• le sulforaphane, présent dans le brocoli, étudié comme piste thérapeutique en Australie

• le DT-216P2 montre des signes d'efficacité et de tolérance, dans l'essai clinique en cours

• une nouvelle thérapie génétique prometteuse sur le modèle murin, utilise les cellules sanguines

• le nomlabofusp devrait faire l'objet d'une demande d'autorisation aux USA, pour une commercialisation en 2027

• 05/2026 - Lancement d'un nouvel essai clinique de PTC Therapeutics sur la vatiquinone 

• 05/2026 - Résultats prometteurs concernant la faisabilité et la sécurité du CRISPR/Cas9

• 05/2026 - Phase de l'essai clinique du JOTROL™ de Jupiter Neurosciences aux USA, à base de resvératrol

• 03/2026 - Désignation de thérapie innovante accordée au nomlabofusp en cours d'essai clinique (NCT05579691)

• 02/2026 - LEXEO prépare son essai clinique SUNRISE - FA2 du LX2026  pour traiter la cardiomyopathie associée à l'AF

• 12/2025 - Solid Bioscience obtient l'accord de la FDA pour lancer l'étude de la thérapie génique du SG-212

• 06/2025 - Design Therapeutics débute la phase 1 de l'essai clinique du DT-216P2

• 03/2025 - Phase 1 de l'étude du MIB-626 de Metro International Biotech, à base de nicotinamide adénine dinucléotide (NAD+) 

• 11/2024 - Collaboration de CRISPR Therapeutics et Capsida Biotherapeutics pour développer des thérapies géniques sur l'AF

• 07/2024 - L'Inserm teste un traitement à l'artésunate NCT04921930, à l'hôpital Necker de Paris

• 06/2024 - Biointaxis engage l'étude pré-clinique pour la thérapie génique BTX-101 

• 05/2024 - Résultats encourageants de l'essai clinique avec le calcitriol

• MaPrimeAdapt' est une aide pour les travaux d’adaptation du logement, voir Logement

• versement de l'AAH et autres prestations voir Allocations

• école inclusive et rentrée des étudiants en situation de handicap, voir Scolarisation

• accès au droit, fiscalité, transport, voir Législation

• alternance à temps partagé des personnes en situation de handicap, voir Emploi et formation

• durée de validité du certificat médical initial, voir Reconnaissance du handicap

• adapter son fauteuil roulant sur une trottinette ou un vélo, voir Matériel médical

• lunettes connectées, plateforme élévatrice, ...  voir Mobilité et technologie

• équipements d’assistance voir Vivre avec la maladie

• pratiquer le handisport, accéder à des livres audio, ... voir Loisirs et nutrition

• congés pour les aidants, soutien financier et psychologique, question handicap et parentalité, ... voir Aidants familiaux

Le PNDS dédié à l’ataxie de Freidreich a été publié par la haute autorité de santé, en collaboration avec la Filière de Santé Maladies Rares du système nerveux central BRAIN-TEAM. L'alliance maladies rares propose aussi un formulaire complémentaire pour les MDPH dans le cas des handicaps et maladies rares. 

Via un formulaire en ligne sur www.sante.fr/annuaire-accessibilite-pro , les professionnels de santé peuvent donner des renseignements quant à l’accessibilité de leur cabinet. Des informations précieuses qui seront, par la suite, disponibles pour le grand public. En attendant ... parlez-en autour de vous !

Découvrez les illustration du site de l'AFM , les fiches pratiques de  l’agence française de la biomédecine, la brochure de BRAIN TEAM et notre rubrique Recherche fondamentale. Egalement disponible, un article pour sensibiliser les cliniciens aux causes de l'ataxie héréditaire, aux problèmes de conseil génétique connexes et à la prise en charge.