Alatax
Association de lutte contre l'Ataxie de Friedreich
Friedreich Ataxia Disease Association
Actualités
La plateforme "Heart-In-A-Jar" humanise la recherche préclinique
La société Novoheart a fait de la bio-ingénierie des cœurs humains miniatures comme plate-forme de recherche et de développement de médicaments pour plusieurs grandes sociétés pharmaceutiques, notamment pour simuler les conditions humaines sans modèle animal correspondant pour les tests précliniques. Selon le président-directeur général et cofondateur scientifique, Ronald Li, les modèles de cœur humain de Novoheart peuvent à la fois contracter et éjecter du liquide sanguin, ce qui permet de mesurer la façon dont le cœur pompe.
Augmentation longitudinale de l'activation cérébrale pendant le travail de mémorisation du cerveau dans l'ataxie de Friedreich
Cette découverte représente une réponse compensatoire possible dans le réseau d'attention ventrale pour aider à maintenir les performances de la mémoire de travail chez les personnes atteintes d'Ataxie de Friedreich.
L'exénatide induit l'expression de la frataxine et améliore la fonction mitochondriale dans l'AF
Rôle protecteur de l'Hericium erinaceus contre les dommages oxydatifs dans les fibroblastes d'un patient atteint d'ataxie de Friedreich
Dans cette étude, nous avons étudié les activités antioxydantes d'un extrait aqueux standardisé des fructifications du champignon Hericium erinaceus (HESAE) et ses effets protecteurs contre les dommages oxydatifs induits par la L-Buthionine sulfoximine (BSO) dans les fibroblastes dérivés d'un patient atteint d'AF. En savoir plus...
Exicure annonce le premier programme de développement neurologique dans l'AF
Exicure va collaborer avec FARA (Friedreich Ataxia Research Alliance) et renforce son conseil consultatif scientifique. En savoir plus...
Trouver des vêtements pratiques, confortables et adaptés...
bienaporter.com est la première plateforme collaborative qui facilite le shopping des personnes en situation de handicap. Des achats pratiques et conseils partagés... Lire l'article sur Handicap.fr...
L'âge d'apparition détermine l'architecture fonctionnelle intrinsèque du cerveau dans l'AF
La plupart des patients sont homozygotes pour les répétitions du triplet GAA élargi dans le premier intron du gène de la frataxine (FXN), impliqué dans le métabolisme du fer mitochondrial. Dans cette étude, la magnétoencéphalographie a été utilisée pour caractériser les principaux déterminants des changements liés à FRDA dans l'architecture cérébrale fonctionnelle intrinsèque. En savoir plus...
Concevoir une stratégie thérapeutique unique pour traiter plusieurs types d'ataxie spinocérébelleuse
Une stratégie de traitement nouvellement proposée pourrait être efficace contre plusieurs formes d'ataxie spinocérébelleuse et d'autres troubles associés aux répétitions CAG. En savoir plus...
Les yeux, des fenêtres pour voir la fonction cérébrale dans les ataxies spinocérébelleuses
Les déficits de mouvement oculaire se produisent de manière omniprésente dans les ataxies spinocérébelleuses, même aux premiers stades de la maladie, soulignant leur importance clinique.
Programme clinique de phase 1 du CTI-1601
Un essai de phase 1 évaluant la thérapie expérimentale de Chondrial Therapeutic CTI-1601 en tant que traitement pour les patients atteints d’ataxie de Friedreich a commencé à doser les patients. En savoir plus...
Le rôle du cervelet dans les ataxies dégénératives et les tremblements essentiels
Caractérisation fonctionnelle des isoformes de la frataxine et mécanismes de régulation de l'expression de la frataxine
Une étude sur les difficultés d'élocution dans l'ataxie de Friedreich
Les troubles de la parole comme la dysarthrie sont un symptôme courant et handicapant de l'ataxie de Friedreich (FA), mais ils sont largement ignorés dans les essais cliniques. Une étude plus approfondie est nécessaire pour développer de meilleures façons d'évaluer et d'intervenir pour y remédier. En savoir plus...
Simplification des démarches suite au décret du 27 décembre 2018
Afin de simplifier et d’alléger les démarches des parents d’enfant handicapé, la durée minimale d’attribution de l’allocation d’éducation pour enfant handicapé (AEEH) a été augmentée. Par ailleurs l’AEEH peut désormais être attribuée jusqu’à l’âge limite du bénéfice des prestations familiales (16 ans minimum, 20 ans maximum) lorsque l’enfant présente un taux d‘incapacité permanent supérieur à 80% et que son état de santé ne va pas s’améliorer. Cette réforme s’applique aux demandes déposées en MDPH depuis le 1er janvier 2019. En savoir plus...
Effets du tocotriénol sur l'AF
Effets de la supplémentation en tocotriénol sur l'ataxie de Friedreich: un modèle de pathologie du stress oxydatif
La scoliose est fréquente chez les enfants atteints d'Ataxie de Friedreich
La scoliose, une courbure anormale de la colonne vertébrale, est très répandue chez les enfants atteints d'ataxie de Friedreich (AF), causée principalement par des courbures thoraciques du côté droit, décrit une étude.
Étude de l'efficacité et de l'innocuité du nicotinamide chez les patients atteints d'AF
Protocole d'une étude multicentrique randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, en groupes parallèles, sur l'efficacité et l'innocuité du nicotinamide chez des patients atteints d'ataxie de Friedreich (NICOFA)
Le Go To Ski permet aux personnes en situation de handicap de skier sans assistance
Grâce au Go To Ski, 76% des personnes en situation de handicap peuvent profiter des joies du ski debout dans la station de La Plagne.
Édition de gènes de cellules souches et progénitrices hématopoïétiques humaines pour l’ataxie de Friedreich avec la technologie CRISPR / Cas9
9 décembre 2019 - Dr. Celine Rocca, Ms. Shi Yanmeng, Mr. Jay Sharma, Dr. Prashant Mali, Dr. Stephanie Cherqui de l'Université de Californie, San Diego
Notre objectif est maintenant de développer une greffe autologue de HSPC.
Mise en ligne du rapport d’activité 2018 des filières de santé maladies rares
5 décembre 2019 - Gwendoline Giot
Ce rapport dresse tout d’abord un panorama global des actions menées en 2018 selon les 4 axes de développement des filières de santé maladies rares.
Jennifer Farmer nommée au poste de directrice générale de FARA
5 décembre 2019
Le conseil d'administration de la Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) a annoncé aujourd'hui la promotion de Jennifer Farmer, MS au poste de directrice générale.
Dons aux associations : quelle réduction d'impôt ?
4 décembre 2019 - Direction de l'information légale et administrative (Premier ministre)
Crédits photo © bablab - Adobe Stock.com
22 nouvelles mesures handicap en 2020 : quoi et quand ?
4 décembre 2019 - Par Handicap.fr / E. Dal'Secco
PCH et RQTH à vie, emploi, aidants, école... Edouard Philippe a annoncé lors du CIH les 22 nouvelles mesures dédiées aux personnes handicapées qui doivent être mises en œuvre en 2020.