Reata Pharmaceuticals a annoncé ce 28 février 2023  l'approbation par la FDA de SKYCLARYS™ (Omaveloxolone). Il s'agit du premier et unique médicament indiqué à ce jour pour les patients atteints de l'ataxie de Friedreich.

La société prévoit une ligne d'assistance Reata Education, Access, and Care (REACH), un programme intégré de pharmacie spécialisée et de services aux patients, conçu pour aider les patients éligibles à accéder aux médicaments Reata prescrits (NDLR - Ce service semble réservé à ce jour aux patients américains). Pour plus d'informations sur les programmes REACH visitez le site www.reataREACH.com . 

La fabrication commerciale du médicament est en cours de finalisation. L'approvisionnement commercial en médicament de SKYCLARYS sera disponible au troisième trimestre 2023, à partir de 16 ans. 

SKYCLARYS™ est un médicament oral à prise unique quotidienne, qui nécessitera une surveillance accrue les trois premiers mois de traitement afin d'évaluer les effets sur les fonctions hépatiques (foie), la fonction cardiaque et le cholestérol.

 Des essais pédiatriques (6 - 16 ans) sont en cours de planification avec l’Agence Européenne du médicament (EMA), qui a accordé la désignation de médicament orphelin en Europe à l'omaveloxolone pour le traitement de l'AF. A la demande de notre association, un député a interpellé le Ministre de la Santé pour faire avancer le dossier. 

Pour comprendre le mode d’action de ce traitement, visionnez cette vidéo de FARA, sous-titrée en français : https://www.youtube.com/watch?v=ShynFqFiHUk et consultez notre rubrique pour en savoir plus...

Point d'étape sur les avancées thérapeutiques, focus sur l'Omaveloxolone en attente de commercialisation en 2023, le pipeline permet de visualiser l’avancement d'une partie des travaux de recherche en cours, en savoir plus...

• Reata Pharmaceuticals a engagé les démarches de commercialisation de SKYCLARYS au troisième trimestre 2023 auprès de l'agence européenne du médicament   

• Larimar Therapeutics a publiè les premières données cliniques encourageantes concernant le DT-216

• LEXEO Therapeutcs recrute pour l'essai clinique du LX2006

• Après un essai clinique de phase 1, Ie JOTROL™, à base de resvératrol, a été jugé sûr et bien toléré aux doses administrées

• Stealth biotherapeutics a obtenu la désignation de médicament orphelin par la FDA avec l'élamiprétide 

• 14 études recrutent concernant des patients ataxiques dans le monde, notamment pour tester des traitements à base de Vatiquinone, CTI-1601, LX2006, ... mais aussi pour améliorer la connaissance de la maladie par des examens . En savoir plus ...

• La Pitié Salpétrière participera à l'essai clinique NCT03761511 pour la nicotinamide avec 225 participants dans le monde en 2023-2025. 

Le PNDS dédié à l’ataxie de Freidreich a été publié par la haute autorité de santé, en collaboration avec la Filière de Santé Maladies Rares du système nerveux central BRAIN-TEAM. L'alliance maladies rares propose aussi un formulaire complémentaire pour les MDPH dans le cas des handicaps et maladies rares. 

Via un formulaire en ligne sur www.sante.fr/annuaire-accessibilite-pro , les professionnels de santé peuvent donner des renseignements quant à l’accessibilité de leur cabinet. Des informations précieuses qui seront, par la suite, disponibles pour le grand public. En attendant ... parlez-en autour de vous !

• Larimar Therapeutics développe le CTI-1601 protéine recombinée pour délivrée la frataxine; 

• Une équipe espagnole pluridisciplinaire travaille sur un essai clinique avec le calcitriol, forme active de la vitamine D ;

• L'équipe projet espagnole U733 CIBERER a montré que certains microARN participent à la régulation des niveaux de protéine FXN et au développement de la cardiomyopathie.

• L'Inserm teste un traitement à l'artésunate ;

• PTC Therapeutics recrute en Amérique et en Europe (hors France) pour les essais de la vatiquinone ;

• Reata Pharmaceuticals espère la commercialisation de l'omaveloxolone en 2023 aux USA et en Europe ; 

• L'imperial college of London et l'hôpital de la Pitié Salpétrière à Paris travaillent sur le recours à la vitamine B3 (nicotinamide) 

• CRISPR Therapeutics et Capsida Biotherapeutics annoncent une collaboration pour développer des thérapies géniques pour l'AF ;

• Biointaxis investit dans la thérapie génique BTX-101 pour activer la production de frataxine.

Le but de cet aperçu sur l'ataxie héréditaire est de sensibiliser les cliniciens aux causes de l'ataxie héréditaire, aux problèmes de conseil génétique connexes et à la prise en charge. En savoir plus ... 

Découvrez les illustration du site de l'AFM , les fiches pratiques de  l’agence française de la biomédecine, la brochure de BRAIN TEAM et notre rubrique Recherche fondamentale 

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