Ataxia UK

Résultats du projet Value of Treatment (VOT)

L'European Brain Council (EBC) est une organisation à but non lucratif qui vise à promouvoir la recherche sur le cerveau et à améliorer la vie des Européens vivant avec des troubles cérébraux. L'EBC a récemment publié les résultats du projet Value of Treatment (VOT).

L'objectif du projet VOT sur l'ataxie était de comprendre si les centres spécialisés en ataxie existants offrent une meilleure prise en charge de l'ataxie et des soins mieux coordonnés, par rapport aux établissements non spécialisés. Trois pays avec des centres spécialisés existants ont été impliqués dans l'étude : le Royaume-Uni, l'Allemagne et l'Italie. Le projet sur l'ataxie VOT fait partie d'un projet plus vaste qui comprend d'autres maladies rares.

[…] Les résultats mettent en évidence la valeur des soins coordonnés et des centres spécialisés pour relever les défis des personnes vivant avec l'ataxie. Sur la base de ces résultats, le groupe de travail a formulé un certain nombre de recommandations visant à accroître l'accès aux centres spécialisés en ataxie et à les sensibiliser, ainsi qu'à améliorer l'éducation sur la gestion des ataxies dans les établissements de soins primaires. Les résultats du projet VOT seront utilisés pour formuler des recommandations politiques qui, nous l'espérons, amélioreront les soins de santé des personnes atteintes d'ataxie. En savoir plus ...

Développement et la compréhension d'un modèle cellulaire cardiaque de l'AF.

Juillet 2022

Ataxia UK a accordé un financement au professeur Festenstein et au Dr Ping Kei Chan de l'Imperial College de Londres pour un projet sur l'ataxie de Friedreich (AF).

Il est important de développer de bons modèles de FA afin que nous puissions comprendre la condition et tester les traitements potentiels. Les problèmes cardiaques peuvent être un symptôme de l'AF, c'est pourquoi l'équipe du professeur Festenstein a développé un modèle de cellule cardiaque afin d'en savoir plus sur les raisons pour lesquelles l'AF affecte le cœur.

Avant le début de ce projet, l'équipe utilisait des cellules souches sanguines prélevées sur des personnes avec et sans AF pour fabriquer des cellules cardiaques dans leur laboratoire. Les cellules souches sont des cellules qui, dans certaines conditions de laboratoire, peuvent devenir d'autres types de cellules. Les chercheurs ont constaté qu'il existait des différences entre les cellules cardiaques générées par des personnes atteintes d'AF et les cellules cardiaques générées par des personnes sans AF. Par exemple, il y avait un plus grand nombre de cellules cardiaques générées par les AF qui étaient plus petites et plus arrondies.

Dans leur projet financé par Ataxia-UK, l'équipe utilisera une technique appelée séquençage d'ARN unicellulaire pour examiner plus en détail ces cellules cardiaques. Cette technique permet aux chercheurs d'étudier chaque cellule individuelle en détail. Cette expérience permettra à l'équipe de voir si les problèmes cardiaques de l'AF pourraient être causés par le sous-développement des cellules cardiaques et les aidera à mieux comprendre les mécanismes sous-jacents aux problèmes cardiaques de l'AF. En savoir plus sur ces mécanismes est important pour trouver des thérapies potentielles, et à l'avenir, ce modèle de cellule cardiaque pourrait être utilisé pour tester de nouvelles thérapies potentielles.

De nouvelles recherches sur l'apparition tardive chez certaines personnes atteintes d'AF

Entretien complet avec le chercheur Dr Suran Nethisinghe

Les gènes sont constitués d'une chaîne de composants, identifiés par une lettre (A, T, C ou G). Dans FA, le gène FXN a des copies excessives d'une série de lettres G-A-A répétées. Cependant, des interruptions peuvent se produire dans cette séquence continue de répétitions GAA.

Cette étude de 101 patients AF a identifié de courtes interruptions aux deux extrémités des répétitions GAA. De petites interruptions ont été trouvées plus fréquemment, et celles vers la fin des répétitions GAA étaient les plus fréquentes. Il est important de noter que les interruptions vers la fin de la séquence de répétition GAA étaient associées à des âges plus avancés d'apparition de la maladie.

L'interruption vers la fin de la séquence GAA devrait retarder l'apparition des symptômes d'environ neuf ans par rapport à ceux sans interruption. Cette étude met en évidence le rôle des interruptions dans la modulation de l'état et du pronostic de l'AF.

[…] Ces résultats sont passionnants car les interruptions aideront à comprendre comment l'AF se déroulera pour les individus. Il s'agit de la première étape pour éventuellement traduire ces résultats dans la pratique clinique. Cela aidera peut-être à regrouper les patients AF dans les essais cliniques. Nous remercions la participation des patients à cette étude.

[…] De plus, nous aimerions comprendre en détail comment les interruptions affectent FA. De nouvelles technologies de séquençage sont en cours de développement qui pourraient faire la lumière sur ce point et c'est quelque chose que nous cherchons à poursuivre. En savoir plus ...

L'analyse de la marche utilise désormais l'intelligence artificielle

30 avril 2021 publié par Eviatar Fields et édité par le Dr Chandana Kondapalli

Un rôle clé du cervelet est de contrôler et d'ajuster les mouvements coordonnés tels que la marche. Bien que la marche soit un comportement inconscient, elle est en fait très complexe et nécessite de nombreux systèmes pour fonctionner ensemble. Les maniérismes spécifiques et les modèles de mouvement coordonné qui composent la façon dont un individu marche s'appellent démarche.

Étant donné que l'ataxie affecte les cellules du cervelet, de nombreux patients atteints d'ataxie présentent un changement de démarche. Ce changement peut réduire leur mobilité et perturber la vie quotidienne. L'analyse de la démarche à l'aide d'expériences comportementales dans des modèles de souris d'ataxie aide les chercheurs à mieux comprendre la maladie. Mais comment étudier exactement les schémas de marche chez une souris?

Traditionnellement, un chercheur mesure la démarche en effectuant une analyse d'empreinte qui utilise une peinture aquarelle non toxique et une longue bande de papier blanc. Les pieds avant et arrière de la souris sont plongés dans deux couleurs de peinture différentes. Ensuite, la souris traverse le papier en laissant une traînée d'empreintes colorées à analyser. Cela permet de prendre plusieurs mesures de marche. À partir de là, le chercheur peut ensuite déterminer comment l'ataxie a changé la démarche de la souris. Par exemple, voir si la souris fait des pas plus courts ou si la souris a tendance à marcher d'une manière plus sinueuse.

Bien que facile à effectuer, l'analyse de l'empreinte est longue et très sujette aux erreurs car l'expérimentateur fait toutes les mesures avec une règle à la main. La démarche étant une action complexe comportant de nombreuses variables, certaines différences subtiles peuvent être difficiles à détecter de cette façon. Heureusement, les scientifiques ont développé plusieurs systèmes d'analyse numérique de la marche, tels que les systèmes DigiGait, CatWalk et TreadScan. Ces dispositifs numériques de marche utilisent des couloirs transparents avec des caméras en dessous qui permettent d'enregistrer le comportement de course de l'animal et ensuite un logiciel sert à détecter et analyser automatiquement les empreintes.

Le laboratoire Carey a développé LocoMouse pour analyser les schémas de mouvements des membres, plutôt que simplement les empreintes de pas, en utilisant l'intelligence artificielle pour reconnaître et analyser le mouvement de la position des membres, de la queue et de la tête dans une souris qui marche.

Grâce à cela, le laboratoire Carey a montré une différence significative entre une souris saine et une souris ataxique. Plus important encore, la méthode détecte également les différences entre les différents modèles de souris d'ataxie. En découvrant des différences subtiles dans la démarche, les chercheurs peuvent mieux comprendre les différents changements physiologiques sous-jacents dans le cervelet dans différentes ataxies. Si l’analyse de la marche reste un outil important dans la boîte à outils des chercheurs en ataxie, il convient de nuancer les résultats chez la souris dotée de quatre pattes par rapport aux humains et leurs deux jambes. En effet, les variables qui affectent la démarche chez une souris seront différentes de celles d'un humain. En savoir plus ...

La neuromodulation du cervelet sauve le mouvement dans un modèle d'ataxie chez la souris

Mars 2021 par Ataxia UK

L'International Neuromodulation Society définit la neuromodulation thérapeutique comme «l'altération de l'activité nerveuse par l'administration ciblée d'un stimulus, comme une stimulation électrique ou des agents chimiques, à des sites neurologiques spécifiques du corps». Un exemple de thérapie de neuromodulation est la stimulation cérébrale profonde (DBS). Le DBS est une technique neurochirurgicale qui nécessite l'implantation d'électrodes dans des zones spécifiques du cerveau et la fourniture d'électricité constante ou intermittente à partir d'une source de batterie implantée. Le DBS peut être utilisé pour traiter divers troubles du mouvement, tels que la maladie de Parkinson, les tremblements et la dystonie. En savoir plus sur le DBS dans la gestion des tremblements dans l'ataxie, en consultant le guide en Anglais ...

Une équipe de chercheurs aux États-Unis a ciblé le DBS sur le cervelet un modèle d'ataxie chez la souris et a étudié si la stimulation améliorait l'ataxie. L'étude a utilisé chez la souris. [...]

Dans l'ensemble, les résultats montrent que la DBS cérébelleuse rétablit le mouvement dans l'ataxie, et le sauvetage du comportement moteur est le plus important lorsque le traitement est combiné à l'exercice et commence tôt après le début de l'ataxie. Les résultats de cette étude peuvent être utiles dans le développement de futures stratégies de DBS. Le Dr Roy Sillitoe, qui a dirigé la recherche, a déclaré à Ataxia UK que «l'impact potentiel des résultats du DBS sur l'ataxie nous donne un grand optimisme pour les traitements futurs, mais ce qui nous a frappé, c'est que les résultats nous ont également donné un aperçu inattendu des raisons pour lesquelles dans certains cerveaux les cellules sont plus sensibles à la maladie que les autres. Nous avons maintenant un certain nombre d’indices passionnants sur lesquels nous souhaitons donner suite. » En savoir plus ...

Avancées sur le traitement de l'AF

Novartis Gene Therapies développe et commercialise des thérapies géniques pour des maladies génétiques rares, telles que l'AF. Ils ont annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis, qui est l'organisme de réglementation des médicaments aux États-Unis, a accordé la désignation de médicament orphelin pour l'OAV401. La désignation de médicament orphelin est un statut accordé aux médicaments pour des affections rares.

Novartis Gene Therapies se prépare également à soumettre une demande de nouveau médicament expérimental pour l'OAV401 à la FDA d'ici la fin de 2021. L'approbation de cette demande permettra le début de l'investigation clinique de l'OAV401. [..] Par ailleurs, la désignation de médicament orphelin pour OAV401 a été accordée par la FDA. En savoir plus ...

Lancement du Consortium CPTA (Critical Path to Therapeutics for the Ataxias)

26 février 2021

Dans le cadre d'un effort de collaboration, ce partenariat semi-privé unit C-Path, Ataxia Global Initiative, NAF et Ataxia UK ainsi que des partenaires de l'industrie et des communautés de recherche académique, notamment Biohaven Pharmaceuticals, Ionis Pharmaceuticals, Roche Pharmaceuticals, Servier Group, Triplet Therapeutics, uniQure et Vico Therapeutics vise à optimiser les essais cliniques sur les ataxies héréditaires.

Les ataxies héréditaires sont un ensemble diversifié de troubles génétiques caractérisés par une altération de la coordination des mouvements volontaires, qui peut se manifester par une altération de la démarche, de la coordination des mouvements et de la parole. Une telle présentation clinique est généralement associée à une atrophie de la partie du cerveau appelée cervelet. Chaque ataxie individuelle a une cause génétique unique et un spectre de présentation clinique, affectant de nombreux systèmes corporels différents.

Klaus Romero, M.D., M.S., F.C.P., CSO de C-Path indique que «le pipeline de nouveaux produits médicaux pour les ataxies est en expansion, mais il reste de grandes lacunes dans la compréhension de ces divers troubles.» À mesure que les thérapies approchent de la clinique, il y a un besoin urgent d'outils exploitables pour comprendre l'histoire naturelle, la progression et la variance de ces maladies, ainsi que la façon de mesurer les effets thérapeutiques dans les essais cliniques. «La contribution continue des régulateurs au CPTA aidera à guider le développement de ces outils, facilitant leur adoption par les sponsors», a indiqué Romero. Le CPTA créera un espace neutre et préconcurrentiel où les parties prenantes de différents domaines et horizons, y compris les régulateurs, pourront se réunir et partager leur expertise, leurs connaissances et leurs données, qui seront mises à profit pour la génération de solutions exploitables pour le développement de médicaments pour les ataxies.

Les données fournies au CPTA seront hébergées sur le RDCA-DAP de C-Path, une initiative financée par la FDA qui fournit une infrastructure centralisée et normalisée pour les données sur les maladies rares. L'intégration des données sur le RDCA-DAP multipliera l'impact des données d'ataxie combinées et facilitera les approches avancées d'analyse des données qui seraient impossibles à partir d'études individuelles isolées. Ces données informeront la recherche sur l'ataxie, menant à une compréhension optimisée de ces troubles, de la façon dont la progression de la maladie et des effets des médicaments sont mesurés et aideront à optimiser le développement de nouveaux produits médicaux dans cet espace. En savoir plus ...

Cadre britannique sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic et leur traitement

Une nouvelle stratégie gouvernementale visant à améliorer la vie des personnes atteintes de maladies rares, dans les 4 pays du Royaume-Uni, a été lancée. Le cadre britannique sur les maladies rares, faisant suite à la précédente stratégie sur les maladies rares, a été conçu autour des points de vue et des expériences de ceux qui vivent avec des maladies rares. La communauté des maladies rares a aidé à identifier 4 domaines prioritaires clés pour apporter de réels changements aux patients définis par le cadre :

1. Améliorer la rapidité du diagnostic

2. Sensibiliser les professionnels de santé aux maladies rares

3. Améliorer la coordination des soins tout au long du parcours du patient

4. Améliorer l'accès aux traitements innovants et aux soins spécialisés.

Les ministres de la Santé d'Angleterre, du Pays de Galles, d'Écosse et d'Irlande du Nord ont déclaré qu'ils veilleraient à ce que la voix des patients reste centrale tout au long de la mise en œuvre du cadre, et que cela comprendra un travail pour comprendre comment les expériences des patients et de leurs familles à travers le pandémie de Coronavirus. Pour en savoir plus, consultez la publication sur le site du gouvernement britannique

Vaccination Covid-19 recommandée pour les patients ataxiques

Avec la disponibilité du premier vaccin (Pfizer / BioNTech) en Europe, Ataxia UK a reçu un certain nombre de demandes de personnes atteintes d'ataxie à ce sujet. Nous en avons donc discuté avec notre comité consultatif médical, qui a déclaré qu'il conseillerait fortement aux personnes atteintes d'ataxie de se faire vacciner, lorsqu'il leur est proposé. Le professeur Giunti et Suzanne Booth (London Ataxia Centre, UCL / UCLH) en collaboration avec Ataxia UK ont rédigé cette brochure d'information. Au fur et à mesure que de plus amples informations apparaîtront, le site Web sera mis à jour.

Le déploiement de la vaccination pour les personnes appartenant aux groupes les plus prioritaires a commencé avec le vaccin Pfizer / BioNTech. Les priorités de vaccination contre la COVID-19 portent sur la prévention de la mortalité due à la COVID-19 et la protection du personnel et des systèmes de santé et de soins sociaux. Les priorités secondaires vont inclure la vaccination des personnes présentant un risque accru d'hospitalisation et un risque d'exposition accru, et le maintien de la résilience dans les services publics essentiels. Cela inclut les personnes atteintes d'ataxie, une maladie neurologique chronique. Comparé à des personnes en parfaite santé, le risque accru absolu chez les personnes souffrant de problèmes de santé sous-jacents est généralement considéré comme inférieur au risque accru chez les personnes de plus de 65 ans (à l'exception des personnes cliniquement extrêmement vulnérables).

[…] Selon les données de la première vague au Royaume-Uni, le risque global de mortalité des jeunes adultes cliniquement extrêmement vulnérables est estimé à peu près au même risque pour les personnes âgées de 70 à 74 ans.

Symptômes de l'ataxie et de la paraplégie spastique héréditaire

Le projet PROSPAX, lancé en septembre 2020, est un nouvel effort de collaboration entre des neurologues à travers l'Europe, y compris le Royaume-Uni et le Canada. Le projet PROSPAX se concentrera sur deux conditions - ARSACS et SPG7 et vise à étudier la progression des ataxies spastiques dans le temps. Cette enquête est ouverte à toute personne atteinte de tout type d'ataxie ou de paraplégie spastique héréditaire (HSP) et les informations recueillies aideront les chercheurs impliqués dans le projet PROSPAX à planifier leurs recherches.

PROSPAX signifie PROgression chart of SPAstic ataXias. Ce projet ambitieux vise à étudier la progression des ataxies spastiques dans le temps, de manière rigoureuse et harmonisée, du niveau clinique au niveau moléculaire, en passant par l'imagerie cérébrale, l'identification des marqueurs de progression et l'étude de modèles animaux.

Les chercheurs impliqués dans le projet PROSPAX utiliseront les informations recueillies par cette enquête pour planifier leurs recherches. Toutes les réponses au questionnaire seront anonymes. Les données collectées seront mises en commun pour analyse et partagées avec les chercheurs du projet PROSPAX et avec d'autres parties intéressées telles que d'autres chercheurs. Les données peuvent être publiées dans des revues scientifiques et ailleurs.

En complétant et en soumettant l'enquête, vous consentez à y participer. Les réponses étant anonymes, une fois vos réponses soumises, il ne sera pas possible de retirer votre consentement ou vos réponses. Toute personne âgée de 15 ans ou moins doit répondre à l'enquête avec un parent, un tuteur ou un tuteur. Si vous trouvez que répondre à ces questions vous dérange de quelque manière que ce soit, vous pouvez en discuter avec un professionnel de la santé, une personne de votre réseau d'assistance ou la Fondation Ataxia Charlevoix-Saguenay (courriel ataxia@arsacs.com). Participez à l'enquête en cliquant ICI

Le réseau Cambridge organise le festival mondial des maladies rares le 28 novembre 2020

publié par www.cambridgenetwork.co.uk

Malgré le fait que les maladies rares touchent une personne sur 17, les personnes touchées disent au Cambridge Rare Disease Network qu'elles ont été presque oubliées au cours des six derniers mois de la pandémie de COVID-19. Dans cette optique, le CRDN se fait une priorité de mettre les maladies rares à l'honneur.

RAREfest20 est un festival virtuel et mondial inspiré des maladies rares qui suscitera la curiosité, défiera les perceptions, présentera la science, inspirera l'innovation et donnera la parole aux patients atteints de maladies rares et à leurs familles. Se déroulant le samedi 28 novembre, l'événement gratuit pour les experts et les curieux de tous âges promet une fête d'excellents orateurs, exposants, films, conférences d'experts et voix de patients, une excellente occasion de se connecter avec la communauté des maladies rares grâce à des questions-réponses en direct et salles de discussions.

Les points forts des conférenciers comprennent :

• Onno Faber, patient atteint d'une maladie rare, gourou de la technologie, entrepreneur et conférencier. Fondateur de All Stripes (anciennement) RDMD, qui aide les communautés de maladies rares à débloquer des données de recherche importantes.

• Le Dr Giles Yeo étudie l'obésité. Il était à l'avant-garde de la recherche qui a montré qu'un certain nombre de gènes mutaient, une obésité sévère en était le résultat. Pour RAREfest20, il parle de génétique, d'obésité et de la façon dont la recherche sur les maladies rares fournit une voie universelle pour comprendre les conditions communes. Le Dr Yeo, associé de recherche principal aux laboratoires de recherche métabolique de l'Université de Cambridge et à l'unité des maladies métaboliques du MRC, a été nommé MBE pour ses services de recherche, de communication et d'engagement dans le Queen's Birthday Honors 2020.

• Illumina et même mais différent, «Illumina» est un leader mondial du séquençage de nouvelle génération. «Identique mais différent» utilise les arts pour un changement social positif. Ensemble, ils présenteront «Le voyage de l’espoir: explorer l’odyssée du diagnostic».

• Cookies4Cures, une maman et sa fille préparent des cookies pour aider à financer la recherche sur les maladies pédiatriques rares, elles ont récolté plus de 100 000 $

• Rare Youth Revolution, une plate-forme de nouvelles dédiée aux jeunes pour accéder à des contenus pertinents sur les maladies rares. Pour RAREfest20, les équipes animeront un atelier et un quiz. En savoir plus sur www.camraredisease.org

Traitement expérimental du tremblement, échographie focalisée guidée par IRM pour le cerveau

23 octobre 2020 publié par Taryn Cotton

Les tremblements peuvent être un symptôme d'ataxie. Les directives médicales d’Ataxia UK décrivent les traitements actuellement disponibles pour les tremblements, notamment les médicaments et la neurochirurgie. Toute personne intéressée par ces traitements doit en parler à son neurologue ou à son médecin généraliste.

Environ un million de personnes souffrent de tremblements essentiels au Royaume-Uni. Certains de ces cas de tremblements essentiels sont causés par un autre trouble neurologique, comme l'ataxie. Le tremblement essentiel est caractérisé par des secousses incontrôlables. Des circuits anormaux dans le cerveau envoient des messages via le système nerveux aux muscles, provoquant des tremblements.

Actuellement, le tremblement essentiel est traité avec des médicaments, qui peuvent en atténuer les effets mais aussi engendrer des effets secondaires. Si les médicaments ne fonctionnent pas ou provoquent des effets secondaires, les patients peuvent se voir proposer une stimulation cérébrale profonde (DBS), ce qui présente à nouveau des risques.

Un essai financé par INSIGHTTEC, qui a initialement développé la nouvelle technologie, est entrepris par l'Imperial College Healthcare NHS Trust London. Il teste une approche expérimentale pour traiter les tremblements essentiels bilatéraux à l'aide d'ondes ultrasonores focalisées de haute intensité sans recourir à une chirurgie invasive. En appliquant des ondes ultrasonores ciblées et chauffées à des parties spécifiques du cerveau, les circuits anormaux sont interrompus. Cette même technologie a déjà été testée en Amérique et au Japon, où il a été démontré qu'elle réussissait à réduire jusqu'à 80% des tremblements.

Dans les études précédentes, un seul côté du cerveau a été traité, généralement le côté qui contrôle le côté dominant du corps. Avec ce nouveau traitement, les deux côtés du cerveau sont traités, à environ neuf mois d'intervalle. Cet essai teste le traitement chez des personnes souffrant de tremblements essentiels, mais les développeurs espèrent qu'il sera utilisé pour traiter d'autres troubles neurologiques à l'avenir, si l'essai est réussi.

Le premier patient à recevoir ce traitement bilatéral à travers cet essai était un patient appelé John qui avait vécu avec des tremblements essentiels pendant plus de 60 ans, il est maintenant sans tremblements ! Les résultats positifs sont considérés comme durables. L'essai devrait s'achever en 2022. En savoir plus ...

Ataxia UK finance des composés pour remplacer ou améliorer la frataxine dans les cellules

15 octobre 2020 publié par Sara Guariglia

Ataxia UK a accordé une subvention de 26000 £ pour faire progresser la recherche sur des composés qui peuvent remplacer ou stimuler l'activité de la frataxine (FXN), la protéine qui est perdue chez les personnes atteintes d'AF. Dirigé par Benoit D’Autreaux, PhD, à l’Université Paris-Saclay, le projet de recherche utilisera un test, récemment développé par D’Autreaux et son équipe, qui mesure l’activité de la FXN sans recourir à des cellules. L'équipe prévoit de cribler au moins 100 000 composés différents pour identifier des candidats potentiels au traitement de l'AF.

Avec ce financement D’Autreaux et ses collègues visent à développer des traitements qui remplacent la protéine FXN dans les cellules ou améliorent la fonction de la FXN disponible pour restaurer la santé cellulaire. Cette recherche est devenue peut-être avec le développement récent d'un nouveau test par l'équipe qui mesure l'activité de la FXN, ou son fonctionnement. Ce test fait suite à la découverte des chercheurs selon laquelle la FXN accélère la formation d'amas de fer et de soufre [Fe-S] dans les cellules.

Auparavant, l'activité de la FXN ne pouvait être surveillée qu'à l'aide de cellules. Le nouveau test n'a pas besoin de cellules, ce qui permet aux chercheurs de tester des molécules qui ciblent directement la cause principale de l'AF. Ce test est également beaucoup plus rapide, permettant aux scientifiques de cribler plusieurs milliers de molécules en peu de temps. De cette manière, les composés ayant le meilleur potentiel thérapeutique seront étudiés, rationalisant le processus de développement de médicaments. Une fois que les candidats au traitement prometteurs auront été identifiés, les chercheurs les testeront sur des modèles animaux d'AF et apporteront potentiellement d'autres modifications pour améliorer leur sécurité et leur efficacité.

La bourse "Mark Dower Trust", témoignage d'Emma Keogh sur le bénéfice du sport

"Cette bourse a tout signifié pour moi. L'exercice est devenu une grande partie de ma vie, à la fois pour mon bien-être physique et mental. J'irais jusqu'à dire que cela a changé toute mon attitude face à la vie.

Après quelques années d’entraînement personnel, j’ai finalement acquis la confiance nécessaire pour essayer un cours de spin, toujours inquiet de ne pas pouvoir suivre ou peut-être même tomber. Il a fallu plusieurs séances pour débutants pour arrêter de s'inquiéter et commencer à en profiter.

Lorsque le verrouillage a frappé, je craignais que tous mes efforts au gymnase soient vains. L'aspect social des cours de gym est devenu important pour moi, mais maintenant je n'avais d'autre choix que de passer aux entraînements à domicile. Mon ataxie signifie que je suis limité dans mon amplitude de mouvements et que j'ai besoin de soutien pour certains exercices.

J'ai pu utiliser la subvention pour acheter un vélo de spin pour un usage domestique. Malgré la commande d'un vélo de spin dans la première semaine de verrouillage, il semble que tout le monde ait eu la même idée et je devrais attendre des mois pour qu'il devienne disponible. Heureusement, je peux confirmer que l'attente en valait la peine. Le vélo a dépassé toutes mes attentes et est dans une ligue différente de celles que j'ai l'habitude d'utiliser au gymnase.

Le vélo est extrêmement stable, je me sens donc en sécurité en l'utilisant tout en diffusant des entraînements et en suivant ma cadence. Avec la réouverture des gymnases plus tard ce mois-ci, je ne ressens pas le besoin de me précipiter tant que ce n’est pas sûr à 100%. J'espère continuer à tourner régulièrement, garder mon cœur et mon cœur forts et mes muscles actifs pour m'aider à vivre de manière indépendante indéfiniment. Je ne remercierai jamais assez le Mark Dower Trust. "

Le Mark Dower Trust offre une subvention à toute personne atteinte d'ataxie entre 16 et 30 ans. Mark Dower avait une ataxie et était farouchement indépendant. Cette subvention donne l'opportunité à d'autres d'être indépendants aussi. Informations et candidatures à communications@ataxia.org.uk

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Résultats positifs de l'essai clinique Niemann Pick Type C

30 septembre 2020 publié par IntraBio

IntraBio a annoncé les résultats positifs de son essai clinique multinational IB1001 sur Niemann Pick Type C (NPC). La NPC est un trouble du stockage lysosomal rare, qui a l'ataxie comme symptôme. IB1001 a entraîné une amélioration cliniquement significative des symptômes, y compris dans l'échelle d'évaluation et de notation de l'ataxie (SARA). Le traitement s'est avéré sûr et bien toléré, sans effets indésirables graves liés au médicament. Le procès a eu lieu aux États-Unis, dans l'Union européenne et au Royaume-Uni.

IntraBio teste actuellement IB1001 dans le cadre d'un essai clinique pour d'autres affections neurologiques, y compris l'ataxie-télangiectasie, et planifie des essais dans d'autres affections neurodégénératives. «Le résultat positif de l'essai clinique IB1001-201 est une étape importante pour apporter ce traitement prometteur aux patients le plus rapidement possible», a déclaré Taylor Fields, vice-président principal d'IntraBio. En savoir plus ...

Ouverture du premier centre de recherche anglais pour enfants sur les ataxies

Grâce aux généreux dons collectés lors du Big Give Christmas Challenge d'Ataxia UK, l'association annonce officiellement l'ouverture du premier centre pour enfants spécialisé dans l'Ataxie au Royaume-Uni !

Basé au Sheffield Ataxia Center, le centre pédiatrique pour enfants visera à fournir les meilleurs soins ambulatoires possibles aux enfants et à leurs familles, y compris le traitement et une gamme complète d'installations de diagnostic, y compris la neuro-imagerie avancée et les tests génétiques des ataxies.

L'édition Big Give Christmas Challenge 2019 a permis de récolter 78 472 £ (soit environ 86 167€) qui serviront à améliorer l'accès au diagnostic et au traitement pour tous. Pour ce faire, Ataxia UK vise notamment à piloter un «service d'ataxie virtuelle» pour offrir aux patients la possibilité d'avoir une consultation en ligne dans un hôpital ou une clinique du NHS local avec un neurologue spécialisé, sans avoir à se rendre à Londres ou à Sheffield. En savoir plus ...

Rapport sur l'impact de la recherche 2020

11 mai 2020

Chaque année, les chercheurs financés par Ataxia UK présentent les résultats de leurs recherches en utilisant une plateforme en ligne appelée Researchfish. La recherche financée par Ataxia UK produit une série de résultats, allant de la levée de fonds supplémentaires pour la recherche sur l'ataxie à la publication d'articles sur l'ataxie dans des revues scientifiques. Lisez un résumé des effets de la recherche financée par Ataxia UK dans son rapport d'impact sur la recherche 2020. Le rapport résume les données de 43 subventions accordées entre 2009 et 2019.

• Chaque 1£ d'Ataxia UK dépensé pour des projets de recherche a levé près de 4£ en financement supplémentaire, spécifiquement pour la recherche sur l'ataxie

• Les chercheurs ont participé à 94 activités d'engagement, garantissant que leur recherche sur l'ataxie atteignait des publics nationaux et internationaux

• Les boursiers d'Ataxia UK ont publié 96 articles de revue, ainsi que 4 actes de conférence, des thèses et un livre.

• 13 bases de données ont été développées, ainsi qu'une technique d'analyse des données et 35 outils et méthodes de recherche

• 45 prix ou reconnaissances nationaux et internationaux ont été signalés, démontrant la qualité des chercheurs financés

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Traitement par tréhalose testé pour la maladie de Machado-Joseph dite SCA3

22 mai 2020

SCA3 (également connue sous le nom de maladie de Machado-Joseph) est causée par une mutation génétique du gène ATXN3. On pense qu'il s'agit du SCA le plus répandu dans le monde et, comme pour les autres SCA, il n'existe pas encore de traitement efficace pour le SCA3.

Les gènes contiennent des instructions sur la façon de fabriquer des protéines. Par conséquent, s'il y a une mutation dans le gène, les instructions sont incorrectes et la protéine n'est pas fabriquée correctement. C'est le cas avec SCA3. En raison de la mutation, la protéine ATXN3 devient plus collante que d'habitude et se fixe aux autres protéines ATXN3 collantes. Cela conduit à la formation d'amas de protéines ATXN3, appelés agrégats, lesquels déclenchent la chaîne d'événements qui conduit aux symptômes de SCA3.

Une récente étude dirigée par un groupe de chercheurs au Portugal a testé l'effet du tréhalose sur un modèle animal de SCA3. Le tréhalose est une substance naturelle présente dans de nombreux organismes, des plantes aux bactéries. Il a été démontré que le tréhalose ralentit la progression de la maladie dans d'autres conditions causées par des agrégats de protéines, mais jusqu'à présent, aucun résultat n'a été publié concernant le tréhalose dans un modèle animal de SCA3.

Dans cette étude, les chercheurs ont montré que le tréhalose diminuait le nombre d'agrégats de protéines dans un modèle cellulaire de SCA3. Ils l'ont ensuite testé dans un modèle animal de SCA3. Leurs résultats montrent que la fonction motrice (mouvement) des animaux a été améliorée après un traitement au tréhalose.

Bien que cela soit très encourageant, les auteurs notent que l'effet du tréhalose est assez faible. D'autres approches étudiées en laboratoire, comme la thérapie génique, sont beaucoup plus efficaces. Cela pourrait indiquer que le tréhalose pourrait être un traitement utile à combiner avec d'autres traitements actuellement en cours de développement. En savoir plus ...

L'exénatide dans la recherche sur l'AF

26 mars 2020 – Source Insight.jci.org

L'exénatide est un médicament qui a été développé pour le traitement du diabète de type 2. Des médicaments similaires à l'exénatide sont également connus pour avoir des effets cardiovasculaires et neuroprotecteurs.

Dans une étude publiée en janvier 2020, les chercheurs ont montré que l'exénatide est capable de provoquer une petite augmentation de la frataxine dans le cervelet des modèles murins. Ils ont ensuite testé cela dans des cellules prélevées sur des personnes atteintes de l'AF. Dans ces cellules, l'exénatide a augmenté la frataxine, réduit le stress oxydatif et amélioré la fonction mitochondriale.

Sur la base de ces résultats prometteurs dans des modèles animaux et cellulaires, ils ont testé l'exénatide chez des personnes atteintes d'AF dans un petit essai clinique en Belgique. Un traitement à l'exénatide de cinq semaines a augmenté l'expression de la frataxine dans les plaquettes (cellules dans le sang) des personnes atteintes d'AF. Cette petite étude n'a pas été conçue pour voir les changements dans les symptômes associés à l'AF, mais les résultats pourraient soutenir un essai plus large qui pourrait mesurer ces effets.

Il existe des preuves que l'exénatide et des médicaments similaires à l'exénatide ne peuvent pas atteindre le cerveau à des concentrations élevées, en raison de problèmes de franchissement de la barrière hémato-encéphalique. C'est un inconvénient de l'utilisation de ces médicaments pour une affection neurologique telle que l'AF. Cependant, si cela s'avère vrai, les preuves présentées dans cet article montrent que l'exploration de médicaments similaires capables de traverser le cerveau pourrait être bénéfique pour les personnes atteintes d'AF. En savoir plus ...

Essai clinique de phase 2 sur l'étravirine prévu en Italie

17 février 2020

Un nouvel essai clinique testant le traitement contre le VIH, l'étravirine, comme traitement potentiel pour l'ataxie de Friedreich (AF) débutera cette année en Italie.

En janvier 2019, Ataxia UK a rendu compte d’un effort visant à réutiliser un médicament antiviral, actuellement utilisé comme traitement contre le VIH, en tant que candidat potentiel pour le traitement de l’AF. Au cours d'expériences menées sur des souris, les chercheurs de l'Université de Rome en Italie ont découvert que l'étravirine est capable d'augmenter les niveaux de frataxine dans le cœur et les muscles squelettiques. Ils ont également découvert que le médicament pouvait augmenter les niveaux de protéine frataxine dans les cellules dérivées de patients atteints d'AF.

Dans la prochaine étape, les chercheurs prévoient de lancer un essai clinique de phase 2 en ouvert visant à évaluer l'innocuité et l'efficacité de l'étravirine chez les personnes atteintes d'AF. Ils visent à recruter 30 patients AF âgés de 10 à 40 ans, pour tester deux doses différentes d'étravirine sur une période de quatre mois. Les chercheurs évalueront l'absorption d'oxygène, la fonction cardiaque et la gravité des symptômes d'ataxie sur la base du score SARA (Scale for Assessment and Rating of Ataxia). Ils mesureront également les niveaux de frataxine présents dans le sang avec des mesures échelonnées : 4 mois avant le début du traitement, au début, après 2 mois, à la fin du traitement et 4 mois après la fin du traitement. En savoir plus ...

Les symptômes dépressifs prédisent la qualité de vie des patients atteints d'AF et méritent d'être reconnus

21 novembre 2019

Une étude récente a démontré l’impact de la dépression sur la qualité de vie des patients atteints d’ataxie de Friedreich.

La plupart des enquêtes précédentes sur la qualité de vie des personnes atteintes d’AF étaient axées sur une mesure appelée «qualité de vie liée à la santé» (QVLS) - un modèle holistique de bien-être qui prend en compte des facteurs mentaux, émotionnels et sociaux ainsi que santé physique. Il existe un certain désaccord quant à l’influence de chacun de ces facteurs sur le bien-être des patients atteints d’AF et la relation spécifique entre la qualité de vie liée à la santé et la dépression chez les patients atteints d’AF n’a pas été étudiée auparavant.

Des chercheurs espagnols ont mené une étude pour déterminer l’influence de la dépression et d’autres variables sur la QVLS des patients atteints d’AF. Dans un article publié dans la revue Quality of Life Research, ils ont rendu compte des résultats d'une enquête menée sur un échantillon de 62 patients atteints d'AF génétiquement confirmé.

La QVLS a été évaluée à l'aide de l'enquête sur la santé SF-36, une évaluation de la qualité de vie autodéclarée qui mesure 8 dimensions différentes du bien-être, notamment des facteurs mentaux, émotionnels, sociaux et physiques. Les symptômes dépressifs ont été évalués à l'aide du Beck Depression Inventory-II (BDI-II), un questionnaire d'auto-évaluation utilisé pour classer la sévérité des symptômes dépressifs entre minimale, légère, modérée ou grave.

Les résultats ont montré que la qualité de vie liée à la santé était significativement réduite chez les patients AF par rapport à la population générale et qu'elle était influencée à la fois par des facteurs physiques et émotionnels. Il convient de noter que, bien que 24% des patients aient perçu que les problèmes émotionnels limitaient leur vie quotidienne, seuls 6% ont signalé des problèmes de santé mentale importants, directement à la question.

Le niveau moyen de dépression chez les patients était considéré comme léger, mais 28% des patients présentaient un score compris entre modéré et sévère. Des scores plus élevés de dépression étaient associés à une qualité de vie inférieure pour tous les facteurs, à l'exception du fonctionnement physique. Il a été démontré que la dépression influençait les problèmes auto-déclarés dans les activités quotidiennes causés par la santé physique, la douleur perçue et l'état de santé, le sentiment de fatigue et les limites perçues dans les activités sociales et quotidiennes en raison de problèmes émotionnels chez les patients.

Les chercheurs espèrent que leurs résultats souligneront l’importance de la reconnaissance et du traitement des symptômes dépressifs chez les patients atteints d’AF. Selon les chercheurs :

"La mauvaise qualité de vie des patients atteints d’ataxie de Friedreich n’est que partiellement liée à des variables démographiques ou à des maladies, la symptomatologie dépressive étant la variable la plus pertinente pour prédire la qualité de vie. Par conséquent, la reconnaissance et le traitement adéquat de la dépression sont essentiels pour améliorer l'expérience subjective de la qualité de vie des patients atteints d'ataxie de Friedreich." En savoir plus...