Coordination des maladies rares 

Plan national maladies rares (PNMR)

Dans le cadre du Plan National Maladies Rares 4, les missions des filières de santé maladies rares (FSMR) se déclinent autour de 4 axes : 

1. Pérenniser l’attention portée sur les maladies rares

2. Réduire l’errance diagnostique au minimum 

3. Réduire les procédures pour faciliter la vie de tous les acteurs 

4. Faire de la France un leader mondial des thérapies innovantes

Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)

13 septembre 2021 - Source

Le PNDS dédié à l’ataxie de Freidreich a été publié par la haute autorité de santé, en collaboration avec la Filière de Santé Maladies Rares du système nerveux central BRAIN-TEAM. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter, aux professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire. Il peut également servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste, notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin-conseil et le patient, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste. 

Accéder à la vidéo 2021 :https://www.youtube.com/watch?v=qFQTLop9hkE 

Ordre du jour et timing de la vidéo : 

00:00 - 03:40 : introduction Chafika Ben-Mehidi

03:41 - 18:30 : regard des Filières de Santé de Maladies Rares / Christophe Verny

18:31 - 28:45 : retour d'expérience sur l'utilisation des PNDS / David Geneviève

28:46 - 34:45 : retour d'expérience des médecins généralistes / Thibaud Caylus

34:46 - 46:30 : retour d'expérience des MDPH / Denise Désormeaux

46:31 - 52:30 : regard associatif / Angélique Sauvestre

52:31 - 55:22 : conclusions 

Indications d'accès au séquençage génomique

La liste des pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins va s’élargir au fil du temps.

L’élargissement du socle de pré-indications permettant l’accès des patients au séquençage génomique au cours de leur parcours de soins, concernera, au fur et à mesure de leur validation :

• Les maladies rares

• Le cancer

• Les maladies communes

Il s’appuie sur un transfert des avancées scientifiques issues de la recherche vers le soin, après une phase de validation par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS), avec des indications complémentaires mises à jour par le Ministère de la Santé. 

Les pré-indications retenues ont vocation à être évaluées par la HAS pour rendre un avis en vue de leur remboursement par l’Assurance maladie. Le séquençage du génome est une technique trop récente pour disposer de données suffisantes pour effectuer cette évaluation aujourd’hui. Des données permettant la validation de l’efficacité clinique et de l’utilité clinique et médico-économique de ces actes innovants devront donc être collectées pour chaque pré-indication. Les travaux du plan France médecine génomique 2025 visent ainsi à valider l’entrée dans un processus de remboursement de l’indication étudiée. 

Voir la fiche sur les ataxies

Groupe difficultés d'élocution de l'APF

Parce que la parole est importante pour communiquer et participer à la vie sociale, le GINDEC (Groupe d'initiative nationale sur les difficultés d'élocution et de communication), composé d'adhérents de l'association directement concernés, travaille depuis plusieurs années sur ce sujet. 

Retrouvez le blog pour échanger ... 

Améliorer l’accès aux soins

Septembre 2022

75 % des personnes en situation de handicap déclarent renoncer pour partie au moins à des soins courants, du fait de cabinets inaccessibles ou d'équipements non-adaptés à leur handicap. Face à cette réalité, et dans l’optique d’améliorer l’accès aux soins aux besoins spécifiques des patients, APF France handicap, en partenariat avec la Fondation Malakoff Humanis Handicap et, le Ministère de la Santé et de la Prévention ont travaillé à la création d’un annuaire unique.

Via un formulaire en ligne sur www.sante.fr, les professionnels de santé peuvent donner des renseignements quant à l’accessibilité de leur cabinet. Des informations précieuses qui seront, par la suite, disponibles pour le grand public. En attendant... parlez-en autour de vous !

Création de plateformes maladies rares en Outre-mer 

A l'été 2019, la  Direction Générale de l’Offre de Soin (DGOS) a lancé plusieurs appels à projet afin de mettre en œuvre les actions du 3e Plan National Maladies Rares. Ainsi des plateformes de coordination maladies rares en Outre-Mer vont être financées par un appel à projet spécifique ce qui leur permettra de mutualiser des moyens et de mettre en œuvre l’action 7.4 du PNMR3. 

Ces plateformes auront pour but de diminuer l’isolement des territoires ultramarins, améliorer la coordination et l’orientation des patients ayant des maladies rares en leur proposant une prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale.

Les dossiers des 4 plateformes proposées ont été validés, la plateforme guyanaise devra faire quelques ajustements à sa proposition.

Voici la liste des médecins référents de ces plateformes :

• Plateforme portée par le CHU de Guadeloupe :  Dr Maryse ETIENNE-JULAN

• Plateforme portée par le CH de Cayenne : Pr Narcisse ELENGA

• Plateforme portée par le CHU de Martinique : Dr Rémi BELLANCE

• Plateforme portée par le CHU de la Réunion : Dr Marie-Line JACQUEMONT (site de Saint-Pierre)