AFAF et alliance maladies rares

L’Alliance maladies rares (collectif de 240 associations de maladies rares), Maladies Rares Info Services (ligne d’écoute nationale) et Orphanet (portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins) organisent des rendez-vous de sensibilisation aux maladies rares destinés aux professions médicales, para-médicales, médico-sociales et sociales en partenariat avec les plateformes d'expertise maladies rares de Paris Saclay, Bordeaux et Dijon. L’enjeu : diminuer l’errance diagnostique et les pertes de chance pour les malades. 

Edition du Téléthon, le 6 décembre 2025

Chaque année, l' AFM se mobilise autour des familles qui se battent quotidiennement contre les maladies neuromusculaires, pour la plupart d’origine génétique. Grâce aux cartes du génome, aux chercheurs de Généthon et au soutien de l’AFM-Téléthon, la découverte de gènes responsables de maladies génétiques s’accélère. Généthon a ainsi contribué à la découverte de gènes impliqués dans plusieurs centaines de maladies.

Une première étape cruciale sur le chemin du médicament est franchie ouvrant la voie aux thérapie innovantes. Une biothérapie est un traitement qui se base sur des médicaments biologiques ou des médicaments biotechnologiques. Il en existe plusieurs sortes : 

• La thérapie génique, qui consiste à réparer un gène défectueux ou à réintroduire un gène fonctionnel dans l’organisme. 

• La thérapie cellulaire, qui consiste à injecter une cellule ou un patch cellulaire pour réparer les organes et restaurer une fonction. 

Nombre de cas par maladie rare dans la BNDMR

12 mai 2022

Pour la première fois, la cellule opérationnelle (CO) de la BNDMR rend public les effectifs nationaux de patients recensés dans son entrepôt de données, pour chaque maladie rare. Ce rapport permet de donner de la visibilité aux malades et de favoriser la recherche et le développement de nouvelles thérapies.

Pour identifier la ou les maladie(s) rare(s) des patients, la CO de la BNDMR utilise la nomenclature produite par Orphanet (INSERM), selon les recommandations de la Commission Européenne. Les cohortes de patients pour plus de 4 600 maladies rares différentes sont ainsi disponibles dans ce document. Lorsque 10 patients ou moins sont concernés par une maladie, l’effectif précis n’est pas publié en respect des règles de bonnes pratiques. Nous vous invitons à consulter la méthodologie et les limites de ce rapport avant toute interprétation des résultats. Les données utilisées sont celles qui étaient présentes au 1er mars 2022 dans la BNDMR. En savoir plus ... 

Diplôme Universitaire 

Mise à place d’un nouveau Diplôme Universitaire (DU) « du soin à l’accompagnement médico-social dans les maladies rares neuro évolutives », qui vise à apporter des connaissances transversales sur l’ensemble des étapes indispensables à l’accompagnement des personnes, en savoir plus ... 

Journée internationale des maladies rares 2022, une expo itinérante

L’Alliance a décliné une campagne de sensibilisation aux maladies rares "rendre visible l'invisible" avec une exposition photos de 12 portraits.

Les associations nationales de maladies rares membres, les bénévoles, les membres de la Plateforme Maladies Rares, les filières santé maladies rares, les plateformes d’expertise maladies rares, les partenaires pourront relayer cette campagne du 10 janvier au 28 février 2022.

Situations d’urgence et maladies rares : des cartes d’urgence vers de nouveaux outils ?

27 juillet 2021

Un des ateliers du deuxième congrès de l’Alliance maladies rares, en juin 2021, était consacré aux situations d’urgence dans les maladies rares. Suite aux échanges de cet atelier et à des auditions d'associations, l'Alliance a publié une fiche pratique sur les situations d'urgence dans les maladies rares, les différents outils qui existent et leurs pistes d'évolution.

Les cartes d’urgence sont les outils de référence pour faire face aux situations d’urgence dans les maladies rares. Ce sont des cartes personnelles et nominatives qui contiennent les principales informations liées à la maladie rare pour une meilleure prise en charge en situation d’urgence.

D’autres outils existent, comme les fiches Orphanet Urgences, qui constituent la ressource de référence pour les médecins urgentistes. L’Alliance appelle également à étendre aux maladies rares le dispositif « patient remarquable », actuellement expérimenté localement pour que les SAMU puissent identifier des personnes porteuses d’une maladie grave ou évolutive. En savoir plus ...

Retour sur le congrès de l'alliance des maladies rares du 03 novembre 2020

Tout d’abord, la mobilisation des acteurs a permis de maintenir les appels à projet concernant les programmes d’éducation thérapeutique du patient ou les protocoles nationaux de diagnostic et de soins. La crise sanitaire aura toutefois retardé le fonctionnement des plateformes de séquençage génétique SEQOIA et AURAGEN et des observatoires du diagnostic mis en place par le Plan France Médecine Génomique 2025.

L’évolution des connaissances scientifiques, notamment dans le domaine de la thérapie génique qui connaît une accélération rapide, exige par ailleurs des adaptations législatives et organisationnelles afin de pouvoir mieux diagnostiquer et soigner les personnes qui vivent avec une maladie rare. La prise en compte de ces aspects préfigure des chantiers importants pour le futur des personnes qui vivent avec une maladie rare. En savoir plus  ... 

L’éducation thérapeutique du patient (ETP)

Selon la définition de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), « l’éducation thérapeutique a pour objectif de former le malade pour qu’il puisse acquérir un savoir-faire, afin d’arriver à un équilibre entre sa vie et le contrôle optimal de sa maladie. L’ETP est un processus continu qui fait partie intégrante des soins médicaux. L’éducation thérapeutique du patient comprend la sensibilisation, l’information, l’apprentissage, le support psychosocial, tous liés à la maladie et au traitement. La formation doit aussi permettre au malade et à sa famille de mieux collaborer avec les soignants »

L’éducation thérapeutique du patient peut être proposée dès l’annonce du diagnostic de la maladie chronique ou à tout autre moment de la maladie. Toute personne ayant une maladie chronique, quel que soit le type, le stade et l’évolution, peut bénéficier d’une offre d’ETP. L’entourage peut également en bénéficier, si le patient souhaite l’impliquer dans la gestion de sa maladie

L’ETP s’intègre dans le parcours de soins et est remboursée au même titre qu’une hospitalisation, de jour ou complète, ou d’une consultation externe. Un transport vers et depuis les établissements de santé peut faire l’objet d’une prescription médicale au titre d’une ALD, d’une hospitalisation ou d’une consultation spécialisée. A ce jour, seules les ataxies cérébelleuses bénéficient d’un programme ETP à Angers. En savoir plus ...

Campagne d'action Rare 2030 en faveur d'un plan européen pour les maladies rares

EURORDIS, Rare Diseases International et le Comité d’ONG pour les maladies rares pressent les États membres des Nations unies à reconnaître les difficultés auxquelles est confrontée la communauté maladies rares mondiale, et à adopter la toute première Résolution de l’ONU visant à promouvoir l’inclusion et à protéger les droits humains des personnes atteintes de maladie rare dans le monde.

Cette campagne a pour objectif général de faire reconnaître que les personnes vivant avec une maladie rare constituent une population négligée à laquelle il est urgent d’accorder une attention immédiate mais aussi de consacrer des politiques globales, qui prennent en compte leurs besoins et contribuent à réaliser les Objectifs de développement durable 2030.

Une Résolution de l’ONU est une étape importante vers une reconnaissance mondiale des maladies rares et une plus grande visibilité de la communauté maladies rares. Un tel texte d’envergure internationale faciliterait l’adoption de politiques et programmes internationaux sur les maladies rares et renforcerait les groupes maladies rares nationaux pour améliorer le quotidien des personnes vivant avec une maladie rare.

Un nombre croissant d’États membres de l’ONU, dont le Brésil, l’Espagne et le Qatar, défendent d’ores et déjà notre appel demandant l’adoption d’une Résolution de l’Assemblée générale des Nations unies cette année. Ces pays reconnaissent la capacité de l’initiative proposée à renforcer l’agenda global sur les droits humains et à réaliser les objectifs 2030 de l’ONU, avec la volonté de « ne laisser personne de côté ».

Nous exhortons les 193 États membres de l’Assemblée générale à tenir leur engagement à encourager des changements positifs en adoptant la Résolution en 2021.

Plus de 300 millions de personnes sont atteintes d’une ou de plusieurs des quelque 6 000 maladies rares identifiées dans le monde. Si chaque maladie rare touche une poignée d’individus, le nombre total de personnes directement touchées par une maladie rare équivaut à la population du troisième plus grand pays du monde .

Malgré le grand nombre de personnes touchées par une maladie rare, la sensibilisation insuffisante de l’opinion publique et le manque général d’expertise entretiennent souvent une marginalisation des personnes atteintes de maladie rare et de leur famille, qui se trouvent négligées par les systèmes de santé nationaux et les politiques sociales. 

Utilisez le kit Plaidoyer pour interpeler les responsables politiques et représentants aux Nations unies et renforcer ainsi la mobilisation nationale.
Contactez la presse locale et internationale pour faire connaître notre action, et utilisez notre kit Presse pour sensibiliser, dans les médias, à la nécessité d’une Résolution de l’Assemblée générale des Nations unies.

Expérimentation du formulaire complémentaire de transmission d’informations à la MDPH

22 janvier 2021 publié par l'alliance des maladies rares

Dans le cadre d’une démarche collective nationale, le Groupement national de coopération handicaps rares (GNCHR) et plusieurs filières de santé maladies rares ont développé un formulaire complémentaire de transmission d'informations à la MDPH/MDA pour une meilleure compréhension de la limitation des capacités fonctionnelles causées par la maladie rare ou le handicap rare.

Ce formulaire complémentaire est le fruit du travail réalisé depuis plusieurs années par des représentants d’associations de patients, des équipes relais handicaps rares, des centres nationaux de ressources handicaps rares, des filières de santé maladies rares, des MDPH et a été impulsé par la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA).

Le formulaire complémentaire ainsi proposé est facultatif. Il a pour objectif de permettre aux personnes en situation de handicap de solliciter les personnes qui les accompagnent dans leur vie quotidienne (famille, proche aidant, professionnels autres que médecins, etc.) pour transmettre plus d’informations à la MDPH sur les difficultés rencontrées. Ces informations complètent celles données dans le formulaire de demande à la MDPH et dans le certificat médical qui sont obligatoires.

Une phase d’expérimentation est en cours afin d’évaluer la pertinence de ce formulaire complémentaire. L’Alliance maladies rares s’y associe en diffusant aux associations de son collectif le formulaire complémentaire et le questionnaire d’évaluation associé.

Le questionnaire d’évaluation peut être renseigné en ligne jusqu’au 31 décembre 2021. Les personnes qui doivent transmettre un dossier à une MDPH/MDA sont invitées à y associer le formulaire complémentaire puis à donner leur avis sur ce formulaire sur le questionnaire d’évaluation. Les personnes qui ne sont pas concernées par une demande MDPH (représentants associatifs par exemple) peuvent aussi répondre au questionnaire d’évaluation.

Pour en savoir plus et accéder aux documents ...

BRAIN TEAM est la filière de santé des maladies rares pour l'AF

Rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un coordonnateur médical, une filière de santé maladies rares (FSMR) est une organisation qui coordonne un ensemble associant des centres de référence maladies rares, des centres de compétence, des centres de ressources, des professionnels de santé, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures éducatives, sociales et médico-sociales, des universités, des associations de personnes malades et tout autre partenaire – y compris privé – apportant une valeur ajoutée à l’action collective.

C’est un lieu de co-construction d’une réponse aux enjeux posés par les maladies rares, dans le souci d’un continuum d’actions entre les acteurs qui y participent. Une FSMR couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système. Dans la mesure du possible, une FSMR doit veiller à tisser des liens fonctionnels avec des FSMR dont elles partagent une partie du champ d’intervention et à la cohérence de son périmètre avec celui du (des) réseau(x) européen(s) de référence dont ses centres dépendent. En savoir plus...

Les 5 dimensions de la transition enfants/adultes

16 novembre 2020 publié par BRAIN TEAM

Ce guide est le fruit d’un travail collaboratif mené par des professionnels de 18 filières de santé maladies rares, avec l’aide de l’AFDET (Association francophone pour le développement de l’éducation thérapeutique) et la participation de patients adolescent-e-s et jeunes adultes. L’objectif est ainsi d’accompagner les adolescent-e-s et jeunes adultes atteints de pathologies chroniques rares lors de leur transition.

Cinq dimensions de la transition ont été identifiées à l’occasion de rencontres avec des patient-e-s. En savoir plus ...

Enquête sur les cartes d’urgence

16 novembre 2020 - Consultez le bilan de l'étude

Il existe aujourd’hui 141 cartes urgences créées par les 23 filières de santé maladies rares. Plus de 110 000 cartes ont été imprimées et diffusées depuis leur création en 2018. Pour mesurer leur impact, les Filières de Santé Maladies Rares ont réalisé une enquête sur leur diffusion et leur utilisation auprès des patient-e-s et des professionnel-le-s de santé. Les Filières de Santé Maladies Rares ont cherché à évaluer la diffusion et l’utilisation des cartes urgences en réalisant trois questionnaires destinés à des publics différents :

• Un pour les Centres de Référence et les Centres de Compétence, pour estimer leur niveau d’information sur les cartes urgences et comment la délivrance des cartes se déroule-t-elle.

• Un pour les patient-e-s pour recueillir leurs avis et leur utilisation des cartes.

• Un pour les urgentistes pour estimer leur niveau de connaissance des maladies rares, des filières de santé et plus spécifiquement, des cartes urgences.