La recherche fondamentale

La recherche fondamentale a pour principal objectif la production de savoir et la compréhension des phénomènes naturels. En sciences de la vie et de la santé, il s’agit notamment de décrypter les mécanismes du vivant : le fonctionnement de l’organisme humain bien sûr, mais aussi celui des organismes et de toutes autres entités avec lesquels il interagit. Source : Inserm

Expérimenter pour comprendre

Cette recherche exploratoire s’appuie sur la curiosité et la créativité des chercheurs. Partant des connaissances déjà disponibles et de leurs observations, les scientifiques formulent des questions et des hypothèses sur ce qu’on ne connaît pas encore. Pour tester ces hypothèses, ils imaginent des expériences qui les conduiront à produire de nouvelles données.

Les résultats de ces recherches sont imprévisibles : un chercheur n’obtiendra pas toujours la réponse à sa question de départ. Mais il découvrira parfois des éléments répondant à une toute autre problématique, ou encore des phénomènes totalement inattendus !

Dans tous les cas, la recherche fondamentale fait progresser les connaissances.

De la recherche fondamentale à l’innovation et aux progrès

Pour produire de l’innovation, il est toujours possible d’améliorer l’existant. Mais les progrès les plus significatifs se fondent le plus souvent sur des découvertes issues de la recherche fondamentale.

Sans les études sur les mécanismes fondamentaux de l’immunologie, l’immunothérapie n’aurait pas vu le jour. Or cette stratégie thérapeutique a changé la donne dans la prise en charge de certains cancers. Autre exemple : c’est en s’appuyant sur les résultats de travaux fondamentaux et théoriques sur la résonance magnétique nucléaire qu’il a été possible de développer l’IRM, une technique d’imagerie médicale aujourd’hui couramment utilisée.

Les exemples sont innombrables et la frontière entre recherche fondamentale et recherche appliquée devient finalement assez floue : non seulement la première nourrit la seconde, mais les progrès technologiques produits par la recherche appliquée sont devenus indispensables à une recherche fondamentale performante. En savoir plus sur le site de l'INSERM ...

L’agence française de la biomédecine vous informe sur la thérapie génique

Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Celles-ci visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un test génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent.

Le site https://genetique-medicale.fr/ donne des explications simples accessibles à tous sur la thérapie génique.

« La thérapie génique est conçue pour introduire du matériel génétique dans les cellules afin de compenser les gènes anormaux ou de fabriquer une protéine bénéfique. Si un gène muté entraîne l’absence ou la déficience d’une protéine nécessaire, la thérapie génique peut permettre d’introduire une copie normale du gène pour restaurer la fonction de la protéine. »

En 2014, les équipes d'Hélène Puccio (Inserm/CNRS/Université de Strasbourg) ont ainsi testé sur un modèle murin, la thérapie génique pour prévenir et inverser les anomalies cardiaques. En février 2015, Bpifrance investissait, via le Fonds Biothérapies innovantes et Maladies rares, 3 millions d’euros dans la société de thérapie génique AAVLife pour la thérapie génique du traitement des cardiomyopathies liées à l’ataxie de Friedreich. Un nouveau modèle animal vise à montrer l’efficacité d’une thérapie génique destinée à guérir les symptômes neurologiques.

L'anatomie du génome humain: localisation chromosomique des mutations à l'origine de maladies

Publié par Victor A Mc Kusick, Joanna S Amberger

Les informations sont données sous forme de tableau dérivé de l'asynopsie de la carte du génome hulain, qui a été mise à jour continuellement depuis 1973, dans le cadre de l'héritage de Johns Hopkins par University Press et d'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). [...] . Dans le premier tableau figurent les informations sur les gènes qui ont été localisés à des positions chromosomiques spécifiques et un réel de sorte que le site de mutations produisant la maladie est organisé par chromosome, en commençant par le chromosome1 et avec l'extrémité du bras court du chromosome dans chaque cas. Le second tableau liste les maladies et la répartition des chromosomes de la mutation dans chaque cas sont fournies. Tant dans le champ Trouble du tableau 1 que dans le tableau 2, les nombres 1, 2 ou 3 entre parenthèses après le nom du trouble indiquent que son allocation chromosomique a été déterminée par cartographie du gène de type sauvage (1), par cartographie de la clinique phénotype (2), ou par les deux stratégies (3). En savoir plus ...