Alatax

Association de lutte contre l'Ataxie de Friedreich

Friedreich Ataxia Disease Association

Actualités

Edition spéciale sur Lifetime TV de l'émission «Behind the Mystery : Rare and Genetic» consacrée à l'AF

L'édition spéciale du 2 octobre de Lifetime TV de «Behind the Mystery : Rare and Genetic» se concentre sur l'ataxie de Friedreich (AF) à travers les histoires d'une femme vivant avec la maladie rare et d'un chercheur en médecine qui l'étudie. Possibilité de visionner la séquence en ligne, en savoir plus ...

L’Alliance maladies rares organise son 1er congrès mardi 3 novembre à Paris

Cet événement en visioconférences attend les décideurs associatifs pour discuter de l’avenir des politiques de santé publique dédiées aux maladies rares autour de 3 axes, le diagnostic, la recherche et les traitements, les parcours de vie et les handicaps. La captation et la rediffusion en direct des débats sont prévues. Les inscriptions seront prochainement ouvertes sur le site https://www.alliance-maladies-rares.org

Campagne Instagram « FA Life Hacks »

Reata Pharmaceuticals lance une campagne pour recueillir les témoignages, les "coups de pouce à la vie» pour accomplir une tâche familière plus facilement et plus efficacement. En savoir plus et participez ...

Caractérisation de la frataxine par étude des grappes fer-soufre d'une amibe

L'étude d'un micro-organisme révèle la biosynthèse des grappes fer-soufre aux niveaux moléculaire, cellulaire et de l'organisme. Le D. discoideum nous en apprend un peu plus sur les interactions entre le complexe [Fe-S] et la frataxine. En savoir plus ...

Deux études américaines recherchent des patients ataxiques à l'international

La première étude sur les biomarqueurs de l'AF, prévue de juillet 2020 à décembre 2023, recherche 1 000 personnes diagnostiquées pour l'ataxie de Friedreich, âgées de 2 à 50 ans.

La seconde étude consiste à suivre pendant 12 semaines des cours d'une activité physique assise en visioconférence pour mesurer l'impact sur la santé cardiovasculaire et le bien-être des personnes atteintes de déficiences neurologiques chroniques comme l'AF. En savoir plus ...

Moduler la frataxine par thérapie génique pour éviter des problèmes cardiaques

Les résultats sur le modèle murin ont démontré que lorsque la frataxine se situait à des niveaux allant de 0,5 à 9 fois plus élevés que la normale chez les animaux en bonne santé, elle n'avait aucun effet négatif mais à des niveaux 20 fois plus élevés que la normale, la frataxine humaine a causé des problèmes métaboliques. En savoir plus ...

Etude des cellules souches de la muqueuse olfactive des patients ataxiques

Ce nouveau modèle permettra d'améliorer la compréhension de la maladie et d'engager de nouvelles recherches thérapeutiques. En savoir plus ...

Ataxie : l'espoir commence par la mesure

Les chercheurs australiens du programme Biomedical Translation Bridge veulent développer un prototype d'appareil pour mesurer l'ataxie. En savoir plus ...

Projet Euphonia de reconnaissance vocale

Le projet Euphonia (qui signifie «voix claire») recherche des personnes souffrant de dysarthrie légère à modérée-sévère et d'élocution difficile ou difficile à comprendre pour faire progresser la technologie. En savoir plus dans notre rubrique Numérique.

Désignation des 4 lauréats du Award for Innovative Mindset (AIM)

L'AIM a été conçu pour promouvoir l'exploration de concepts à haut risque, à gain élevé et potentiellement révolutionnaires dans la recherche pour l'AF. Une chercheuse française figure parmi les lauréats. En savoir plus ...

Les masques inclusifs financés pour soutenir l'emploi

Pour favoriser le retour des personnes en situation de handicap au travail, le coût des masques inclusifs (avec une fenêtre transparente au niveau de la bouche) sera pris en charge par le FIPHFP et l'Agefiph. En savoir plus ...

L’étude MOXIe de Reata Pharmaceuticals Inc. avance pour valider l’omaveloxolone comme traitement de l'AF

Pour répondre aux exigences de la FDA, le FARA, les principaux leaders d’opinion et Reata ont proposé une deuxième étude dite "étude croisée" pour fournir des preuves supplémentaires de l’efficacité de la molécule. En savoir plus ...

Des innovations pour améliorer l'accessibilité et la mobilité

Les dernières innovations (puce cérébrale connectée, fauteuil roulant tout terrain, exosquelettes, ...) sont à retrouver dans notre rubrique Vivre avec la maladie / Technologie.

Registre international Covid-19 : Share4Rare

L’objectif de ce registre international est d’améliorer les connaissances générales sur la Covid-19 et évaluer l’évolution chez les patients atteints d’une maladie rare ayant été contaminés. Accéder au registre sur le site européen ...

Comprendre la thérapie génique

L’agence française de la biomédecine vous informe sur son site https://genetique-medicale.fr/ avec des articles clairs et des illustrations simples sur la thérapie génique, la recherche, le parcours des patients. Retrouvez ces informations et d'autres dans notre rubrique pour comprendre la Recherche fondamentale

Cap sur la rentrée scolaire 2020

Rédiger ou actualiser le projet personnalisé de scolarisation (PPS), trouver un-e assitant-e de vie scolaire (AVS), une place en classe pour l'inclusion scolaire (CLIS) en écoles élémentaires ou unité spécialisée pour l'inclusion scolaire (ULIS), pour y voir plus clair consultez notre rubrique scolarisation

Aide aux vacances, locations accessibles et activités adaptées

Retrouvez les informations sur les chèques vacances (ANCV), de nombreux liens pour des séjours, locations saisonnières et activités adaptées dans notre rubrique Vivre avec la maladie / Vacances.

Reconnaissance et accompagnement

  • Comment bénéficier d'un accompagnement pour un enfant en situation de handicap ?

  • A qui s'adresser pour être reconnu "travailleur handicapé" ?

Retrouvez ces informations dans notre rubrique Administratif / Reconnaissance du handicap

Pipeline de recherche de l'ataxie de Friedreich

Le pipeline est un outil visuel permettant de montrer l’avancement des travaux de recherche et de développement sur les principaux travaux et tests en cours. Il ne s'agit là que d'une partie des travaux recensés. En savoir plus...