• Prise en charge intégrale des fauteuils roulants sur prescription médicale

• Résultats encourageants du lériglitazone, nomlabofusp, skyclarys et vatiquinone

• Stealth biotherapeutics a obtenu un bon d'examen prioritaire de la FDA pour l'élamiprétide et la commercialisation partielle pour les plus de 30 kg de son injection FORZINITY 

• Une nouvelle thérapie expérimentale cible une mutation rare de l'AF pour restaurer la frataxine

Le comité européen des médicaments à usage humain a donné un avis positif recommandant l'octroi d'une autorisation de mise sur le marché pour le médicament Skyclarys1 de Reata Ireland Limited. 

Dans le cadre de l'autorisation d'accès précoce, les prescriptions hospitalières sont réservées aux neurologues et neuropédiatres des filières BRAIN-TEAM et FILEMUS. L'autorisation de mise sur le marché européenne devrait intervenir au second semestre 2024 pour généraliser l'accès à ce traitement, à partir de 16 ans, sur ordonnance. 

Suite au passage en accès précoce post AMM (AP2) du programme Skyclarys le 21/06/2024,un nouveau protocole d'utilisation thérapeutique et de recueil de données (PUT-RD) a été défini avec 2 changements mineurs. Tout d'abord, les sous-scores de l’échelle SARA doivent être obligatoirement renseignés dans les différentes fiches (fiche d’accès au traitement, fiche d’instauration, fiches de suivi) et une fois ces derniers renseignés, le praticien peut alors indiquer le score total dans la case prévue à cet effet. Ensuite, en cas d’évènement indésirable, la déclaration s’effectue désormais directement via le site national de déclaration : https://signalement.social-sante.gouv.fr/ qui pourra relayer au centre régional de pharmaco-vigilance (CRPV) le plus proche. 

Pour comprendre le mode d’action de cette spécialité avec prise orale quotidienne, visionnez cette vidéo de FARA, sous-titrée en français, consultez l'avis des autorités françaises et notre rubrique Reata Pharmaceuticals

• 12/2025 - Solid Bioscience obtient l'accord de la FDA pour lancer l'étude du SG-212, nouvelle thérapie génique

• 09/2025 - LEXEO obtient la procédure d'approbation accélérée du LX2006 pour traiter la cardiomyopathie associée à l'AF

• 06/2025 - Design Therapeutics débute la phase 1 de l'essai clinique du DT-216P2

• 02/2025 - La FDA accorde un examen prioritaire à PTC Therapeutics pour la vatiquinone

• 11/2024 - Collaboration de CRISPR Therapeutics et Capsida Biotherapeutics pour développer des thérapies géniques sur l'AF

• 07/2024 - L'Inserm teste un traitement à l'artésunate NCT04921930

• 05/2024 - Larimar Therapeutics développe le nomlabofusp, essai de phase 2 (NCT05579691) ; 

• 05/2024 - Résultats encourageants de l'essai clinique avec le calcitriol

• 12/2023 - Résultats encourageants du JOTROL™ et phase 2 de développement du JNS-101 de Jupiter Neurosciences, tous les deux à base de resvératrol

• 12/2023 - Phase 2 de développement du MIB-626 de Metro International Biotech, à base de nicotinamide adénine dinucléotide (NAD+) et travaux conjoints de L'imperial college of London et l'hôpital de la Pitié Salpétrière également sur la vitamine B3 (nicotinamide)

• 07/2023 - Biointaxis recherche des financements pour poursuivre les études de la thérapie génique BTX-101

• MaPrimeAdapt' est une aide pour les travaux d’adaptation du logement des personnes âgées et celles en situation de handicap, voir Logement

• versement de l'AAH et autres prestations voir Allocations

• école inclusive et rentrée des étudiants en situation de handicap, voir Scolarisation

• accès au droit, abattement en cas de succession, voir Législation

• alternance à temps partagé des personnes en situation de handicap, voir Emploi et formation

• durée de validité du certificat médical initial, voir Reconnaissance du handicap

• adapter son fauteuil roulant sur une trottinette ou un vélo, voir Matériel médical et mobilité

• lunettes connectées, plateforme élévatrice, ...  voir Technologie

• équipements d’assistance voir Vivre avec la maladie

• pratiquer le handisport, partir au ski, ... voir Sports et loisirs

• congés pour les aidants, soutien financier et psychologique, question handicap et parentalité, ... voir Aidants familiaux

Le PNDS dédié à l’ataxie de Freidreich a été publié par la haute autorité de santé, en collaboration avec la Filière de Santé Maladies Rares du système nerveux central BRAIN-TEAM. L'alliance maladies rares propose aussi un formulaire complémentaire pour les MDPH dans le cas des handicaps et maladies rares. 

Via un formulaire en ligne sur www.sante.fr/annuaire-accessibilite-pro , les professionnels de santé peuvent donner des renseignements quant à l’accessibilité de leur cabinet. Des informations précieuses qui seront, par la suite, disponibles pour le grand public. En attendant ... parlez-en autour de vous !

Découvrez les illustration du site de l'AFM , les fiches pratiques de  l’agence française de la biomédecine, la brochure de BRAIN TEAM et notre rubrique Recherche fondamentale. Egalement disponible, un article pour sensibiliser les cliniciens aux causes de l'ataxie héréditaire, aux problèmes de conseil génétique connexes et à la prise en charge.