Le comité européeen des médicaments à usage humain a donné un avis positif recommandant l'octroi d'une autorisation de mise sur le marché pour le médicament Skyclarys1 de Reata Ireland Limited. 

Le laboratoire doit informer les neurologues et neuropédiatres des filières BRAIN-TEAM et FILEMUS sur les indications thérapeutiques, pour assurer la distribution au premier trimestre 2024. Dans le cadre de l'autorisation d'accès précoce, les prescriptions hospitalières seront réservées à ces professionnels. L'autorisation de mise sur le marché européenne devrait intervenir au second semestre 2024 pour généraliser l'accès à ce traitement à partir de 16 ans. 

Pour comprendre le mode d’action de cette spécialité avec prise orale quotidienne, visionnez cette vidéo de FARA, sous-titrée en français, consultez l'avis des autorités françaises et notre rubrique Reata Pharmaceuticals

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• PTC Therapeutics note que la vatiquinone améliore la statibilité verticale, donc la marche ;

• Évaluation de l'efficacité thérapeutique de SKYCLARYS : un médicament prometteur pour le traitement de l'AF ;

• Scientific news : essai clinique du Nomlabofusp (CTI-1601) ; Lexeo Therapeutics publie ses résultats 2023 du LX2006 et lancement d'un nouveau programme pour l’administration de la frataxine par Voyager Therapeutics;

• Revalorisation de certaines allocations au 1er janvier 2024; 

• Connaître les essais cliniques en cours.

• Larimar Therapeutics développe le CTI-1601 protéine recombinée pour délivrer la frataxine, essai de phase 2 (NCT05579691) ; 

• LEXEO Therapeutics poursuit son essai clinique aux USA et au Canada pour le LX2006 ;

• Une équipe espagnole pluridisciplinaire travaille sur un essai clinique avec le calcitriol, forme active de la vitamine D ;

• L'équipe projet espagnole U733 CIBERER a montré que certains microARN participent à la régulation des niveaux de protéine FXN et au développement de la cardiomyopathie ;

• L'Inserm teste un traitement à l'artésunate ;

• PTC Therapeutics recrute en Amérique et en Europe (hors France) pour les essais de la vatiquinone ;

• L'imperial college of London et l'hôpital de la Pitié Salpétrière à Paris travaillent sur le recours à la vitamine B3 (nicotinamide). Le MIB-626 de Metro International Biotech, à base de nicotinamide adénine dinucléotide (NAD+), administré par voie orale est en phase 2 de développement en décembre 2023 ;

• Apopharma est en cours d'essai pour la défériprone NCT00897221 ;

• CRISPR Therapeutics et Capsida Biotherapeutics annoncent une collaboration pour développer des thérapies géniques pour l'AF ;

• Biointaxis investit dans la thérapie génique BTX-101 pour activer la production de frataxine ;

• Le JOTROL™, à base de resvératrol, a été jugé sûr et bien toléré aux doses administrées et le JNS-101 de Jupiter Neurosciences à base de trans-resvératrol est en cours de développement de phase 2 en décembre 2023 ;

• Stealth biotherapeutics a obtenu la désignation de médicament orphelin par la FDA avec l'élamiprétide ...

• En 2024 MaPrimeAdapt' remplacera l’aide Habiter facile pour la réalisation des travaux d’adaptation du logement pour les personnes âgées et celles en situation de handicap, voir Logement

• versement de l'AAH et autres prestations voir Allocations

• école inclusive et rentrée des étudiants en situation de handicap, voir Scolarisation

• accès au droit, abattement en cas de succession, voir Législation

• alternance à temps partagé des personnes en situation de handicap, voir Emploi et formation

• durée de validité du certificat médical initial, voir Reconnaissance du handicap

• adapter son fauteuil roulant sur une trottinette ou un vélo, voir Matériel médical et mobilité

• lunettes connectées, plateforme élévatrice, ...  voir Technologie

• équipements d’assistance voir Vivre avec la maladie

• Pratiquer le handisport, partir au ski, ... voir Sports et loisirs

• congés pour les aidants, soutien financier et psychologique, question handicap et parentalité, ... voir Aidants familiaux

Le PNDS dédié à l’ataxie de Freidreich a été publié par la haute autorité de santé, en collaboration avec la Filière de Santé Maladies Rares du système nerveux central BRAIN-TEAM. L'alliance maladies rares propose aussi un formulaire complémentaire pour les MDPH dans le cas des handicaps et maladies rares. 

Via un formulaire en ligne sur www.sante.fr/annuaire-accessibilite-pro , les professionnels de santé peuvent donner des renseignements quant à l’accessibilité de leur cabinet. Des informations précieuses qui seront, par la suite, disponibles pour le grand public. En attendant ... parlez-en autour de vous !

Le but de cet aperçu sur l'ataxie héréditaire est de sensibiliser les cliniciens aux causes de l'ataxie héréditaire, aux problèmes de conseil génétique connexes et à la prise en charge. En savoir plus ... 

Découvrez les illustration du site de l'AFM , les fiches pratiques de  l’agence française de la biomédecine, la brochure de BRAIN TEAM et notre rubrique Recherche fondamentale