Par décision du 16 novembre 2023, suite à l’avis favorable de l’ANSM du 25 octobre, la haute autorité de santé (HAS) a octroyé l’autorisation d’accès précoce à la spécialité SKYCLARYS™ (principe actif = omaveloxolone) dans l’indication « traitement de l’ataxie de Friedreich (AF) chez les adultes et les adolescents âgés de 16 ans et plus ». Il s'agit du premier et unique médicament indiqué à ce jour pour les patients atteints de l'AF, commercialisé fin 2023 à partir de 16 ans aux USA. SKYCLARYS™ est un médicament oral à prise unique quotidienne. Pour comprendre le mode d’action de ce traitement, visionnez cette vidéo de FARA, sous-titrée en français, consultez l'avis des autorités françaises et notre rubrique savoir plus...

Les Français sont invités à se prononcer sur de grands enjeux sociétaux, via Agora, l'appli de consultation citoyenne (à télécharger sur Apple Store ou Google play), qui consacre son 4e volet aux personnes handicapées. Chacun peut se saisir du sujet pour répondre à 13 questions du 23 novembre 2023 au 7 janvier 2024. En savoir plus https://www.agora.gouv.fr/

 14 études sont en cours de recrutement dans le monde et plus particulièrement 4 en France :

• NCT05943002  PROFA est une étude observationnelle menée en Europe qui utilise une application mobile de santé pour mieux comprendre comment l'ataxie de Friedreich (AF) affecte la qualité de vie. En France, les contacts sont à l'institut du cerveau basée à Paris alexandra.durr@icm-institute.org et rania.hilab@icm-institute.org 

• NCT04921930 sur l'Artesuanate, qui recrute de 16 à 65 ans, contact arnold.munnich@inserm.fr 

• NCT02069509 Registre des patients du European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) à Paris et Strasbourg

• NCT03917225 l'effet de MIN-102 cohorte complète à La Pitié Salpétrière. En savoir plus dans notre rubrique ...

• Larimar Therapeutics développe le CTI-1601 protéine recombinée pour délivrer la frataxine, essai de phase 2 (NCT05579691) ; 

• LEXEO Therapeutics poursuit son essai clinique du LX2006 ;

• Une équipe espagnole pluridisciplinaire travaille sur un essai clinique avec le calcitriol, forme active de la vitamine D ;

• L'équipe projet espagnole U733 CIBERER a montré que certains microARN participent à la régulation des niveaux de protéine FXN et au développement de la cardiomyopathie.

• L'Inserm teste un traitement à l'artésunate ;

• PTC Therapeutics recrute en Amérique et en Europe (hors France) pour les essais de la vatiquinone ;

• Reata Pharmaceuticals travaille à la commercialisation de l'omaveloxolone en 2023 aux USA et en Europe ; 

• L'imperial college of London et l'hôpital de la Pitié Salpétrière à Paris travaillent sur le recours à la vitamine B3 (nicotinamide) L'essai dédidé NCT03761511 ne recrute pas encore

• Apopharma est en cours d'essai pour la défériprone NCT00897221 

• CRISPR Therapeutics et Capsida Biotherapeutics annoncent une collaboration pour développer des thérapies géniques pour l'AF ;

• Biointaxis investit dans la thérapie génique BTX-101 pour activer la production de frataxine

• Le JOTROL™, à base de resvératrol, a été jugé sûr et bien toléré aux doses administrées

• Stealth biotherapeutics a obtenu la désignation de médicament orphelin par la FDA avec l'élamiprétide 

L'article suivant détaille les équipements d’assistance et leur usage (déambulateurs, fauteuils manuels ou motorisés, monte-escalier, vêtements adaptés, ustensiles de cuisine, ...). Retrouvez d'autres exemples dans notre rubrique Vivre avec la maladie

• En 2024 MaPrimeAdapt' remplacera l’aide Habiter facile pour la réalisation des travaux d’adaptation du logement pour les personnes âgées et celles en situation de handicap, voir Logement

• versement de l'AAH, voir Allocations

• école inclusive et rentrée des étudiants en situation de handicap, voir Scolarisation

• accès au droit, abattement en cas de succession, voir Législation

• alternance à temps partagé des personnes en situation de handicap, voir Emploi et formation

• durée de validité du certificat médical initial, voir Reconnaissance du handicap

• adapter son fauteuil roulant sur une trottinette ou un vélo, voir Matériel médical et mobilité

• lunettes connectées, plateforme élévatrice, ...  voir Technologie

• congés pour les aidants, soutien financier et psychologique, question handicap et parentalité, ... voir Aidants familiaux

Le PNDS dédié à l’ataxie de Freidreich a été publié par la haute autorité de santé, en collaboration avec la Filière de Santé Maladies Rares du système nerveux central BRAIN-TEAM. L'alliance maladies rares propose aussi un formulaire complémentaire pour les MDPH dans le cas des handicaps et maladies rares. 

Via un formulaire en ligne sur www.sante.fr/annuaire-accessibilite-pro , les professionnels de santé peuvent donner des renseignements quant à l’accessibilité de leur cabinet. Des informations précieuses qui seront, par la suite, disponibles pour le grand public. En attendant ... parlez-en autour de vous !

Le but de cet aperçu sur l'ataxie héréditaire est de sensibiliser les cliniciens aux causes de l'ataxie héréditaire, aux problèmes de conseil génétique connexes et à la prise en charge. En savoir plus ... 

Découvrez les illustration du site de l'AFM , les fiches pratiques de  l’agence française de la biomédecine, la brochure de BRAIN TEAM et notre rubrique Recherche fondamentale