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• PTC Therapeutics note que la vatiquinone améliore la statibilité verticale, donc la marche, sans risque cardiaque à la dose prescrite ;

• La FDA a attribué le statut de médicament orphelin au PPL-001, thérapie cellulaire expérimentale de Papillon Therapeutics pour restaurer la production de frataxine des patients AF.

• Larimar Therapeutics prévoit d'élargir son étude américaine du nomlabofusp, à des patients enfants et adolescents ;

• Mitotech présente des résultats prometteurs de son traitement SkQ1 ;

• Capsida Biotherapeutics présente de nouvelles données pré-cliniques de sa thérapie génique CAP-004 ;

• Lexeo Therapeutics annonce le recrutement complet de son essai phase 1/2 LX2006 SUNRISE-FA; 

• Lancement du Téléthon 2024, le 29 novembre pour mettre l'accent sur les maladies génétiques. 

Le comité européen des médicaments à usage humain a donné un avis positif recommandant l'octroi d'une autorisation de mise sur le marché pour le médicament Skyclarys1 de Reata Ireland Limited. 

Dans le cadre de l'autorisation d'accès précoce, les prescriptions hospitalières sont réservées aux neurologues et neuropédiatres des filières BRAIN-TEAM et FILEMUS. L'autorisation de mise sur le marché européenne devrait intervenir au second semestre 2024 pour généraliser l'accès à ce traitement, à partir de 16 ans, sur ordonnance. 

Suite au passage en accès précoce post AMM (AP2) du programme Skyclarys le 21/06/2024,un nouveau protocole d'utilisation thérapeutique et de recueil de données (PUT-RD) a été défini avec 2 changements mineurs. Tout d'abord, les sous-scores de l’échelle SARA doivent être obligatoirement renseignés dans les différentes fiches (fiche d’accès au traitement, fiche d’instauration, fiches de suivi) et une fois ces derniers renseignés, le praticien peut alors indiquer le score total dans la case prévue à cet effet. Ensuite, en cas d’évènement indésirable, la déclaration s’effectue désormais directement via le site national de déclaration : https://signalement.social-sante.gouv.fr/ qui pourra relayer au centre régional de pharmaco-vigilance (CRPV) le plus proche. 

Pour comprendre le mode d’action de cette spécialité avec prise orale quotidienne, visionnez cette vidéo de FARA, sous-titrée en français, consultez l'avis des autorités françaises et notre rubrique Reata Pharmaceuticals

• Larimar Therapeutics développe le nomlabofusp, essai de phase 2 (NCT05579691) ; 

• LEXEO Therapeutics poursuit son essai clinique de phase 1/2 SUNRISE-FA aux USA et au Canada pour le LX2006 ;

• L'essai clinique avec le calcitriol, forme active de la vitamine D, donne ses premiers résultats encourageants ;

• L'équipe projet espagnole U733 CIBERER a montré que certains microARN participent à la régulation des niveaux de protéine FXN et au développement de la cardiomyopathie ;

• L'Inserm teste un traitement à l'artésunate ;

• PTC Therapeutics recrute en Amérique et en Europe (hors France) pour les essais de la vatiquinone ;

• L'imperial college of London et l'hôpital de la Pitié Salpétrière à Paris travaillent sur le recours à la vitamine B3 (nicotinamide). Le MIB-626 de Metro International Biotech, à base de nicotinamide adénine dinucléotide (NAD+), administré par voie orale est en phase 2 de développement en décembre 2023 ;

• Apopharma est en cours d'essai pour la défériprone NCT00897221 ;

• CRISPR Therapeutics et Capsida Biotherapeutics annoncent une collaboration pour développer des thérapies géniques pour l'AF ;

• Biointaxis investit dans la thérapie génique BTX-101 pour activer la production de frataxine ;

• Le JOTROL™, à base de resvératrol, a été jugé sûr et bien toléré aux doses administrées et le JNS-101 de Jupiter Neurosciences à base de trans-resvératrol est en cours de développement de phase 2 en décembre 2023 ;

• Stealth biotherapeutics a obtenu la désignation de médicament orphelin par la FDA avec l'élamiprétide ...

• MaPrimeAdapt' est une aide pour les travaux d’adaptation du logement des personnes âgées et celles en situation de handicap, voir Logement

• versement de l'AAH et autres prestations voir Allocations

• école inclusive et rentrée des étudiants en situation de handicap, voir Scolarisation

• accès au droit, abattement en cas de succession, voir Législation

• alternance à temps partagé des personnes en situation de handicap, voir Emploi et formation

• durée de validité du certificat médical initial, voir Reconnaissance du handicap

• adapter son fauteuil roulant sur une trottinette ou un vélo, voir Matériel médical et mobilité

• lunettes connectées, plateforme élévatrice, ...  voir Technologie

• équipements d’assistance voir Vivre avec la maladie

• pratiquer le handisport, partir au ski, ... voir Sports et loisirs

• congés pour les aidants, soutien financier et psychologique, question handicap et parentalité, ... voir Aidants familiaux

Le PNDS dédié à l’ataxie de Freidreich a été publié par la haute autorité de santé, en collaboration avec la Filière de Santé Maladies Rares du système nerveux central BRAIN-TEAM. L'alliance maladies rares propose aussi un formulaire complémentaire pour les MDPH dans le cas des handicaps et maladies rares. 

Via un formulaire en ligne sur www.sante.fr/annuaire-accessibilite-pro , les professionnels de santé peuvent donner des renseignements quant à l’accessibilité de leur cabinet. Des informations précieuses qui seront, par la suite, disponibles pour le grand public. En attendant ... parlez-en autour de vous !

Découvrez les illustration du site de l'AFM , les fiches pratiques de  l’agence française de la biomédecine, la brochure de BRAIN TEAM et notre rubrique Recherche fondamentale. Egalement disponible, un article pour sensibiliser les cliniciens aux causes de l'ataxie héréditaire, aux problèmes de conseil génétique connexes et à la prise en charge.