Alatax

Association de lutte contre l'Ataxie de Friedreich

Friedreich Ataxia Disease Association

Actualités

Journée Internationale des Maladies Rares #RareDiseaseDay

29 février 2020

Aujourd'hui c'est la journée Internationale des Maladies Rares, vous pouvez soutenir nos actions pour la recherche sur l' #ataxie de #Friedreich en faisant un don en cliquant ici...

Gestion des réponses neuroinflammatoires aux thérapies géniques adéno-associées au virus (AAV) pour les maladies neurodégénératives

Récemment, les thérapies géniques adéno-associées au virus (AAV) ont suscité un intérêt clinique pour le traitement des maladies neurodégénératives, y compris l’atrophie musculaire spinale, la maladie de Canavan, la maladie de Parkinson et l’ataxie de Friedreich.

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Jeux régionaux de l'Avenir Handisport 2020

Déclinaison régionale des Jeux Nationaux de l’Avenir, l’événement emblématique du programme Jeunes de la Fédération Française Handisport (@FFHandisport), les Jeux Régionaux de l’Avenir sont des événements multisports, organisés par les Comités régionaux handisport en fin de saison sportive.

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Participez à l'enquête H-CARE sur les maladies rares en Europe

EURORDIS est une alliance non gouvernementale à but non lucratif représentant plus de 800 associations de patients atteints de maladies rares dans plus de 70 pays.

L'enquête H-CARE aidera EURORDIS-Rare Diseases Europe, une alliance non gouvernementale d’associations de malades, à mieux connaître votre opinion et votre expérience sur les soins que vous avez reçus pour une maladie rare ou complexe.

Répondre à ce questionnaire ne devrait pas prendre plus de 10 minutes. Vos réponses aideront les hôpitaux spécialisés à mieux vous soigner.

Pour répondre au questionnaire...

Pré-indications d'accès au séquençage génomique

La liste des pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins va s’élargir au fil du temps.

L’élargissement du socle de pré-indications permettant l’accès des patients au séquençage génomique au cours de leur parcours de soins, concernera, au fur et à mesure de leur validation :

  • Les maladies rares
  • Le cancer
  • Les maladies communes

Il s’appuie sur un transfert des avancées scientifiques issues de la recherche vers le soin, après une phase de validation par un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé.

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Structure et fonction de la frataxine

Des connaissances précieuses ont été acquises sur la dynamique structurale de la frataxine, les interactions métal-ion-protéine, ainsi que sur l'effet des mutations sur la conformation, la stabilité et les mouvements internes des protéines. (.../...) Dans cette étude, nous explorons ces questions en montrant comment la vision scientifique concernant les relations structure-fonction de la frataxine a évolué au cours des dernières années. En savoir plus...

Voici à quoi ressemble l'ataxie de Friedreich sous le microscope ?

Grâce à une approche de ciblage génique conditionnel contrôlée dans le temps et dans l'espace, deux modèles de souris ont pu être générée pour l'ataxie de Friedreich. Elles développent spécifiquement l'ataxie cérébelleuse et sensorielle mixte progressive, les caractéristiques neurologiques les plus importantes de l'ataxie de Friedreich. En savoir plus...

Traitements expérimentaux de l'ataxie de Friedreich

Point sur une partie des recherches et études en cours sur l'ataxie de Friedreich. En savoir plus...

Corrélation de la qualité de vie visuelle avec l'état clinique dans l'ataxie de Friedreich

L'objectif principal de cette étude était de déterminer l'association de la qualité de vie spécifique à la vision rapportée par le patient, à l'état de la maladie et à la fonction visuelle chez les personnes atteintes par l'ataxie de Friedreich (FRDA). En savoir plus...

La déficience en Frataxine induit une accumulation lipidique et affecte la thermogénèse dans le tissu adipeux brun

Le tissu adipeux comporte trois catégories, brun, beige et blanc. Le tissu adipeux brun (brown adipose tissu ou BAT en anglais) ou graisse brune est constitué d'adipocytes particuliers, qui au lieu de stocker les lipides, produisent de la chaleur en les dégradant au niveau des mitochondries, qui y sont donc très nombreuses. A ce titre, le BAT participe à la thermogénèse, c'est-à-dire la production de chaleur de l'organisme. En savoir plus...

Cette startup de San Diego peut-elle imiter les effets de l'exercice et du jeûne avec une pilule ? Epirium Bio lève 85 millions de dollars pour le démontrer.

Cette startup biotechnologique de La Jolla a collecté 85 millions de dollars auprès d'investisseurs scientifiques notables pour étudier son idée de traiter les maladies liées à l'âge : une pilule qui imite les effets de l'exercice et du jeûne. En savoir plus...

La carence en frataxine dans l'ataxie de Friedreich est associée à des niveaux réduits de HAX-1 qui influe sur la survie des cardiomyocytes

Nos résultats suggèrent que l'HAX-1 pourrait être considéré comme un biomarqueur potentiel de la maladie cardiaque dans l'ataxie de Friedreich et l'évaluation de son expression pourrait fournir des indications sur sa pathogénie ainsi que sur l'amélioration des stratégies de stratification des risques.

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Maladie rare, un cap pour chacun

Ce nouvel outil animé structuré autour de 10 grandes thématiques sur le parcours de santé et de vie propose une information claire et un accès aux ressources utiles face aux nombreuses problématiques posées par les maladies rares. En savoir plus...

EwenFlix : le Netflix des maladies rares !

L'association EwenLife a mis en place une plateforme similaire à Netflix, dédiée aux maladies rares, qui met à disposition des vidéos pour expliquer les maladies, aider dans les démarches administratives, témoigner... En savoir plus...

Le grand public connait-il les maladies rares ?

A l'occasion de la journée mondiale des maladies rares, l'étude OpinionWay pour la Fondation Groupama révèle que les maladies rares sont connues par la quasi-totalité des français.

Plus encore, près d’un tiers des sondés connaissent quelqu’un qui est concerné.

  • 93 % des Français ont déjà entendu parler des maladies rares
  • 26 % des Français connaissent une personne touchée par une maladie rare
  • 4 % des sondés sont eux-mêmes atteints d’une maladie rare.

Globalement, les idées reçues des Français sur les maladies rares s’avèrent justes. Une grande majorité des Français savent :

  • qu’elles ne sont pas toutes contagieuses (94 %),
  • qu’elles ne touchent pas que des enfants (92 %),
  • qu’elles ne sont pas faciles à diagnostiquer (91 %),
  • que l’on dénombre plusieurs milliers de maladies rares différentes,
  • qu’elles sont invalidantes (71 %).

Retrouvez tous les résultats...

Les maladies rares incluses dans la déclaration politique des Nations unies sur la couverture sanitaire universelle (CSU)

Plus de 300 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare dans le monde, auxquelles s’ajoutent les membres de leur famille et les aidants dont les vies sont également touchées. Ces deux dernières années, EURORDIS et Rare Diseases International (RDI) ont plaidé activement pour que les maladies rares soient inclues dans la déclaration politique des Nations unies sur la couverture sanitaire universelle (CSU). En savoir plus...

Organigramme de l'ataxie cérébelleuse

Organigramme expliquant l'ataxie cérébelleuse extrait d'un article décrivant une enquête sur l'ataxie dans l'enfance. En savoir plus...

Prédicteurs de la perte de la marche dans l'ataxie de Friedreich

L'ataxie de Friedreich se caractérise par une perte progressive de coordination et d'équilibre conduisant à une perte de la marche (LoA) chez presque tous les individus affectés. Bien que la transition vers la chaise roulante soit une étape critique dans l'évolution de la maladie, elle présente un défi particulier, principalement en raison de la variabilité de la gravité et de la progression entre les sujets et à l'intérieur de ceux-ci. Pour ces raisons, la perte de la marche (LoA) ou les substituts potentiels n'ont pas pu être utilisés comme résultats dans les essais cliniques.

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La thérapie expérimentale peut offrir un espoir pour les maladies génétiques rares

Des chercheurs du Massachusetts General Hospital (MGH) aux États-Unis ont mis au point une nouvelle méthode pour atténuer les problèmes causés par les dysfonctionnements des mitochondries, ce qui pourrait déboucher sur un nouveau traitement des maladies mitochondriales rares, mais aussi sur de nouvelles thérapies pour les troubles plus courants liés à l'âge, selon la revue "Nature Biotechnology".

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Lors de la 38ème conférence annuelle J.P. Morgan Healthcare 2020, PTC Therapeutics présentera les grandes lignes de ses dernières avancées

La conférence annuelle J.P.Morgan Healthcare est le plus grand symposium sur les investissements dans le secteur de la santé, réunissant des leaders de l’industrie, des sociétés émergentes à croissance rapide, des créateurs de technologies innovantes et des membres de la communauté des investisseurs.

  • La thérapie génique PTC-FA pour l'ataxie de Friedreich se poursuit et devrait engager les essais cliniques au 3ème trimestre 2020.

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MDA accorde un financement de plus de 1 million de dollars pour développer une thérapie de ciblage génétique pour l'AF

L'association MDA (Muscular Dystrophy Association) et la société de biotechnologie AavantiBio qui développe une thérapie de ciblage génétique pour l'ataxie de Friedreich (AF), ont annoncé l'attribution par la MDA Venture Philanthropy (MVP), un financement totalisant 1 076 232 $ pour faire avancer l'essai clinique de phase 2 d'AavantiBio sur une thérapie de remplacement génétique pour la maladie. En savoir plus...

Retrotope élargit sa gamme de médicaments avec la première dose de RT001 chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich (AF)

Minoryx Therapeutics obtient le statut « fast-track » de la FDA pour le leriglitazone

Le leriglitazone (MIN-102), un nouvel agoniste sélectif duPPARγ qui pénètre dans le cerveau et biodisponible par voie orale, est actuellement en phase de développement avancé pour le traitement de maladies orphelines graves du système nerveux central, y compris l’ALD (adrénoleucodystrophie liée à l'X) et l'ataxie de Friedreich. Il a déjà reçu la désignation de médicament orphelin del’EMAet de la FDA pour ces deux indications. En savoir plus...

Les chercheurs suggèrent une piste pour inverser le défaut génétique de l'ataxie de Friedreich

"J'espère que notre découverte deviendra un point de départ pour le développement potentiel de stratégies thérapeutiques qui feront pencher la balance vers la contraction répétée de l'ADN dans les tissus des patients". En savoir plus...

Étude de l'efficacité et de l'innocuité du nicotinamide chez les patients atteints d'AF

Protocole d'une étude multicentrique randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, en groupes parallèles, sur l'efficacité et l'innocuité du nicotinamide chez des patients atteints d'ataxie de Friedreich (NICOFA)

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