Alatax

Association de lutte contre l'Ataxie de Friedreich

Friedreich Ataxia Disease Association

Actualités

Participez à l'enquête RARE 2030

Donnez votre avis sur les différentes manières d'imaginer l'accès aux soins, la recherche médicale et sociale ou encore le dépistage précoce des enfants. En savoir plus ...

Dimanche 28 février, 14e journée internationale des maladies rares

Au vu du contexte sanitaire, la mobilisation se fera sur les réseaux sociaux. Les dispositifs seront présentés le mardi 12 janvier prochain de 18h à 19h à l’occasion d’une visioconférence dédiée. En savoir plus ...

Premier essai sur l'homme du XCUR-FXN prévu en 2022

Le laboratoire a présenté le 7 janvier ses données de recherche préclinique et les prochaines étapes du développement de XCUR-FXN, son traitement expérimental de l'AF. Après avoir lancé des études d'habilitation de nouveau médicament expérimental (IND) fin 2020, destinées à soutenir l'autorisation réglementaire des essais cliniques, la société prévoit de déposer une demande d'IND auprès de la Food and Drug Administration (FDA) en 2021 pour engager le premier essai sur l'homme en 2022. En savoir plus ...

LEXEO Therapeutics lance un financement de 85 millions $ pour développer des thérapies géniques pour les maladies monogéniques rares et non rares

Le financement contribuera à faire progresser les trois principaux programmes de recherche de la société, dont LX2006, une thérapie administrée par voie intraveineuse pour la cardiomyopathie associée à l’AF. En savoir plus ...

Lancement d'un essai clinique mondial de phase 3 pour évaluer la Vatiquinone

L'essai de phase 3 MOVE-FA est une étude de 18 mois contrôlée par placebo, évaluant la vatiquinone par rapport au placebo chez environ 110 enfants et jeunes adultes atteints d'AF. En savoir plus...

Nouveaux dispositifs pour accompagner la scolarité

  • Indemnité pour les accompagnants d'élèves en situation de handicap (AESH) référents,

  • Aménagements des épreuves d’examen et concours pour les candidats en situation de handicap,

  • Ajustement du coût du contrat d’apprentissage pris en charge par les Opérateurs de Compétences (OPCO) pour inclure le coût de la compensation du handicap de l’apprenti à partir du 1er janvier 2021,

  • Plateforme d'information au 0 805 805 10, 24h sur 24, pour en savoir plus voir Scolarisation

De nouvelles cibles d'études thérapeutiques pour le traitement de l'AF

Les dernières publications sur la NCBI identifient des cibles thérapeutiques dans l’AF après des effets positifs sur des modèles cellulaires en laboratoire :

  • Les protéines de la famille des thiorédoxines régulent le stress oxydatif dans le système nerveux central

  • Le calcitriol augmente les niveaux de frataxine

  • La phénothiazine limite la ferroptose dans les mitochondries dysfonctionnelles

  • La lériglitazone améliore la fonction mitochondriale

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Formation de télépilote de drone

L’École des Têtes en l’air de l’IEM de Liévin (62) forme des jeunes en situation de handicap moteur au titre de télépilote de drone. Découvrez la formation et le portrait de Benjamin Joly 19 ans, atteint de myopathie de Duchenne, qui est le tout premier diplômé, dans notre rubrique Technologie.

Concours Photo Awards 2021

Les soumissions de photos sont ouvertes jusqu'au 31 janvier 2021. Le vote en ligne - à partir du 11 février - déterminera le lauréat le soir des EURORDIS Black Pearl Awards, le 24 février. Les trois finalistes avec le plus de votes recevront chacun un prix. En savoir plus ...

Plusieurs études internationales recherchent des patients ataxiques

14 études recrutent des patients ataxiques dans le monde, notamment pour tester des traitements à base de Nicotinamide Riboside, RT001, CTI-1601, Resveratrol et Etravirine ou des protocoles de diagnostic (électrocardiogramme, test pulmonaire, …) ou des solutions thérapeutiques pour améliorer la vie des patients (exercices physiques assis, …). En savoir plus ...

Maladies rares, réutilisation et rôle de l'IA

À l'ère de l'intelligence artificielle, aucune donnée d'essai ne devrait être gaspillée. Rick Thompson de Findacure examine comment ces technologies pourraient nous rapprocher des traitements des maladies rares mal desservies. En savoir plus ...

Comprendre la thérapie génique

L’agence française de la biomédecine vous informe sur son site https://genetique-medicale.fr/ avec des articles clairs et des illustrations simples sur la thérapie génique, la recherche, le parcours des patients. Retrouvez ces informations et d'autres dans notre rubrique pour comprendre la Recherche fondamentale

Reconnaissance et accompagnement

Retrouvez les démarches et la réglementation dans nos rubriques en cliquant sur le texte souligné :

  • Demande d'accompagnement pour un enfant en situation de handicap voir Reconnaissance du handicap

  • Aide accordée aux employeurs qui recrutent des personnes bénéficiant de la reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH), voir Emploi et formation

  • Elargissement de la PCH au 1er janvier 2021 et congé de proche aidant, qui permet à un salarié résident en France d'arrêter son activité professionnelle pour accompagner un membre de sa famille est indemnisé, voir Aidants familiaux

Pipeline de recherche de l'ataxie de Friedreich

Le pipeline est un outil visuel permettant de montrer l’avancement des travaux de recherche et de développement sur les principaux travaux et tests en cours. Il ne s'agit là que d'une partie des travaux recensés. En savoir plus...