie ou l'âge au moment du diagnostic de l'AF.

Cependant, la scoliose à début précoce, qui se développe avant l'âge de 10 ans lorsque les os sont immatures, était courante (32 %) et progressait plus rapidement que la scoliose à début tardif qui apparaît à l'adolescence.

En termes d'approches de prise en charge, 28 patients, dont 13 avec une scoliose précoce, ont commencé à porter un corset à un âge moyen de 11,6 ans, pour une moyenne de quatre ans.

À la maturité squelettique, l'appareil orthopédique a semblé empêcher l'aggravation de la scoliose chez 61 % des enfants. Ce taux est beaucoup plus élevé que celui rapporté par d'autres études, qui ont montré un taux de réussite de 0 à 20 %. Ces résultats auraient pu être influencés par le fait que « les corsets ont souvent commencé tôt » dans cette étude, ont indiqué les chercheurs. .

Toutefois, en raison de la grande variabilité des types de corset et des périodes, aucune conclusion ferme ne peut être tirée quant à l'efficacité du corset pour prévenir la progression de la déformation chez les patients souffrant d'AF, ont indiqué les chercheurs.

La chirurgie de fusion rachidienne, ou arthrodèse, qui consiste à fusionner deux ou plusieurs vertèbres pour les faire guérir en un seul os solide, a été pratiquée chez neuf patients (19 %). Cinq de ces enfants ont continué à marcher au moins un an après la chirurgie, ce qui remet en question l'idée que la fusion vertébrale fait perdre aux patients la capacité de marcher.

Pour ceux qui ne peuvent pas marcher, la fusion vertébrale s'étend au sacrum, qui est la vertèbre à la base de la colonne vertébrale, à l'intersection avec les os de la hanche.

Les chercheurs ont souligné que " la décision chirurgicale devrait être prise après une évaluation multidisciplinaire, explorant les déficiences de multiples organes, et particulièrement la fonction cardiopulmonaire.

" Les parents doivent être informés des risques et des avantages possibles de l'intervention, et l'hospitalisation à l'unité de soins intensifs est habituellement nécessaire pendant deux ou trois jours ", ont-ils dit.

La prévalence de la scoliose dans l'AF était élevée, et l'hyperciphose avec désalignement antérieur était un modèle courant " qui peut être lié au déséquilibre antérieur que l'on trouve souvent chez les patients atteints d'ataxie ", ont déclaré les chercheurs.

L'équipe a déclaré que ces résultats montraient que les examens réguliers de la colonne vertébrale sont utiles pour détecter et traiter les problèmes causés par l'ataxie de Friedreich.

"Par conséquent, l'examen de la colonne vertébrale devrait faire partie de l'approche multidisciplinaire et devrait être effectué régulièrement ", ont-ils dit.

En savoir plus...


Scoliose de l'enfant et de l'adolescent

Présentation du groupe hospitalier de la Rochelle - Ré - Aunis

scoliose_de_lenfant_et_de_ladolescent_ok.pdf

L'approche clinique de l'ataxie cérébelleuse

5 novembre 2019 - Bart van de Warrenburg

En savoir plus...

Webinar_Cerebellar-ataxia-clinical-approach_Van-de-Warrenburg.pdf

Le CHUM et ses partenaires engagés dans une étude internationale pour mieux comprendre la maladie et son évolution dans le temps

8 novembre 2019 - CHUM

Manque de coordination des mouvements, difficulté d’élocution causée par une faiblesse musculaire, diabète et cardiomyopathie, l’ataxie de Friedreich frappe fort et tôt. Cette maladie neurodégénérative orpheline, pour laquelle aucun traitement n’existe, se manifeste généralement entre 5 et 15 ans et affecte d’abord la marche.

Avec 1 personne touchée sur 30 000, la maladie est rare. Pour identifier les meilleurs moyens de suivre sa progression, la recherche s’organise en réseau. Le neurologue du CHUM, Antoine Duquette, et ses collègues du Centre de réadaptation Lucie-Bruneau collaborent ainsi à une étude internationale dirigée par le Dr David R. Lynch du Children’s Hospital of Philadelphia.

Menée sur 9 sites aux États-Unis, 2 sites au Canada (CHUM et Toronto), 1 au Brésil et en Australie, cette étude de grande ampleur combinera les données recueillies pour déterminer les meilleures façons de suivre et d’évaluer l’évolution de la maladie, et pour mesurer des modifications cliniques et biochimiques sur une courte période de temps. 2000 participants seront recrutés à travers le monde, dont plus de 150 au CHUM et au Centre Lucie-Bruneau. Ils seront évalués sur une base annuelle pendant plus de dix ans.

Cette étude sur l’histoire naturelle de l’ataxie de Friedreich pourrait permettre le développement de nouvelles avenues thérapeutiques.

Pour information :

  • Le Dr Antoine Duquette et le CHUM ont reçu un financement de la Friedreich Ataxia Research Alliance (FARA) et d’Ataxie Canada pour mener ce projet de recherche.
  • À Montréal, environ 80 patients ont déjà été identifiés. Le CHUM peut compter sur son expertise de la maladie développée dès 1975 par le Dr André Barbeau (The Quebec Cooperative Study of Friedreich’s Ataxia: 1974–1984) et pérennisée depuis par ses équipes de neurologie.
  • Le site du CHUM sera le seul au Canada à pouvoir accueillir des essais cliniques chez les patients adultes.
  • Le fait de participer à ce type d’étude clinique avec une cohorte de patients caractérisée peut attirer l’attention d’entreprises pharmaceutiques et permettre la mise en place d’éventuels protocoles de recherche au sein de l’Unité d’innovations thérapeutiques du Centre de recherche du CHUM, une infrastructure compétitive pour la recherche clinique précoce au Canada.
  • Les participants se prêteront à des examens réalisables en quelques heures au cours d’une seule visite.
  • Enfin, il est à savoir que la prise en charge de l’ataxie de Friedreich est multidisciplinaire. Depuis 26 ans, le Centre de réadaptation Lucie-Bruneau offre des services de réadaptation aux personnes vivant avec une maladie neuromusculaire. Sa clinique spécialisée est un modèle du genre en Amérique du Nord. Des équipes multidisciplinaire et médicale uniques travaillent sous un seul toit, permettant, entre autres, le développement de l’expertise et facilitant le suivi des traitements pour les usagers. Ce qui a pour effet de favoriser une grande participation et une meilleure intégration sociale. Près de 1000 personnes utilisent aujourd’hui ses services, dont plus de 60 sont atteintes de l’ataxie de Friedreich.

En savoir plus...

Maria Vocos, physiothérapeute au Centre de réadaptation Lucie-Bruneau, Dr Antoine Duquette, neurologue et chercheur au CHUM, Lise Brisson, infirmière clinicienne au Centre de réadaptation Lucie-Bruneau, et Jean Luk Pellerin, président du conseil d'administration d'Ataxie Canada.

Les symptômes dépressifs prédisent la qualité de vie des patients atteints d'AF et méritent d'être reconnus

21 novembre 2019

Une étude récente a démontré l’impact de la dépression sur la qualité de vie des patients atteints d’ataxie de Friedreich.

La plupart des enquêtes précédentes sur la qualité de vie des personnes atteintes d’AF étaient axées sur une mesure appelée «qualité de vie liée à la santé» (QVLS) - un modèle holistique de bien-être qui prend en compte des facteurs mentaux, émotionnels et sociaux ainsi que santé physique. Il existe un certain désaccord quant à l’influence de chacun de ces facteurs sur le bien-être des patients atteints d’AF et la relation spécifique entre la qualité de vie liée à la santé et la dépression chez les patients atteints d’AF n’a pas été étudiée auparavant.

Des chercheurs espagnols ont mené une étude pour déterminer l’influence de la dépression et d’autres variables sur la QVLS des patients atteints d’AF. Dans un article publié dans la revue Quality of Life Research, ils ont rendu compte des résultats d'une enquête menée sur un échantillon de 62 patients atteints d'AF génétiquement confirmé.

La QVLS a été évaluée à l'aide de l'enquête sur la santé SF-36, une évaluation de la qualité de vie autodéclarée qui mesure 8 dimensions différentes du bien-être, notamment des facteurs mentaux, émotionnels, sociaux et physiques. Les symptômes dépressifs ont été évalués à l'aide du Beck Depression Inventory-II (BDI-II), un questionnaire d'auto-évaluation utilisé pour classer la sévérité des symptômes dépressifs entre minimale, légère, modérée ou grave.

Les résultats ont montré que la qualité de vie liée à la santé était significativement réduite chez les patients AF par rapport à la population générale et qu'elle était influencée à la fois par des facteurs physiques et émotionnels. Il convient de noter que, bien que 24% des patients aient perçu que les problèmes émotionnels limitaient leur vie quotidienne, seuls 6% ont signalé des problèmes de santé mentale importants, directement à la question.

Le niveau moyen de dépression chez les patients était considéré comme léger, mais 28% des patients présentaient un score compris entre modéré et sévère. Des scores plus élevés de dépression étaient associés à une qualité de vie inférieure pour tous les facteurs, à l'exception du fonctionnement physique. Il a été démontré que la dépression influençait les problèmes auto-déclarés dans les activités quotidiennes causés par la santé physique, la douleur perçue et l'état de santé, le sentiment de fatigue et les limites perçues dans les activités sociales et quotidiennes en raison de problèmes émotionnels chez les patients.

Les chercheurs espèrent que leurs résultats souligneront l’importance de la reconnaissance et du traitement des symptômes dépressifs chez les patients atteints d’AF. Selon les chercheurs :

« La mauvaise qualité de vie des patients atteints d’ataxie de Friedreich n’est que partiellement liée à des variables démographiques ou à des maladies, la symptomatologie dépressive étant la variable la plus pertinente pour prédire la qualité de vie. Par conséquent, la reconnaissance et le traitement adéquat de la dépression sont essentiels pour améliorer l'expérience subjective de la qualité de vie des patients atteints d'ataxie de Friedreich."

En savoir plus...

Ataxie de Friedreich: le CHUM et ses partenaires impliqués dans une étude internationale pour mieux comprendre la maladie et son évolution dans le temps

8 novembre 2019

Mouvements non coordonnés, altération de la parole causée par une faiblesse musculaire, le diabète et la cardiomyopathie: l’ataxie de Friedreich frappe fort et tôt. Cette maladie orpheline neurodégénérative, pour laquelle aucun traitement n'existe, se manifeste généralement entre 5 et 15 ans, affectant initialement la marche.

Survenant chez 1 personne sur 30 000, la maladie est rare. Pour identifier les meilleurs moyens de suivre sa progression, un réseau de recherche a été créé. Antoine Duquette, neurologue au CHUM, et ses collègues du Centre de réadaptation Lucie-Bruneau collaborent à une étude internationale dirigée par le Dr David R. Lynch de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie.

Réalisée sur 9 sites aux États-Unis, 2 sites au Canada (au CHUM et à Toronto) et 1 au Brésil et en Australie, cette étude à grande échelle rassemblera les données collectées afin de déterminer les meilleurs moyens de suivre et d'évaluer la progression. de la maladie et de mesurer les changements cliniques et biochimiques sur une courte période. 2 000 participants seront recrutés à travers le monde, dont plus de 150 au CHUM et au Centre Lucie-Bruneau. Ils seront évalués annuellement pendant plus de dix ans.

Cette étude de l’histoire naturelle de l’ataxie de Friedreich pourrait conduire au développement de nouvelles approches thérapeutiques.

Le Dr Antoine Duquette et le CHUM ont reçu un financement de l’Alliance de recherche de Friedreich sur l’ataxie (FARA) et d’Ataxia Canada pour mener ce projet de recherche.

À Montréal, environ 80 patients ont déjà été identifiés. Le CHUM peut compter sur son expertise de la maladie, développée par le Dr André Barbeau à partir de 1975 (Etude coopérative québécoise sur l’ataxie de Friedreich: 1974-1984) et maintenue en vie depuis par ses équipes de neurologie.

Le site du CHUM sera le seul au Canada à pouvoir accueillir des essais cliniques sur des patients adultes.

Le fait de participer à ce type d’étude clinique avec une cohorte de patients caractérisée peut attirer l’attention des sociétés pharmaceutiques et permettre l’établissement de futurs protocoles de recherche à l’Unité des thérapies innovantes du Centre de recherche du CHUM, une infrastructure compétitive pour la recherche clinique à un stade précoce. au Canada.

Les participants subiront des examens qui pourront être terminés en quelques heures au cours d’une même visite.

Enfin, il convient de noter que la gestion de l’ataxie de Friedreich nécessite une approche multidisciplinaire. Depuis 26 ans, le Centre de réadaptation Lucie-Bruneau offre des services de réadaptation aux personnes atteintes d'une maladie neuromusculaire. Sa clinique spécialisée sert de modèle pour l’Amérique du Nord. Des équipes multidisciplinaires et médicales uniques travaillent sous un même toit, ce qui permet de développer une expertise et de faciliter le traitement des utilisateurs. Cela se traduit par une participation accrue et une meilleure intégration sociale. Aujourd’hui, près de 1 000 personnes utilisent ses services, dont plus de 60 avec l’ataxie de Friedreich.

En savoir plus...

Facteurs prédictifs de la dysfonction ventriculaire gauche dans l'ataxie de Friedreich dans une étude d'observation de 16 ans

Legrand L, Diallo A, Monin ML, Ewenczyk C, Charles P, Isnard R, Vicaut E, Montalescot G, Durr A, Pousset F

25 octobre 2009

La fraction d'éjection ventriculaire gauche (FEVG) de l'ataxie de Friedreich (FRDA) conduit à un pronostic plus sombre. Cette étude visait à identifier les patients susceptibles de développer une aggravation de la FEVG à un stade précoce de la progression de la maladie.

Une hypertrophie ventriculaire gauche (VG) était présente dans 53% des cas, avec une FEVG de 65 ± 7%, un diamètre diastolique final (LVEDD) de 43 ± 5 mm, une épaisseur de paroi septale de 11,8 ± 2,7 mm et une épaisseur de paroi postérieure de 11,1. ± 2,5 mm. Après un suivi moyen de 13 ± 6 ans, une FEVG ≤ 50% a été observée chez 12 patients. Les principaux déterminants de la FEVG ≤ 50% étaient le nombre de répétitions de GAA sur l'allèle le plus court (odds ratio [OR] 1,007, intervalle de confiance à 95% [IC] 1,003 à 1,012, p = 0,002), le LVEDD (OR 1,217, IC à 95% 1,058- 1,399, p = 0,006) et SWT (OR 1,352, IC à 95% 1,016-1,799, p = 0,04). Les patients à haut risque ont été prédits 5 ans avant l'apparition de la FEVG ≤ 50%: aire sous la courbe de 0,91, IC à 95%: 0,85-0,97. Les patients avec GAA répétés> 800 ont été classés en tant que risque élevé, les patients avec 500 <GAA <800 étaient à risque élevé si LVEDD était ≥ 52,6 mm et SWT était ≥ 13,3 mm, et les patients avec GAA <500 étaient à faible risque si LVEDD était <52,6 mm et SWT était <13,3 mm.

Conclusion :

Le suivi échocardiographique, associé à l’évaluation de la taille des expansions répétées de GAA, est un outil puissant pour identifier les patients à risque élevé de développer une dysfonction systolique du VG jusqu’à 5 ans avant les symptômes cliniques. Des études complémentaires sont indispensables pour déterminer si ces interventions seraient bénéfiques pour ces patients.

En savoir plus...

La vie professionnelle des personnes atteintes d’ataxie cérébelleuse dégénérative

Le but de la présente étude était de caractériser et d’analyser les principales variables individuelles et organisationnelles associées à l’aménagement d’emplois chez des sujets atteints d’ataxie cérébelleuse dégénérative en administrant une série d’échelles internationales et validées liées aux activités de travail.

Vingt-quatre travailleurs (W) et 58 non-travailleurs (NO) ont été recrutés, dont 34 avec une ataxie autosomique dominante et 48 avec une ataxie autosomique récessive (27 avec une ataxie de Friedreich et 21 avec une ataxie sporadique chez l’adulte d’origine inconnue).

La gravité de l’ataxie a été évaluée à l’aide de l’échelle d’évaluation et d’évaluation de l’ataxie. Nos résultats ont montré que les W ataxiques étaient principalement des hommes d’âge moyen (41 à 50 ans) diplômés du secondaire et des hommes mariés ayant un contrat de travail à durée indéterminée et travaillant depuis plus de 7 ans.

Les W avec ataxie présentaient un bon niveau de capacité de travail résiduel, indépendamment du sexe, de la tranche d’âge et de la durée de la maladie, et présentaient un risque lié au stress au travail faible ou moyen à faible. Aider les patients atteints d’ataxie à trouver un emploi approprié est une priorité importante, car environ 78% des personnes recherchées dans le Nord-Ouest recherchent un emploi et les mêmes capacités de travail potentielles (aucune différence significative n’a été constatée en termes de caractéristiques de la maladie, de sexe et de résilience au travail). ). De ce point de vue, l’introduction de NW dans le monde du travail peut présenter un potentiel de réadaptation.

Les résultats de cette étude soulignent que des chances égales d’emploi sont recommandées pour les sujets atteints d’ataxie cérébelleuse.

En savoir plus...