Après sa réunion avec la FDA, Reata Pharmaceuticals prévoit une soumission de NDA pour l'Omaveloxolone au premier trimestre 2022.

David R. Lynch, professeur de neurologie à la Perelman School of Medicine de l'Université de Pennsylvanie, a déclaré qu'il y avait de bonnes raisons de garder espoir dans ce médicament.

"Le pipeline de traitement de l'ataxie de Friedreich est dans une phase critique de développement. Des essais cliniques sont en cours et d'autres seront disponibles d'ici la fin de 2021 et jusqu'en 2022. On s'attend à ce que des centaines de personnes atteintes d'AF soient nécessaires pour s'inscrire pleinement au programme, essais cliniques et autres études de recherche au cours des prochaines années." Lire la suite

L’Alliance maladies rares et Orphanet organisent 6 rendez-vous de sensibilisation aux maladies rares destinés aux professions médicales, para-médicales, médico-sociales et sociales du 16 novembre au 14 décembre 2021

• Exicure se concentre sur le XCUR-FXN pour augmenter la production de frataxine;

• Larimar Therapeutics développe le CTI-1601 protéine recombinée pour délivrée la frataxine;

• Une équipe espagnole pluridisciplinaire travaille sur un essai clinique avec le calcitriol, forme active de la vitamine D ;

• L'Inserm teste un traitement à l'artésunate ;

• PTC Therapeutics recrute en Amérique et en Europe (hors France) pour les essais de la vatiquinone ;

• Reata Pharmaceuticals espère la commercialisation de l'omaveloxolone en 2022 aux USA ;

• CRISPR Therapeutics et Capsida Biotherapeutics annoncent une collaboration pour développer des thérapies géniques pour l'AF ;

• Biointaxis investit dans la thérapie génique BTX-101 pour activer la production de frataxine ;

• La thérapie génique LX2006 obtient les désignations de maladie pédiatrique rare et de médicament orphelin aux USA;

• Design Therapeutics travaille sur des chimères à petites molécules ciblées sur les gènes GeneTAC™ et prévoit le lancement d'un essai clinique au cours du premier semestre 2022.

Ces subventions au profit de cinq groupes de travail permettront d’atténuer les disparités rencontrées par les patients de couleur atteints de maladies rares. En savoir plus ...

Après les Barbie en fauteuil roulant ou amputées, les figurines Lego s’ouvrent à la diversité et proposent une nouvelle gamme prenant en compte le handicap, pour favoriser l'inclusion.

L'épuisement des aidants est un phénomène courant contre lequel la fondation OVE se mobilise avec le site https://unesphere.fr/

Autre initiatice de l’Apei Ouest 44, l’Al’Fa Répit et l’ADMR 44 avec une offre de relayage en Loire Atlantique : "Soufflez on prend le relais"

• école inclusive et rentrée des étudiants en situation de handicap, voir Scolarisation

• accès au droit, abattement en cas de succession, voir Législation

• aide à l'embauche et service civique des personnes en situation de handicap, voir Emploi et formation

• prestations dont l'AAH portée à 603,60€/mois, voir Allocations

• durée de validité du certificat médical initial, voir Reconnaissance du handicap

• fauteuil roulant = piétons, voir Matériel médical

• lunettes connectées, plateforme élévatrice, ... voir Technologie

Visionnez la conférence FARA du 2 juin 2021 présentant les avancées des traitements (exposé en Anglais). Le pipeline est un outil visuel permettant de montrer l’avancement des travaux de recherche et de développement sur les principaux travaux et tests en cours. Il ne s'agit là que d'une partie des travaux recensés. En savoir plus...

L’agence française de la biomédecine vous informe avec des articles clairs et des illustrations simples sur la thérapie génique, la recherche, le parcours des patients. Retrouvez plus d'informations dans notre rubrique pour comprendre la Recherche fondamentale