Point d'étape sur les avancées thérapeutiques, focus sur l'Omaveloxolone en cours d'examen par la FDA, retrouvez la synthèse de l'exposé disponible sur Youtube et la traduction de la foire aux questions sur notre page FARA.

Le pipeline permet de visualiser l’avancement d'une partie des travaux de recherche en cours, en savoir plus...

• 10 études sont en cours avec des patients ataxiques dans le monde, notamment pour tester des traitements à base de Rosuvastatin, Methylprednisolone, Deferiprone, Interferon Gamma 1b et Pioglitazone. En savoir plus ...

• TRACK-FA vise à fournir un ensemble de biomarqueurs de neuroimagerie sensibles et prêts pour les essais cliniques afin d'accélérer les efforts de découverte de médicaments et de mieux comprendre la trajectoire de la maladie. En savoir plus ...

• La Pitié Salpétrière participera à l'essai clinique international NCT03761511 pour la nicotinamide avec 225 participants dans le monde.

• Design Therapeutics prévoit de publier en décembre 20222, les premières données cliniques concernant le DT-216

• Reata Pharmaceuticals a fourni de nouvelles données à la FDA pour l'Omaveloxolone et prévoit de faire sa demande d'autorisation de mise sur le marché fin 2022 - début 2023 auprès de l'agence européenne du médicament

• LEXEO Therapeutcs annonce un essai clinique en 2022 pour son nouveau médicament LX2006

• La NAF commence une étude de faisabilité d'un programme visant à éliminer les obstacles au conseil et aux tests génétiques

• Après un essai clinique de phase 1, Ie JOTROL™, à base de resvératrol, a été jugé sûr et bien toléré aux doses administrées

• Stealth biotherapeutics a obtenu la désignation de médicament orphelin par la FDA avec l'élamiprétide dont les essais cliniques sont prévus en 2022

Le PNDS dédié à l’ataxie de Freidreich a été publié par la haute autorité de santé, en collaboration avec la Filière de Santé Maladies Rares du système nerveux central BRAIN-TEAM. L'alliance maladies rares propose aussi un formulaire complémentaire pour les MDPH dans le cas des handicaps et maladies rares.

Via un formulaire en ligne sur www.sante.fr/annuaire-accessibilite-pro , les professionnels de santé peuvent donner des renseignements quant à l’accessibilité de leur cabinet. Des informations précieuses qui seront, par la suite, disponibles pour le grand public. En attendant ... parlez-en autour de vous !

• Larimar Therapeutics développe le CTI-1601 protéine recombinée pour délivrée la frataxine;

• Une équipe espagnole pluridisciplinaire travaille sur un essai clinique avec le calcitriol, forme active de la vitamine D ;

• L'équipe projet espagnole U733 CIBERER a montré que certains microARN participent à la régulation des niveaux de protéine FXN et au développement de la cardiomyopathie.

• L'Inserm teste un traitement à l'artésunate ;

• PTC Therapeutics recrute en Amérique et en Europe (hors France) pour les essais de la vatiquinone ;

• Reata Pharmaceuticals espère la commercialisation de l'omaveloxolone en 2023 aux USA ;

• L'imperial college of London et l'hôpital de la Pitié Salpétrière à Paris travaillent sur le recours à la vitamine B3 (nicotinamide)

• CRISPR Therapeutics et Capsida Biotherapeutics annoncent une collaboration pour développer des thérapies géniques pour l'AF ;

• Biointaxis investit dans la thérapie génique BTX-101 pour activer la production de frataxine.

Le but de cet aperçu sur l'ataxie héréditaire est de sensibiliser les cliniciens aux causes de l'ataxie héréditaire, aux problèmes de conseil génétique connexes et à la prise en charge. En savoir plus ...

Découvrez les illustration du site de l'AFM , les fiches pratiques de l’agence française de la biomédecine, la brochure de BRAIN TEAM et notre rubrique Recherche fondamentale

• école inclusive et rentrée des étudiants en situation de handicap, voir Scolarisation

• accès au droit, abattement en cas de succession, voir Législation

• alternance à temps partagé des personnes en situation de handicap, voir Emploi et formation

• versement de l'AAH le 5 du mois en 2022, voir Allocations

• durée de validité du certificat médical initial, voir Reconnaissance du handicap

• adapter son fauteuil roulant sur une trottinette ou un vélo, voir Matériel médical et mobilité

• lunettes connectées, plateforme élévatrice, ... voir Technologie

• soutien financier et psychologique, question handicap et parentalité, ... voir Aidants familiaux