Après sa réunion avec la FDA, Reata Pharmaceuticals prévoit une soumission de NDA pour l'Omaveloxolone au premier trimestre 2022. Le laboratoire a reçu la désignation Fast Track pour accélérer le développement et l'examen de ce produit, permettant un examen prioritaire auprès de la FDA considérant qu'un besoin thérapeutique n'est pas satisfait pour soulager l'AF.

Après discussion avec la FDA, le laboratoire a modifié la conception de son essai pour l'élamiprétide. Il attend l'approbation de l'Institutional Review Board pour l'essai clinique de phase 2a chez des patients atteints d'AF prévu début 2022. En savoir plus ...

Il y a 30 ans, personne n’y croyait, aujourd’hui, des enfants atteints de maladies rares que l’on disait incurables sont sauvés, et leurs progrès sont inespérés. Dans le cadre du Téléthon, retrouvez les explications sur la thérapie génique avec Spiderman sur le site de l'AFM

L’Ajpa est une nouvelle prestation qui peut être versée aux personnes qui arrêtent de travailler ponctuellement ou réduisent leur activité pour s’occuper d’un proche en situation de handicap ou de perte d’autonomie d'une particulière gravité. En savoir plus ...

L’Alliance maladies rares et Orphanet organisent 6 rendez-vous de sensibilisation aux maladies rares destinés aux professions médicales, para-médicales, médico-sociales et sociales du 16 novembre au 14 décembre 2021.

La marche des maladies rares se déroulera le samedi 4 décembre départ 14h30 à Paris du jardin du Luxembourg au Cirque Borman dans le 15e soit 7 km accompagnés de fanfares et de clowns, dans le cadre du Téléthon. Inscription en ligne

Jusqu'à fin juin 2022, les licenciés de la Fédération française handisport (FFH) peuvent participer gratuitement à des cours hebdomadaires d'une heure via l'application Zoom. Pour les non licenciés, la licence handisport digitale solo est disponible dès 29 €.

• Exicure se concentre sur le XCUR-FXN pour augmenter la production de frataxine;

• Larimar Therapeutics développe le CTI-1601 protéine recombinée pour délivrée la frataxine;

• Une équipe espagnole pluridisciplinaire travaille sur un essai clinique avec le calcitriol, forme active de la vitamine D ;

• L'Inserm teste un traitement à l'artésunate ;

• PTC Therapeutics recrute en Amérique et en Europe (hors France) pour les essais de la vatiquinone ;

• Reata Pharmaceuticals espère la commercialisation de l'omaveloxolone en 2022 aux USA ;

• Stealth biotherapeutics travaille sur l'élamiprétide avec des essais cliniques prévus début 2022 ;

• CRISPR Therapeutics et Capsida Biotherapeutics annoncent une collaboration pour développer des thérapies géniques pour l'AF ;

• Biointaxis investit dans la thérapie génique BTX-101 pour activer la production de frataxine ;

• La thérapie génique LX2006 obtient les désignations de maladie pédiatrique rare et de médicament orphelin aux USA;

• Design Therapeutics travaille sur des chimères à petites molécules ciblées sur les gènes GeneTAC™ avec un essai clinique début 2022.

• école inclusive et rentrée des étudiants en situation de handicap, voir Scolarisation

• accès au droit, abattement en cas de succession, voir Législation

• aide à l'embauche et service civique des personnes en situation de handicap, voir Emploi et formation

• prestations dont l'AAH portée à 603,60€/mois, voir Allocations

• durée de validité du certificat médical initial, voir Reconnaissance du handicap

• fauteuil roulant = piétons, voir Matériel médical

• lunettes connectées, plateforme élévatrice, ... voir Technologie

Visionnez la conférence FARA du 2 juin 2021 présentant les avancées des traitements (exposé en Anglais). Le pipeline est un outil visuel permettant de montrer l’avancement des travaux de recherche et de développement sur les principaux travaux et tests en cours. Il ne s'agit là que d'une partie des travaux recensés. En savoir plus...

L’agence française de la biomédecine vous informe avec des articles clairs et des illustrations simples sur la thérapie génique, la recherche, le parcours des patients. Retrouvez plus d'informations dans notre rubrique pour comprendre la Recherche fondamentale

Pour répondre à la double question "qu'est-ce que c'est le génome et à quoi ça sert" consultez la brochure élaborée par BRAIN TEAM.