• Lancement de l'étude NCT05302271 de phase 1A à New York pour traiter la cardiomyopathie associée à l'AF en thérapie génique

• Brain team propose un essai contrôlé randomisé de réadaptation vocale intensive à domicile dans l’AF, information auprès de l'attachée de recherche clinique marie.biet@icm-institute.org

• FARA soutient l'étude NCT04349514 portant sur des tests neurologiques et fonctionnels (prise de sang, IRM du cerveau et de la moelle épinière), au USA et pour l'Europe à Aachen en Allemagne, écrire à idogan@ukaachen.de

• Design Therapeutics Inc termine le dosage de l'essai clinique de phase 1a à New York sur la molécule DT-216 GeneTAC™

• La Pitié Salpétrière participera à l'essai clinique international pour la nicotinamide en 2022

• Reata Pharmaceuticals a déposé le dossier complet auprès de la FDA pour l'Omaveloxolone au 30 mars 2022 et prévoit de faire sa demande d'autorisation de mise sur le marché fin 2022 auprès de l'agence européenne du médicament

• LEXEO Therapeutics annonce un essai clinique en 2022 pour son nouveau médicament LX2006

• La NAF commence une étude de faisabilité d'un programme visant à éliminer les obstacles au conseil et aux tests génétiques

• Après un essai clinique de phase 1, Ie JOTROL™, à base de resvératrol, a été jugé sûr et bien toléré aux doses administrées

• Stealth biotherapeutics a obtenu la désignation de médicament orphelin par la FDA avec l'élamiprétide dont les essais cliniques sont prévus en 2022

Rejoignez une session pour en échanger sur les évolutions des recherches, le mercredi 6 avril à midi (HE) ou le mardi 12 avril à 19 h (HE): inscription sur le site FARA

Le pipeline permet de visualiser l’avancement d'une partie des travaux de recherche en cours, en savoir plus...

Le PNDS dédié à l’ataxie de Freidreich a été publié par la haute autorité de santé, en collaboration avec la Filière de Santé Maladies Rares du système nerveux central BRAIN-TEAM. L'alliance maladies rares propose aussi un formulaire complémentaire pour les MDPH dans le cas des handicaps et maladies rares.

• Larimar Therapeutics développe le CTI-1601 protéine recombinée pour délivrée la frataxine;

• Une équipe espagnole pluridisciplinaire travaille sur un essai clinique avec le calcitriol, forme active de la vitamine D ;

• L'équipe projet espagnole U733 CIBERER a montré que certains microARN participent à la régulation des niveaux de protéine FXN et au développement de la cardiomyopathie.

• L'Inserm teste un traitement à l'artésunate ;

• PTC Therapeutics recrute en Amérique et en Europe (hors France) pour les essais de la vatiquinone ;

• Reata Pharmaceuticals espère la commercialisation de l'omaveloxolone en 2022 aux USA ;

• L'imperial college of London et l'hôpital de la Pitié Salpétrière à Paris travaillent sur le recours à la vitamine B3 (nicotinamide)

• CRISPR Therapeutics et Capsida Biotherapeutics annoncent une collaboration pour développer des thérapies géniques pour l'AF ;

• Biointaxis investit dans la thérapie génique BTX-101 pour activer la production de frataxine.

Plusieurs supports ludiques sont en ligne, de Spiderman sur le site de l'AFM aux fiches pratiques de l’agence française de la biomédecine, de la brochure de BRAIN TEAM à notre rubrique Recherche fondamentale

• école inclusive et rentrée des étudiants en situation de handicap, voir Scolarisation

• accès au droit, abattement en cas de succession, voir Législation

• alternance à temps partagé des personnes en situation de handicap, voir Emploi et formation

• versement de l'AAH le 5 du mois en 2022, voir Allocations

• durée de validité du certificat médical initial, voir Reconnaissance du handicap

• adapter son fauteuil roulant sur une trottinette ou un vélo, voir Matériel médical et mobilité

• lunettes connectées, plateforme élévatrice, ... voir Technologie

• soutien financier et psychologique, question handicap et parentalité, ... voir Aidants familiaux